O dată pe an, Crystal și Jonathan Bedford călătoresc 1.000 de mile de la casa lor din Texas până în zona rurală din Alabama, cu cei trei copii ai lor în spate. Lângă un lac împădurit, ei se înghesuie cu alte familii ai căror copii au aceeași tulburare genetică extrem de rară pe care o are fiica lor de 5 ani, Marley.

Boala, condrodisplazia punctata rizomelică, este o formă dureroasă de nanism, însoțită de obicei de dizabilități intelectuale severe și probleme respiratorii. Nu există niciun leac, iar copiii cu RCDP, așa cum este cunoscută, rareori supraviețuiesc până la vârsta adolescenței.

Familiile vin pentru sfaturi despre cum să aibă grijă de copiii lor fragili și pentru orice fărâmă de informație despre cercetări promițătoare. În majoritatea anilor pleacă cu puțin mai mult decât un sprijin călduros. Dar anul acesta a fost diferit.

Un director de biotehnologie din Canada venise să discute despre un potențial tratament dezvoltat de compania sa și despre posibilitatea ca copiii să facă parte dintr-un studiu clinic anul viitor. Părea prea frumos pentru a fi adevărat.

„Nu vrei să-ți faci speranțe pentru că – dacă? Dacă nu se întâmplă? Dacă nu funcționează?”, a spus Hannah Peters, al cărei fiu de 16 luni, Jude, are această boală. „Dar a fost singura fărâmă de speranță pe care am primit-o de când s-a născut Jude.”

Așa este viața pentru părinții ai căror copii au boli rare. Ei se străduiesc să înțeleagă și să gestioneze afecțiunea copilului lor – sau chiar să găsească medici care să o poată face – și se pot confrunta cu cheltuieli abrupte, chiar și cu o asigurare. Și, în timp ce industria farmaceutică a devenit mult mai interesată decât era înainte în identificarea și testarea tratamentelor potențiale pentru populațiile de pacienți minusculi, multe dintre acestea rămân neglijate.

RCDP se numără printre cele mai rare boli rare; experții estimează că există poate 100 de cazuri în întreaga lume. Dar pentru acest grup de sprijin, a existat o confluență fericită de circumstanțe. Un om de știință dedicat din Montreal, Dr. Nancy Braverman, care a petrecut zeci de ani studiind această tulburare, l-a convins pe președintele companiei canadiene de biotehnologie să se intereseze de RCDP și să se întâlnească cu familiile din Alabama.

Compania, Phenomenome Discoveries, dezvoltase un set de compuși care ar putea restabili un ingredient crucial care lipsește din corpul copiilor cu RCDP: plasmalogenii, un tip de acid gras care se găsește în membranele celulare. Compania devenise interesată de nivelurile de plasmalogeni deoarece unele dovezi sugerau că acestea erau, de asemenea, scăzute la persoanele cu boala Alzheimer.

Nimeni nu descria compușii dezvoltați de Phenomenome Discoveries, precursori sintetici ai plasmalogenilor, ca fiind un leac pentru RCDP. Dar dacă aceștia ar putea crește nivelurile de plasmalogen în sângele și plămânii copiilor cu această afecțiune, așa cum au făcut-o la șoarecii de laborator, Dr. Braverman credea că ar putea cel puțin îmbunătăți funcția respiratorie a copiilor, eventual prelungindu-le viața.

„Pentru noi, să mai ai încă o lună cu copilul tău sau încă un an sau încă cinci ani – asta este cam totul”, a spus doamna Bedford.

Răspunsurile erau încă departe și mai rămăseseră o serie de obstacole înainte de a putea începe un studiu clinic. Cu toate acestea, în timp ce părinții se pregăteau să se întâlnească cu Dayan Goodenowe, președintele și directorul executiv al Phenomenome Discoveries, ei debordau de întrebări.

Ce se întâmpla dacă studiul nu putea recruta suficienți subiecți, având în vedere cât de puțini și de îndepărtați erau copiii cu RCDP? Dacă compania nu ar putea strânge suficienți bani pentru a-l desfășura? Și, cel mai rău dintre toate, dacă tratamentul experimental nu funcționa?

„Este cu adevărat real?” Dna Bedford, care conduce un magazin de iaurt înghețat, Sweet Marley’s, împreună cu soțul ei în Fredericksburg, Tex. „Care sunt, cu adevărat, șansele noastre?”

Atrași de un doctor

Pentru familiile care s-au adunat în Alabama în iunie, doctorul Braverman a fost ceva între o mătușă iubită și un star rock. Ea a identificat mutația genetică care provoacă RCDP cu aproape două decenii în urmă și și-a dedicat cariera studierii bolii și a tulburărilor conexe. În calitate de medic, ea iese, de asemenea, din laboratorul său pentru a vedea pacienți și grupuri de sprijin pentru familii.

Continuați să citiți la The New York Times

.