Medfödd amusia är en livslång störning i tonhöjdsbearbetning och musikuppfattning som drabbar ∼4% av befolkningen (Peretz et al., 2002; Peretz och Hyde, 2003). Trots att de har normal hörsel och taligenkänning samt inga tidigare hjärnskador eller kognitiva brister har personer med medfödd amusia svårt att känna igen melodier och upptäcka tonhöjdsförändringar (Peretz et al., 2002; Tillmann et al., 2009; Liu et al., 2010). Deras ”musikaliska dövhet” anses återspegla underliggande försämringar i tonhöjdsuppfattning och minne. De underliggande neurala orsakerna till medfödd amusia debatteras dock fortfarande aktivt.

I tidigare studier har tre möjliga neurala orsaker till medfödd amusia föreslagits. Den ena är att medfödd amusia är förknippad med minskad frontotemporal konnektivitet, vilket gör det svårt för personer med störningen att medvetet få tillgång till tonhöjdsinformation som är kodad i deras auditiva cortex (Loui et al., 2009; Hyde et al., 2011; Albouy et al., 2013, 2015; men se Chen et al., 2015). Alternativt kan de tonhöjdsrelaterade underskotten orsakas av dysfunktioner i den frontala cortexen (Hyde et al., 2006, 2011; Albouy et al., 2013). Albouy et al. (2013) visade till exempel att låga gammaoscillationer (30-40 Hz-området) i den högra dorsolaterala prefrontala cortexen (DLPFC) var lägre hos amusiker än hos friska kontroller. En tredje möjlighet är dock att individer med medfödd amusia har onormala tonhöjdsreagerande regioner i sin auditiva cortex, trots att den auditiva cortexen verkar ha normala reaktioner på tonhöjdsförändringar (Hyde et al., 2011; Moreau et al., 2013; men se Albouy et al., 2013; Zendel et al., 2015). Norman-Haignere et al. (2016) undersökte den tredje möjligheten genom att undersöka tonhöjdsspecifik aktivering i den auditiva cortexen. Amusiker och ålders- och utbildningsmatchade kontroller lyssnade passivt på harmoniska toner och frekvensmatchat brus under en fMRI-skanning. Resultaten visade att: (1) Amusiker och kontroller uppvisade båda starkare aktivering i tonhöjdsresponsiva voxlar för harmoniska toner än för buller på en liknande anatomisk plats. (2) Ingen skillnad hittades i aktivering av pitch-responsiva voxlar mellan amusiker och kontroller. (3) Selektiviteten hos tonhöjdsresponsiva voxlar i den auditiva cortexen visade ingen skillnad mellan amusiker och kontroller.

Sammanfattningsvis visade Norman-Haignere et al. (2016) att tonhöjdsresponsiva regioner i amusikers auditiva cortex är jämförbara i utbredning, selektivitet och anatomisk placering med dem hos kontroller. Dessa resultat tyder därför på att den medfödda amusiken sannolikt inte orsakas av brister i dessa regioner, och i kombination med andra studier (Hyde et al., 2011; Moreau et al., 2013; Zendel et al., 2015) tyder de på att amusikers tonhöjdsbearbetningsbrister beror på försämringar i regioner utanför de tonhöjdsresponsiva områdena. Med tanke på att amusiker kan uppvisa en normal priming-effekt av notförväntning (snabbare respons på förväntade toner) baserat på den musikaliska tonhöjdskontexten (Omigie et al., 2012) och att vissa amusiker har brister i musikuppfattning men inte i tonhöjdsdiskriminering (Tillmann et al., 2009; Liu et al., 2010), är det rimligt att medfödd amusik beror på brister i frontotemporal konnektivitet eller dysfunktioner i den frontala hjärnbarken.

Nyligen gjorda neurologiska fynd stöder detta argument. Studier av individer med medfödd amusia har visat på minskad täthet av vit substans i den högra nedre frontala gyrus (Hyde et al., 2006), kortikala missbildningar i den högra nedre frontala gyrus och den högra auditiva cortexen (Hyde et al., 2007) och onormal deaktivering i den högra nedre frontala gyrus (Hyde et al., 2011). En nyare magnetoencefalografistudie har också rapporterat minskade låg-gammaoscillationer i höger DLPFC under tonhöjdsminnesuppgiften (Albouy et al., 2013). Dessa studier kan dock inte särskilja om medfödd amusia är ett resultat av svag konnektivitet eller om det beror på brister i den prefrontala cortexen.

En färsk studie av Schaal et al. (2015) stöder möjligheten att de neurala orsakerna till medfödd amusia finns i den frontala cortexen. Baserat på tidigare resultat (Albouy et al., 2013) visade Schaal et al. (2015) att modulering av höger DLPFC med transracial växelströmsstimulering (tACS) vid 35 Hz selektivt förbättrade tonhöjdsminnet, men inte det visuella minnet, hos amusiker. Deltagarna fick antingen 35 eller 90 Hz tACS under en uppgift om tonhöjdskortstidsminne och en uppgift om visuellt korttidsminne. Resultaten visade att 35 Hz tACS signifikant förbättrade beteendeprestationen i uppgiften om tonhöjdsminnet hos amusiker i en sådan utsträckning att det inte fanns någon signifikant skillnad i prestation mellan amusiker och kontroller. Sådana resultat tyder på ett orsakssamband mellan medfödd amusia och dysfunktioner i den prefrontala cortexen, särskilt den högra DLPFC.

Med tanke på att individer med medfödd amusia har normala tonhöjdsresponsiva regioner i den auditiva cortexen och att en ökning av aktiviteten i DLPFC kan leda till prestationslättnad i en tonhöjdsminnesuppgift (Schaal et al, 2015; Norman-Haignere et al., 2016), kan vi dra slutsatsen att försämringarna i höger DLPFC är de huvudsakliga orsakerna till medfödd amusia. Det är dock också möjligt att den tillämpade stimuleringen av 35 Hz tACS har modulerat konnektiviteten mellan höger DLPFC och den auditiva cortexen snarare än höger DLPFC i sig själv. Ytterligare studier behövs för att utesluta denna möjlighet.

.