Hemocromatosii heterozigoți pot fi predispuși la boala hepatică în stadiu terminal din alte cauze. Obiectivele acestui studiu au fost de a determina prevalența mutației hemocromatozei, C282Y, în boala hepatică în stadiu terminal și de a determina dacă transplantul de ficat heterozigot C282Y a afectat negativ supraviețuirea. Statutul C282Y al pacienților care au fost supuși transplantului hepatic și, ori de câte ori a fost posibil, al donatorilor acestora, a fost determinat și corelat cu statutul fierului hepatic. Supraviețuirea a fost comparată la pacienții care au primit ficat de la heterozigoți și normali. Prevalența C282Y la primitori a fost comparată cu cea a 5 211 donatori voluntari de sânge. Douăzeci și șase de heterozigoți C282Y au fost detectați în rândul a 304 primitori de transplant (8,6%), comparativ cu o prevalență de 8,4% la donatorii de sânge. Șase din 26 de primitori heterozigoți (23%) au avut o colorație de fier ≥2+ în ficatul lor explantat, comparativ cu 40 din 277 de ficat de tip sălbatic (14%) (P= ns). Nu a existat nicio diferență semnificativă în ceea ce privește concentrația medie de fier hepatic între heterozigoții C282Y și ficatul explantat de tip sălbatic cu colorație de fier ≥2+. Șapte din 31 de pacienți (23%) cu boală hepatică alcoolică au fost heterozigoți C282Y. Douăzeci și patru de heterozigoți au fost detectați la 141 de donatori (17,0%). Supraviețuirea nu a fost diferită între primitorii care au primit ficat heterozigot sau normal. Prevalența heterozigoților C282Y la pacienții care necesită transplant hepatic nu diferă semnificativ față de populația generală. Heterozigoții nu prezintă un risc crescut de a dezvolta o boală hepatică în stadiu terminal. Transplantul de ficat heterozigot C282Y heterozigot este o practică sigură și eficientă.

.