Posted November 23rd, 2016 by Administrator

De Gail Bell, The Irish News

A fost descrisă drept „diabetul de bronz” și chiar „blestemul Celtic”, dar, în ciuda faptului că aproximativ 40.000 de irlandezi suferă de această afecțiune, hemocromatoza, care poate pune în pericol viața, rămâne la marginea directorului celor mai dăunătoare boli.

Dezordinea genetică, cauzată de o supraîncărcare de fier în organism, este deosebit de răspândită în rândul irlandezilor și al altor popoare celtice – se crede că unul din 83 suferă de această afecțiune, unul din cinci dintre noi fiind de fapt purtător al genei.

Dar o lipsă generală de conștientizare l-a determinat recent pe un cititor să ne întrebe de ce nu am evidențiat hemocromatoza într-un articol recent despre „numărul său opus” – deficiența de fier.

De fapt, deși consumul de carne și de verdețuri bogate în fier este încurajat de la o vârstă fragedă, cei mai mulți dintre noi nu sunt conștienți de această afecțiune sensibilă la fier, care ar putea face ravagii serioase asupra sănătății celor care poartă gena incriminată.

Cei care suferă de hemocromatoză absorb excesul de fier din alimente, care se acumulează apoi în articulațiile și organele corpului, ducând la complicații debilitante și amenințătoare de viață, inclusiv ciroză hepatică, cancer de ficat, diabet și insuficiență cardiacă.

Diagnosticarea timpurie este esențială, înainte ca excesul de fier să aibă șansa de a deteriora organele vitale, dar simptomele timpurii, care sunt adesea vagi și cuprinzătoare, pot fi cu ușurință trecute cu vederea.

Acest lucru, împreună cu faptul că un test obișnuit de analiză a sângelui nu reușește să demaște boala, se adaugă la confuzie.

Acesta poate duce la unele presupuneri surprinzătoare, așa cum a descoperit Larry Strain, om de afaceri din Omagh și manager GAA.

Larry, care conduce echipa de fotbal de seniori Omagh St Enda’s, s-a prezentat cu simptome nespecifice tipice ale hemocromatozei: oboseală și stare generală de rău, care au fost inițial respinse de un medic de familie care, la examinare, nu a putut vedea „nimic în neregulă”.

„Apoi, când m-am simțit foarte rău, am vizitat departamentul A&E al Spitalului Județean Tyrone din Omagh și au descoperit o bătaie neregulată a inimii”, își amintește Larry.

„Am fost internat pentru teste suplimentare și o ecocardiogramă a arătat că inima mea funcționa doar în proporție de 25 la sută.

„În acel moment, vorbeau despre un transplant, moment în care lucrurile au devenit cu adevărat înfricoșătoare. Am făcut mai multe teste la Belfast City Hospital și am fost suspectat de insuficiență cardiacă. Lucrul ciudat era că nivelurile mele de fier erau normale, dar nivelurile de feritină – concentrația de fier depozitat – erau la pământ.

„Nivelurile ar trebui să fie în jur de 100, dar ale mele erau de 6.000, iar supraîncărcarea depozitelor de fier îmi afectase inima.”

De fapt, afectarea inimii, împreună cu afectarea ficatului, sunt două dintre cele mai grave consecințe ale hemocromatozei netratate – dar, din fericire, în cazul lui Larry, afectarea a fost reversibilă.

„Am fost foarte norocos și a fost o mare ușurare să știu care era de fapt problema”, spune el.

„Odată ce, diagnosticul corect a venit, tratamentul a fost simplu – îndepărtarea sângelui din corp, care este cunoscută sub numele de venesecție.

„Inițial, a trebuit să donez o unitate de sânge – ceea ce înseamnă puțin sub o jumătate de litru – timp de cinci zile la rând, apoi o unitate pe săptămână timp de doi ani.

„Singurele efecte permanente cu care am rămas sunt durerile la nivelul mâinilor, care se ameliorează cu ajutorul unui comprimat antiinflamator zilnic. Cred că am fost cu siguranță unul dintre cei norocoși, dar mesajul meu pentru oricine este îngrijorat de simptome care nu dispar, este să meargă și să se testeze înainte de a fi prea târziu.”

Tragic, a fost prea târziu pentru mulți bolnavi, inclusiv pentru politicianul irlandez Fianna Fáil, Brian Lenihen, care a murit din cauza bolii hepatice în 1995.

Sora sa, Mary O’Rourke, de asemenea din dinastia politică Lenihen, povestește în cartea sa, Just Mary, cum fostul Tanaiste suferea, de fapt, de hemocromatoză, în ciuda șoaptelor că moartea sa ar fi fost legată de consumul excesiv de alcool.

„La acea vreme, această boală era practic nemaiauzită în Irlanda”, scrie ea. „În stadiile incipiente ale afecțiunii, medicii lui Brian nu reușiseră să identifice problema, iar în momentul în care a fost în cele din urmă diagnosticată, el era în pragul insuficienței hepatice și foarte grav bolnav.”

Aceasta se întâmpla în anii ’90 și totuși, două decenii mai târziu, hemocromatoza tinde încă să zboare sub radarul pacienților și chiar al unor medici de familie, spune medicul consultant hematolog, Dr. Feargal McNicholl.

Dr. McNicholl, care se ocupă de aproximativ 600 de pacienți cu această afecțiune la clinicile de la Spitalul Altnagelvin din Derry și la un serviciu revoluționar de venerare condus de o asistentă medicală din Omagh, spune că există încă prea mulți bolnavi nediagnosticați în tot nordul, a căror sănătate este pusă în pericol de acest „distrugător tăcut”.

„Unele dintre daunele provocate organelor interne de supraîncărcarea cu fier sunt ireversibile, așa că principalul mesaj trebuie să fie creșterea gradului de conștientizare și prevenirea daunelor”, spune el.

„Un mod în care acest lucru ar putea fi realizat este printr-un program de screening și a avut loc o consultare pe această temă, dar aș încuraja pe oricine are simptome să meargă la medicul de familie și să facă testele corespunzătoare.

„Cea mai mare problemă cu hemocromatoza este că se prezintă mai întâi cu simptome nespecifice – oboseală, dureri articulare, probleme cardiace, impotență, anomalii hepatice – astfel încât poate fi trecută cu vederea, cu excepția cazului în care medicul sau pacientul este atent la această afecțiune și dorește să o excludă de la început.

„Mai mult decât un ucigaș tăcut, această boală este un distrugător tăcut care poate provoca daune pe termen lung și distruge viețile oamenilor în acest proces.”

El spune că 10% dintre oamenii din nord au o copie a genei, ceea ce îi face purtători – este nevoie de două copii înainte ca oamenii „să aibă probleme” – lăsând astfel moștenire regiunii una dintre cele mai mari rate de incidență din lume.

„Orice genă care persistă în populație este asociată cu un avantaj de supraviețuire și se crede că această mutație (c282Y) a apărut pentru prima dată în urmă cu 80 de generații la un strămoș comun celtic/nord-european”, explică Dr. McNicholl.

„Când vă gândiți că în urmă cu aproximativ 1.000 de ani trebuia să ieșiți și să vânați un animal pentru a obține carne, corpul uman trebuia să fie mult mai bun la absorbția fierului.

„Oamenii care purtau gena aveau mai puține șanse de a fi anemici, mai multe șanse de a fi mai puternici, astfel încât gena a persistat.”

În calitate de președinte al Na Magha Hurling Club din Derry City și de antrenor la St Mary’s Faughanvale GAA, Greysteel, el este bine plasat pentru a reflecta asupra riscurilor ascunse pentru sănătate în rândul tinerilor sportivi sănătoși de astăzi care excelează în sporturile de anduranță.

„Mi-ar plăcea să văd un program de screening pentru hemocromatoză și poate că cluburile sportive ar fi un loc bun pentru a începe”, adaugă Dr. McNicholl.

„În adâncul minții mele mă întreb adesea ce este la cineva care îl face capabil să exceleze mai mult decât oricine altcineva pe terenul de sport – este vorba de un nivel bun al hemoglobinei din cauza cantității mari de fier?

„Este cu siguranță ceva la care trebuie să te gândești – și sper ca mult mai mulți oameni să facă exact acest lucru.”

Vezi știrea originală