Vitamin D ist eine allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe fettlöslicher, strukturell ähnlicher Sterole, die wie Hormone wirken. Dieser Test ist der bevorzugte Eingangstest zur Beurteilung des Vitamin-D-Status und spiegelt die körpereigenen Vitamin-D-Speicher am genauesten wider.

Beim Vorliegen einer Nierenerkrankung kann die Bestimmung des 1,25-Dihydroxyvitamin-D-Spiegels (DHVD) erforderlich sein, um den Vitamin-D-Status angemessen zu beurteilen. DHVD-Tests allein weisen möglicherweise nicht eindeutig auf einen Mangel an Vitamin-D-Speicher hin.

Vitamin-D-Verbindungen im Körper werden exogen über die Nahrung gewonnen, aus Pflanzen als 25-Hydroxyvitamin D2 (Ergocalciferol oder Calciferol) oder aus tierischen Produkten als 25-Hydroxyvitamin D3 (Cholecalciferol oder Calcidiol). Vitamin D kann auch endogen durch Umwandlung von 7-Dihydrocholesterin in 25-Hydroxyvitamin D3 in der Haut bei UV-Bestrahlung gewonnen werden.

25HDN wird anschließend durch Hydroxylierung (CYP2R1) in der Leber gebildet. 25HDN ist ein Prohormon, das die wichtigste Speicher- und Transportform von Vitamin D darstellt, da es im Fettgewebe gespeichert und während der Zirkulation durch ein Transportprotein fest gebunden wird. Die biologische Aktivität zeigt sich in Form von DHVD, dem aktiven Metaboliten von 25HDN. Die 1-Alpha-Hydroxylierung (CYP27B1) erfolgt bei Bedarf, hauptsächlich in den Nieren, unter der Kontrolle des Parathormons (PTH), bevor die biologische Aktivität zum Ausdruck kommt. Wie andere Steroidhormone bindet DHVD an einen Kernrezeptor und beeinflusst die Gentranskriptionsmuster in den Zielorganen.

25HDN kann auch durch (CYP24A1) Hydroxylierung in den inaktiven Metaboliten 24,25-Dihydroxyvitamin D (24,25D) umgewandelt werden. Dieser Prozess, der durch PTH reguliert wird, könnte die DHVD-Synthese auf Kosten des alternativen Hydroxylierungsprodukts (CYP24A1) 24,25D erhöhen. Die Inaktivierung von 25HDN und DHVD durch CYP24A1 ist ein entscheidender Prozess, der eine Überproduktion von DHVD und die daraus resultierende Vitamin-D-Toxizität verhindert.

Auf der Grundlage dieser Überlegungen ist das zirkulierende 25HDN der beste Indikator für optimale Vitamin-D-Körperspeicher. Die genaue Höhe der optimalen zirkulierenden 25HDN-Konzentration ist nach wie vor umstritten. Ein leichter bis mäßiger Mangel kann mit Osteoporose oder sekundärem Hyperparathyreoidismus einhergehen. Ein schwerer Mangel kann dazu führen, dass neu gebildetes Osteoid in den Knochen nicht mineralisiert wird, was bei Kindern zu Rachitis und bei Erwachsenen zu Osteomalazie führt. Die Folgen des Vitamin-D-Mangels auf andere Organe als die Knochen sind nicht vollständig bekannt, könnten aber eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, muskuläre Beschwerden und ein erhöhtes Risiko für Dickdarm-, Brust- und Prostatakrebs umfassen.

Ein leichter 25HDN-Mangel ist häufig; bei älteren Menschen in Heimen kann die Prävalenz über 50 % betragen. Ein schwerer Mangel ist zwar viel seltener, aber auch nicht selten. Gründe für suboptimale 25HDN-Spiegel sind u. a. mangelnde Sonneneinstrahlung, ein besonderes Problem in nördlichen Breitengraden während des Winters, unzureichende Zufuhr, Malabsorption (z. B. aufgrund von Zöliakie), verminderte hepatische Vitamin-D-25-Hydroxylase-Aktivität als Folge einer fortgeschrittenen Lebererkrankung und enzyminduzierende Medikamente, insbesondere viele Antiepileptika, einschließlich Phenytoin, Phenobarbital und Carbamazepin, die den 25HDN-Stoffwechsel erhöhen.