Discuție

Diprosopus se referă la o diviziune parțială sau completă a structurilor faciale și este asociată cu o varietate de anomalii. Există o predominanță a femeilor față de bărbați (2:1) . Duplicarea poate implica de la structuri faciale mici precum cele nazale până la structuri faciale complete (diprosopus monocephalus) . O duplicare completă sau dicephalus este asociată cu o incidență ridicată de anomalii la nivelul Sistemului Nervos Central (SNC), al Sistemului Cardiovascular (CVS), al Sistemului Gastrointestinal (GI) și al Sistemului Respirator (RS), precum și cu fisură labială și palatină. Duplicarea parțială: sugarii au o mandibulă și o gură care sunt cel mai frecvent duplicate. Anomaliile SNC implică anencefalie, duplicarea creierului cu două prosencefaloni și un singur rombencefalon, două diencefaloni (fiecare cu un set de talami și ganglioni bazali) și două telencefaloni simetrici (fiecare cu un set de emisfere și lobi cerebrali). S-a observat, de asemenea, hipoplazia lobului temporal medial. Au fost observate multiple anomalii ale coloanei vertebrale cu dublarea coloanei cervicale, cu vertebre cervicale și toracice anormale . Defectele celorlalte organe includ hernie diafragmatică, defecte cardiace (VSD, o aortă suprapusă și o aortă ascendentă și descendentă hipoplastică și un arc aortic și dextrocardie), rinichi chistici displastici bilaterali, hipoplazie a ureterelor și a vezicii urinare, fisură labială, palatină și un anus imperforat .

Un diagnostic prenatal este posibil, cu constatări ecografice cum ar fi; anencefalie, un SNC parțial duplicat, defecte ale tubului neural, o coloană vertebrală largă, o boltă craniană bifidă, polihidramnios și niveluri crescute de AFP.

Embrionologia afecțiunii a fost un subiect de dezbatere. Cea mai acceptată teorie în prezent este că gemenii uniți rezultă dintr-o tulburare embriologică în separarea gemenilor în timpul celei de-a doua săptămâni de sarcină (12-13 zile), ca urmare a divizării anormale a blastocitelor post-implantare . Aceste discuri germinative incomplete, separate, duc la această anomalie fetală extrem de rară. Deși, recent, s-a emis ipoteza că gemenii uniți sunt rezultatul dezvoltării a două notocorduri independente care erau inițial destinate să devină gemeni separați, dar care erau prea apropiate pentru a se dezvolta independent . Incidența raportată este de 1:50.000 până la 1:200.000 de nașteri și 1% din toți gemenii monocorionici. Ei sunt clasificați în principal în trei grupe, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) și pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus și Crainopagus (6-12%) și terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) și Rachipagus.

Diprosopus implică bifurcația sau bifurcația notocordei, ceea ce duce la două axe vertebrale orientate unul lângă altul și la formarea a două plăci neurale și a derivaților crestei neurale . S-a sugerat că, în timpul neurulației notocordelor duplicate, fiecare tub neural și creastă neurală migrează spre interior și se separă de ectodermul de suprafață. Dacă distanța dintre cele două este îngustă, atunci nu ar exista suficient ectoderm pentru a acoperi pliurile interioare, ceea ce ar duce la eșecul închiderii tuburilor neurale. O analiză cromozomială normală a fost raportată de diverși autori .

Prognosticul este slab pentru copiii cu o duplicare completă, deși opțiunile de tratament, cum ar fi excizia părților duplicate, care dau un aspect normal în cazul diprosopului parțial, au avut un succes variabil.

.