Suprafață generală a subiectului

Ce este screeningul în primul trimestru pentru malformații congenitale?

Pe la sfârșitul primelor 3 luni de sarcină (primul trimestru), o femeie poate face două tipuri de teste pentru a arăta șansele ca bebelușul ei să aibă o malformație congenitală. Atunci când rezultatele sunt combinate, aceste teste sunt cunoscute sub numele de screening în primul trimestru. Ele mai pot fi denumite și screening combinat în primul trimestru sau screening combinat.

Aceste teste de screening îl ajută pe medicul dumneavoastră să afle șansa ca bebelușul dumneavoastră să aibă anumite malformații congenitale, cum ar fi sindromul Down sau trisomia 18. Aceste teste nu pot arăta cu siguranță că bebelușul dumneavoastră are un defect congenital. Veți avea nevoie de un test de diagnostic, cum ar fi prelevarea de probe de vilozități coriale sau amniocenteza, pentru a afla dacă există o problemă.

Screeningul din primul trimestru combină rezultatele a două teste.

• Testul de transluciditate nucală. Acest test folosește ultrasunetele pentru a măsura grosimea zonei din spatele gâtului copilului. O creștere a grosimii poate fi un semn precoce al sindromului Down. Testul nu este disponibil peste tot, deoarece un medic trebuie să aibă o pregătire specială pentru a-l face.
• Teste de sânge în primul trimestru. Aceste teste măsoară cantitățile a două substanțe din sângele dumneavoastră: gonadotropina corionică umană beta (beta-hCG) și proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). Beta-hCG este un hormon produs de placentă. Nivelurile ridicate sau scăzute pot fi legate de anumite malformații congenitale. PAPP-A este o proteină din sânge. Nivelurile scăzute pot fi legate de anumite malformații congenitale.

Screeningul în primul trimestru se poate face, de asemenea, ca parte a unui test de screening integrat. Acesta combină rezultatele testelor din primul trimestru cu cele ale screeningului din al doilea trimestru (un test de sânge numit triplu sau cvadruplu screening). Rezultatele le veți primi după ce se face testul din al doilea trimestru.

Cum se fac testele?

Pentru testul de transluciditate nucală, medicul dumneavoastră sau un tehnician ecografist întinde un gel pe burta dumneavoastră. Apoi, el sau ea mută ușor un dispozitiv portabil numit transductor peste burta dumneavoastră. Imaginile bebelușului sunt afișate pe un monitor. Medicul poate să caute și să măsoare grosimea din spatele gâtului bebelușului.

Un simplu test de sânge este tot ce este necesar pentru restul screeningului din primul trimestru.

Profesionistul de sănătate care prelevează o probă din sângele dumneavoastră va:

• Înfășura o bandă elastică în jurul părții superioare a brațului dumneavoastră. Acest lucru face ca venele de sub bandă să fie mai mari, astfel încât este mai ușor de introdus un ac în venă.
• Curățați locul de inserție a acului cu alcool.
• Puneți acul în venă.
• Ajustați un tub la ac pentru a-l umple cu sânge.
• Îndepărtați banda de pe braț când s-a colectat suficient sânge.
• Puneți un tampon de tifon sau un tampon de vată pe locul acului pe măsură ce acul este îndepărtat.
• Puneți presiune pe locul și apoi puneți un bandaj.

Nu există riscuri fizice cunoscute pentru efectuarea testelor, în afară de o posibilă vânătaie pe braț din cauza analizei de sânge.

Medicul analizează rezultatele testelor – împreună cu vârsta dumneavoastră și alți factori – pentru a afla șansele ca bebelușul dumneavoastră să aibă anumite probleme.

Cât de precise sunt testele?

Un test de screening arată șansele ca un bebeluș să aibă un anumit defect congenital. Acuratețea unui test de screening se bazează pe frecvența cu care testul găsește corect un defect congenital.

• Testul de transluciditate nucală găsește corect sindromul Down la 64 până la 70 din 100 de fetuși care îl au. El ratează sindromul Down la 30 până la 36 din 100 de fetuși.footnote 1
• Screeningul din primul trimestru (translucența nucală combinată cu testele de sânge) găsește corect sindromul Down la 82 până la 87 din 100 de fetuși care îl au. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că aceste teste îl ratează la 13 până la 18 din 100 de fetuși.footnote 1
• Testul integrat (testele din primul trimestru plus screeningul cvadruplu din al doilea trimestru) găsește corect sindromul Down la 96 din 100 de fetuși care îl au. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că testul ratează sindromul Down la 4 din 100 de fetuși.footnote 1

Este posibil ca un test de screening să fie pozitiv – ceea ce înseamnă că rezultatul testului este anormal – dar copilul nu are problema. Acest lucru se numește un rezultat fals-pozitiv al testului. Și este, de asemenea, posibil ca un test de screening să arate că un bebeluș nu are un defect congenital atunci când el sau ea îl are. Acest lucru se numește un rezultat fals-negativ al testului.

Un rezultat fals-pozitiv poate provoca stres și poate duce la teste inutile (cum ar fi prelevarea de probe de vilozități coriale ). Multe femei care au un rezultat pozitiv la testul de screening poartă de fapt un copil sănătos.

Ce înseamnă rezultatele?

Un rezultat „pozitiv” înseamnă că există o șansă mai mare decât media ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindromul Down sau trisomia 18. Dacă rezultatul este „negativ”, înseamnă că bebelușul dumneavoastră probabil nu are aceste malformații congenitale. Dar nu garantează că veți avea o sarcină sau un copil normal.

Medicul dumneavoastră vă poate spune rezultatul testului sub forma unui set de numere. Medicii folosesc adesea un anumit număr ca o limită pentru un rezultat pozitiv. De exemplu, medicul dumneavoastră poate spune că pragul este de 1 din 200. Acest lucru înseamnă că, dacă rezultatul dumneavoastră este 1 din 200 sau 1 dintr-un număr mai mic de 200 (cum ar fi 1 din 100), aveți un rezultat pozitiv și copilul dumneavoastră are o șansă mai mare de a avea un defect congenital. Dacă rezultatul dvs. este de 1 din 300, înseamnă că aveți un rezultat negativ și copilul dvs. are o șansă mai mică de a avea un defect congenital.

Ce faceți cu rezultatele?

Dacă aveți un rezultat pozitiv la test, este posibil ca medicul dvs. să dorească să faceți testul de diagnosticare prin prelevare de probe de vilozități coriale (CVS) sau un test de amniocenteză în al doilea trimestru pentru a afla dacă bebelușul dvs. are o problemă. Dar este alegerea dumneavoastră dacă doriți să faceți un alt test.

Dacă aveți un rezultat negativ, puteți alege să nu mai faceți alte teste.

Ar trebui să faceți un screening în primul trimestru?

Decizia de a face un test pentru malformații congenitale este o decizie personală. Și poate fi o alegere dificilă. Trebuie să vă gândiți la ceea ce ar însemna pentru dumneavoastră rezultatele unui test și la modul în care acestea v-ar putea afecta alegerile privind sarcina dumneavoastră.

>.