Pineoblastomii sunt tumori care sunt cel mai bine gândite ca mici tumori rotunde cu celule albastre localizate în regiunea pineală și, astfel, se aseamănă foarte mult (atât din punct de vedere imagistic, cât și histologic) cu meduloblastoamele și retinoblastoamele. Sunt tumorile cele mai agresive și de cel mai înalt grad dintre tumorile parenchimatoase pineale, fiind considerate tumori de gradul IV de la OMS.

La imagistică, ele se prezintă de obicei ca tumori mari lobulate și potențatoare (mai mult de 3 cm), hiperatenuante la CT (foarte celulare), cu intensități de semnal eterogene la IRM, uneori cu regiuni necrotice și hemoragice evidente. Difuziunea restricționată este frecvent evidentă și, în aproape toate cazurile, la prezentare se observă hidrocefalie obstructivă.

Epidemiologie

Pineoblastoamele sunt cele mai agresive tumori parenchimatoase pineale și reprezintă o proporție substanțială a acestor tumori (24-50%) 7. Ele se întâlnesc de obicei la copiii mici, cu doar o ușoară predilecție feminină (M:F 0,7:1; similar cu alte tumori parenchimatoase pineale), ceea ce contrastează cu predominanța masculină observată în cazul germinoamelor pineale) 12.

Există o asociere bine stabilită cu retinoblastoamele ereditare. Pacienții cu retinoblastom ereditar (bilateral) nu mai mult de 5% dezvoltă tumori neuroblastice pe linia mediană (supraselară sau pineală) 6,10. Astfel de cazuri sunt uneori denumite retinoblastom trilateral.

Pacienții cu sindromul DICER1 au un risc crescut de a dezvolta pineoblastoame13.

Prezentare clinică

Pineoblastoamele sunt de obicei de mari dimensiuni și aproape întotdeauna asociate cu hidrocefalie obstructivă, din cauza comprimării aceductului cerebral. Compresia plăcii tectale poate duce, de asemenea, la sindromul Parinaud.

Sunt tumori foarte maligne, predispuse la însămânțarea LCR, care este prezentă la 15% dintre pacienți în momentul diagnosticului.

Patologie

Pineoblastoamele provin din pinealocite și/sau precursorii acestora 11. Ele sunt cele mai puțin diferențiate tumori ale celulelor pineale, pineocitoamele și tumorile parenchimatoase pineale cu diferențiere intermediară reprezentând tumori mai bine diferențiate de-a lungul aceluiași spectru. Pineoblastoamele sunt considerate tumori de gradul IV OMS 12.

Aspect macroscopic

Aceste tumori sunt slab definite, invadând adesea parenchimul cerebral adiacent. Suprafața lor de tăiere este roz și moale, cu zone de necroză și hemoragie care nu sunt rareori observate 12.

Aspect microscopic

Pineoblastoamele sunt compuse din celule mici, rotunde și albastre, strâns împachetate (raport ridicat între nucleu și citoplasmă), ceea ce, la rândul lor, determină aspectul lor imagistic (vezi mai jos) 7. Modelul de creștere este în mare parte lipsit de trăsături, nefiind prezente rozetele pineoctomatoase observate în pineocitoame 12. În schimb, sunt observate ocazional rozete Homer Wright și rozete Flexner-Wintersteiner 12.

Se întâlnesc frecvent zone de necroză 12. Rata mitotică este de obicei ridicată.

Imunofenotipul

Imunofenotipul este similar cu alte tumori parenchimatoase pineale 12.

• sinaptofizina: pozitiv
• SMARCB1: pozitiv
• alți markeri neuronali (de ex.ex. enolază specifică neuronilor, proteina neurofilament și cromogranina-A): variabilă

Caracteristici radiografice

Pineoblastoamele tind să fie mase mari slab definite, cu însămânțare frecventă a LCR la prezentare. Au tendința de a implica direct structurile cerebrale adiacente, ceea ce ajută la distingerea lor de alte tumori pineale care tind să fie mai bine circumscrise.

CT

Componenta solidă tinde să fie ușor hiperdensă în comparație cu creierul adiacent datorită celularității ridicate. Aceasta este o caracteristică împărtășită de alte tumori mici cu celule albastre rotunde, cum ar fi PNET și meduloblastomul.

Clasic, sunt descrise ca având calcificare dispersată periferic sau „explodată” (mnemonic: blasted calcification), asemănătoare pineocitoamelor. În schimb, germinoamele pineale tind să înglobeze calcificarea pineală.

IRM

Pineoblastoamele tind să apară ca mase neregulate de dimensiuni considerabile (>4 cm), adesea cu dovezi de invazie în creierul adiacent 6,9. Caracteristicile tipice ale semnalului includ 9:

• T1: izointensiv până la hiposensiv față de creierul adiacent
• T2
  • izointensiv față de creierul adiacent
  • pot fi prezente zone de formare de chisturi sau necroză
• T1 C+ (Gd): potențare eterogenă vie
• DWI/ADC
  • difuziune restrânsă datorită împachetării celulare dense
  • Valorile ADC sunt de obicei ~400-800 mm2/s 7

Necroza centrală este uneori prezentă, ceea ce poate face ca masa să pară chistică la nivel central și astfel poate imita aproximativ un chist pineal, deși acesta din urmă ar trebui să aibă un perete neted și subțire 6.

Este necesar un screening al întregului ax neural, deoarece în 45% din cazuri se observă o însămânțare a LCR 7.

Tratament și prognostic

Tratamentul este, de obicei, o combinație de intervenție chirurgicală, chimioterapie și radioterapie 7.

. În ciuda tratamentului, prognosticul a fost din punct de vedere istoric slab, cu o supraviețuire la 5 ani de până la 10%. Mai recent, au fost raportate supraviețuiri la 5 ani de 58-81% 8,12, cu timpi mediani de supraviețuire generală de 4-8 ani 12.

Cei mai importanți factori care prevestesc un rezultat favorabil sunt depistarea precoce și tratamentul cu cel puțin chimioterapie, de preferință un regim de doze mari cu salvare de celule stem 11.

Diagnostic diferențial

Considerările diferențiale imagistice generale includ:

• alte tumori parenchimatoase pineale
  • pineocitom: tumoră matură bine diferențiată: tumoare parenchimală pineală mai mică și mai bine circumscrisă
  • tumoare parenchimală pineală cu diferențiere intermediară
  • tumoare papilară a regiunii pineale
• tumori cu celule germinale
  • germinom
    • predominanță masculină marcată
    • calcificare înglobată
    • Valorile CDA sunt de obicei mult mai mari (~1000-2000 mm2/s 7)
  • carcinom embrionar
  • coriocarcinom
  • teratom
  • : poate conține grăsime
• chist pineal
  • perete subțire (<2 mm)
• astrocitom al glandei pineale
• metastază
• meduloblastom
  .
  • imagistica este foarte asemănătoare
  • localizat în vermis mai degrabă decât în regiunea pineală, dar poate fi dificil de distins dacă se află foarte sus în vermis și este foarte mare

.