Descriere

Sindromul ochiului dansator (DES; cunoscut și sub numele de Sindromul Ospoclonus Myoclonus, OMS) este o afecțiune rară caracterizată prin mișcări neobișnuite ale ochilor, care sunt aproape întotdeauna prezente, împreună cu instabilitate, mișcări sacadate ale trunchiului și membrelor, iritabilitate și tulburări de somn. Afecțiunea afectează mai ales copiii (în al doilea sau al treilea an de viață), deși ocazional sunt afectați și sugari și adulți. A fost descrisă pentru prima dată în anii 1950 de către Kinsbourne și Sandifer, neurologi la Great Ormond Street Children’s Hospital, Londra.

Simptome

Tipic, un copil care se simțea bine anterior va deveni iritabil și instabil, cu o coordonare sacadată a brațelor și picioarelor. Starea se înrăutățește pe parcursul a aproximativ două săptămâni, timp în care copilul poate deveni incapabil să meargă. Individul poate dezvolta, de asemenea, probleme de vorbire. Boala poate fi diferențiată de instabilitatea acută și nistagmusul care complică unele boli virale, cum ar fi varicela.

Această afecțiune este însoțită de mișcări ale ochilor care sunt haotice și descrise cel mai bine ca fiind „dansante”. Ele sunt unul dintre simptomele care apar mai târziu. Mișcările sacadate ale ochilor corespund cu mișcările sacadate care se dezvoltă la nivelul membrelor, în special al brațelor. Aceste mișcări dau sindromului ochilor dansatori celălalt nume de „opsoclonus-mioclonus”.

Cauze

Cauza sindromului ochilor dansatori nu este cunoscută cu certitudine, dar se crede că este o afecțiune autoimună. În cazul afecțiunilor autoimune, anticorpii care în mod normal sunt direcționați spre respingerea infecțiilor și a materialelor străine introduse în organism, încep să acționeze împotriva organismului însuși, provocând daune. Se crede că anticorpii sunt îndreptați împotriva zonei creierului cunoscută sub numele de cerebel, care se ocupă de coordonare, personalitate și învățare. În unele cazuri, afecțiunea se dezvoltă ca o complicație a neuroblastomului, o tumoră frecvent benignă care se dezvoltă din celule nervoase imature (care nu sunt complet dezvoltate). Ocazional, infecțiile virale pot declanșa boala. În alte cazuri, nu poate fi găsită nicio cauză pentru această afecțiune.

Diagnostic

Un diagnostic de sindromul ochiului dansator este pus atunci când sunt prezente simptomele tipice ale afecțiunii și sunt îndeplinite următoarele criterii de diagnostic (cel puțin 3 din 4 prezente).

1. Prezența neuroblastomului (tip de cancer care afectează celulele nervoase imature)
2. Mișcarea necontrolată a ochilor (cunoscută sub numele de opsoclonus)
3. Tulburare de mișcare cu contracții musculare bruște (mioclonus) și sau lipsă de coordonare (ataxie)
4. Tulburări ale comportamentului sau ale somnului

Îndividului i se pot face, de asemenea, teste de laborator pentru a verifica dacă există anumiți anticorpi sau globule albe anormale legate de această afecțiune.

Tratament

O proporție foarte mică de copii afectați se recuperează spontan – fără intervenție medicală. Cu toate acestea, majoritatea vor avea nevoie de o anumită formă de tratament. Unele persoane vor experimenta o recuperare parțială, în timp ce altele se vor recupera complet. Într-un procent mare de cazuri, această afecțiune va urma o evoluție recidivantă a bolii și va necesita perioade suplimentare de tratament.

În cazurile în care este prezent un neuroblastom, individul poate fi supus unei intervenții chirurgicale, chimioterapiei, radioterapiei sau unei combinații a acestor intervenții.

Există diferite tipuri de medicamente disponibile pentru a viza sistemul imunitar. Un grup de medicamente cunoscute sub numele de agenți imunosupresori poate fi utilizat pentru a atenua activitatea sistemului imunitar. Exemplele includ azatioprina, ciclofosfamida și rituximab. Cel mai util grup de medicamente care s-au dovedit a fi eficiente sunt steroizii și ACTH, un hormon care stimulează glandele suprarenale să producă steroizi. Folosind aceste medicamente, copiii se ameliorează relativ repede și mișcările anormale sunt de obicei abolite în decurs de o lună de la începerea tratamentului. Micuții devin mai fericiți și mișcările anormale sunt abolite. Din nefericire, majoritatea copiilor rămân cu un anumit grad de dizabilitate de învățare și/sau comportamentală.

Verificările oftalmologice generale sunt importante pentru persoanele cu Sindromul Ochiului Dansator, deoarece aceste persoane pot fi în continuare expuse riscului de a dezvolta alte tipuri de probleme oculare care afectează populația generală, dintre care unele pot fi tratabile.

Nu contează ce nivel de vedere poate avea o persoană, este important să aibă grijă de ochi. Pentru a afla mai multe despre ceea ce se poate face pentru a avea grijă de ochi în fiecare zi, vă rugăm să vizitați secțiunea Sfaturi pentru o bună sănătate a ochilor.

Rezultatele cercetării

Cercetătorii caută metode de tratament îmbunătățite pentru a viza sindromul ochiului dansator. Un studiu clinic european multinațional este acum în curs de desfășurare pentru a examina un nou proces de intensificare a tratamentului pentru această afecțiune. Acest proces va implica un tratament cu steroizi utilizat exclusiv, înainte de a se trece la o combinație de tratament cu steroizi și agent imunosupresor dacă nu se observă îmbunătățiri planificate în prealabil.

Informațiile despre studiile clinice pot fi găsite pe site-ul web al studiilor clinice și pot fi căutate în funcție de afecțiune și de locația studiului.

Sprijin

Receptarea unui diagnostic poate fi copleșitoare pentru oricine, dar aceasta nu este o călătorie pe care trebuie să o faceți singur. Există multe grupuri și resurse disponibile pentru a oferi sprijin pentru persoanele care trăiesc cu Sindromul Ochiului Dansator.

Fighting Blindness oferă un serviciu de consiliere gratuit și confidențial (Insight Counselling). Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau să sunați la 01 6746496.

Un grup de mindfulness este, de asemenea, disponibil în fiecare miercuri la biroul Fighting Blindness, la ora 11.00.

Pentru sprijin și îndrumare în domeniul tehnologiei, Clubul de schimb tehnologic din Dublin se întâlnește în fiecare luni la biroul Fighting Blindness, la ora 11.00. Un alt Club de schimb tehnologic, cu sediul în Cork, se întâlnește în fiecare sâmbătă la Cork City Library, Grand Parade, Cork City, la ora 11.00. Clubul din Cork nu se întâlnește în weekendurile de sărbători legale și nici în a doua sâmbătă din lună. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau să sunați la numărul de telefon 01 6746496.

Resurse

Féach oferă sprijin pentru părinții copiilor care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.

ChildVision este centrul național de educație pentru copiii cu pierderea vederii din Irlanda.

NCBI (Consiliul Național pentru Nevăzători din Irlanda) oferă sprijin și servicii pentru persoanele care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.

Câinii ghizi irlandezi pentru nevăzători ajută persoanele și familiile acestora să obțină o mobilitate și o independență îmbunătățite.

Dancing Eye Syndrome Support Trust oferă familiilor informații și sprijin.

.