Ce cauzează ARPKD?

ARPKD este cauzată de un defect genetic care întrerupe dezvoltarea normală a rinichilor și a ficatului.

În special, este afectată creșterea și dezvoltarea micilor tuburi care alcătuiesc rinichii, ceea ce face ca în interiorul acestora să se dezvolte umflături și chisturi (saci plini de lichid).

În timp, chisturile fac ca rinichii să se lărgească și să se cicatrizeze (fibroză), ceea ce duce la deteriorarea funcției generale a rinichilor.

Probleme similare afectează, de asemenea, tuburile mici (canalele biliare) care permit unui lichid digestiv numit bilă să iasă din ficat.

Dușinele biliare se pot dezvolta anormal și pot crește chisturi în interiorul lor. Ficatul poate, de asemenea, să devină cicatrizat în timp.

ARPKD este cauzată de o alterare genetică a genei PKHD1, care, în cele mai multe cazuri, este transmisă unui copil de către părinți.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei versiuni defectuoase a acestei gene, există o șansă de 1 la 4 ca fiecare copil pe care îl au să dezvolte ARPKD.

Modul în care se moștenește ARPKD este diferit de un tip mai comun de boală renală numită boală polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD), care, de obicei, nu provoacă o reducere semnificativă a funcției renale până la vârsta adultă.

ADPKD poate fi moștenită dacă doar 1 părinte este purtător al uneia dintre anomaliile genetice responsabile de această afecțiune.

Descoperiți mai multe despre cauzele ARPKD

.