Mucopolizaharidoza de tip VI (MPS VI), cunoscută și sub numele de sindromul Maroteaux-Lamy, este o afecțiune progresivă care face ca multe țesuturi și organe să se mărească și să devină inflamate sau cicatrizate. Anomaliile scheletului sunt, de asemenea, frecvente în această afecțiune. Rata de agravare a simptomelor variază în rândul persoanelor afectate.

Persoanele cu MPS VI nu prezintă, în general, nicio caracteristică a afecțiunii la naștere. Ei încep adesea să prezinte semne și simptome de MPS VI în timpul copilăriei timpurii. Caracteristicile MPS VI includ un cap mare (macrocefalie), o acumulare de lichid în creier (hidrocefalie), trăsături faciale cu aspect distinctiv care sunt descrise ca fiind „grosiere” și o limbă mare (macroglossie). Persoanele afectate dezvoltă, de asemenea, în mod frecvent anomalii ale valvelor cardiace, un ficat și o splină mărite (hepatosplenomegalie) și o scobitură moale în jurul buricului (hernie ombilicală) sau în partea inferioară a abdomenului (hernie inghinală). Căile respiratorii pot deveni înguste la unele persoane cu MPS VI, ceea ce duce la infecții frecvente ale căilor respiratorii superioare și la pauze scurte de respirație în timpul somnului (apnee în somn). Învelișul transparent al ochiului (corneea) devine de obicei tulbure, ceea ce poate provoca o pierdere semnificativă a vederii. Persoanele cu MPS VI pot avea, de asemenea, infecții recurente ale urechii și pierderea auzului. Spre deosebire de alte tipuri de mucopolizaharidoză, MPS VI nu afectează inteligența.

MPS VI provoacă diverse anomalii ale scheletului, inclusiv statură mică și deformări articulare (contracturi) care afectează mobilitatea. Persoanele cu această afecțiune pot avea, de asemenea, dysostosis multiplex, care se referă la multiplele anomalii scheletice observate la raze X. Sindromul de tunel carpian se dezvoltă la mulți copii cu MPS VI și se caracterizează prin amorțeală, furnicături și slăbiciune la nivelul mâinilor și al degetelor. Persoanele cu MPS VI pot dezvolta o îngustare a canalului spinal (stenoză spinală) la nivelul gâtului, care poate comprima și deteriora măduva spinării.

Speranța de viață a persoanelor cu MPS VI depinde de gravitatea simptomelor. Fără tratament, indivizii grav afectați pot supraviețui doar până la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Cei cu forme mai ușoare ale afecțiunii trăiesc de obicei până la vârsta adultă, deși speranța lor de viață poate fi redusă. Bolile cardiace și obstrucția căilor respiratorii sunt cauze majore de deces la persoanele cu MPS VI.

.