Hemokromatosheterozygoter kan vara predisponerade för leversjukdom i slutskedet av andra orsaker. Syftet med denna studie var att fastställa prevalensen av hemokromatosmutationen C282Y vid leversjukdom i slutstadiet och att fastställa om transplantation av C282Y-heterozygota leverar påverkade överlevnaden negativt. C282Y-statusen hos patienter som genomgått levertransplantation och, när det var möjligt, hos deras donatorer, fastställdes och korrelerades med järnstatus i levern. Överlevnaden jämfördes hos patienter som fått lever från heterozygoter och normala patienter. Prevalensen av C282Y hos mottagarna jämfördes med 5 211 frivilliga blodgivare. Tjugosex C282Y heterozygoter upptäcktes bland 304 transplantationsmottagare (8,6 %) jämfört med en prevalens på 8,4 % hos blodgivare. Sex av 26 heterozygota mottagare (23 %) hade ≥2+ järnfärgning i sin exploderade lever jämfört med 40 av 277 vildtyplever (14 %) (P= ns). Det fanns ingen signifikant skillnad i genomsnittlig hepatisk järnkoncentration mellan C282Y-heterozygoter och exploaterade lever av vildtyp med ≥2+ järnfärgning. Sju av 31 patienter (23 %) med alkoholisk leversjukdom var C282Y heterozygoter. Tjugofyra heterozygoter upptäcktes hos 141 donatorer (17,0 %). Överlevnaden skilde sig inte mellan mottagare som fick heterozygot eller normal lever. Prevalensen av C282Y-heterozygoter hos patienter som behöver levertransplantation skiljer sig inte nämnvärt från den allmänna befolkningen. Heterozygoter löper inte någon ökad risk för att utveckla endstadiumssjukdom i levern. Transplantation av C282Y heterozygot lever är en säker och effektiv metod.