Albinismus (auch Achromie genannt, Achromasie oder Achromatose) ist eine angeborene Störung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist. Dies ist auf das Fehlen oder den Defekt eines der Proteine zurückzuführen, die an der Melaninproduktion beteiligt sind. Es ist bekannt, dass bestimmte Formen des Albinismus auf Mutationen im Tyrosin-Stoffwechsel zurückzuführen sind. Bei okulokutanem Albinismus (OCA) fehlt das Pigment in den Augen, der Haut und den Haaren. Bei okularem Albinismus fehlen nur die Pigmente in den Augen. Bei Patienten mit Albinismus kommt es zu Sehstörungen unterschiedlichen Ausmaßes, die mit einer fovealen Hypoplasie, Nystagmus, Photophobie und/oder Blendempfindlichkeit, Brechungsfehlern und einer abnormalen Deklination der Ganglienzellaxone am Chiasma opticum einhergehen. Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten für die durch Albinismus verursachten Sehprobleme beschränken sich auf die Korrektur von Brechungsfehlern und Amblyopie, Sehhilfen und (in einigen Fällen) extraokulare Muskeloperationen.

Nitisinon (NTBC) ist ein von der FDA zugelassenes Medikament zur Behandlung von Tyrosinämie Typ 1. Das Medikament blockiert den normalen Abbauweg von Tyrosin und ermöglicht so höhere zirkulierende Plasmaspiegel von Tyrosin. NEI-Forscher fanden heraus, dass die Verabreichung von NTBC an Personen (z. B. Mäuse oder Menschen) mit bestimmten Formen von Albinismus zu erhöhten zirkulierenden Tyrosinspiegeln, einer Zunahme der Tyrosinase-Aktivität und in der Folge zu einer verstärkten Pigmentierung führen kann. Es werden Forschungsvereinbarungen zur gemeinsamen Entwicklung mit Unternehmen angestrebt, um diese Behandlung auf den Menschen zu übertragen.