În copilărie și sugar, examenul clinic este primul pas cheie în evaluarea copilului cu suspiciune de OI. Evaluarea necesită cunoașterea istoriei naturale și a variației în prezentarea clinică a OI, în special la sugar sau la copilul mic. Formele ușoare de IO pot trece neobservate chiar și de către clinicienii generaliști experimentați. Trimiterea la un medic cu experiență, familiarizat cu gama de exprimare clinică a OI (cum ar fi un genetician medical) este relativ ieftină în comparație cu testele de laborator și poate fi tot ce este necesar pentru a asigura diagnosticul. Există mai multe circumstanțe clinice care conduc la evaluarea unui copil pentru o afecțiune a oaselor fragile, cum ar fi OI.

Antecedente familiale de OI

Când un părinte sau o rudă este afectat, examenul fizic și constatările radiografice la copil pot fi suficiente pentru confirmarea clinică a OI. Excluderea diagnosticului poate fi mai dificilă la persoanele cu forme ușoare. Dacă sugarul sau copilul de vârstă mică are puține constatări sau constatări echivoce, clinicianul poate adopta o abordare de așteptare și supraveghere. Dacă familia dorește să urmărească diagnosticul prenatal într-o sarcină ulterioară, atunci sunt necesare teste de laborator (teste biochimice sau pe bază de ADN).

Fracturi frecvente

La naștere, tipurile II și III de OI sunt în general recunoscute pe baze clinice și radiologice, iar diagnosticul clinic este de obicei neechivoc.1 Se recomandă evaluarea genetică și consilierea genetică pentru confirmare și discuții despre istoria naturală, tratament și diagnostic prenatal la viitoarele sarcini.

În copilărie, în absența unui istoric familial pozitiv, majoritatea copiilor nou diagnosticați cu OI sunt identificați după una sau mai multe fracturi. Severitatea fenotipului variază de la tipul deformant progresiv (OI de tip III) la fenotipul ușor al OI de tip I (a se vedea tabelul 3). Diagnosticul diferențial pentru fracturile frecvente în copilărie este relativ limitat și include atât afecțiuni moștenite, cât și dobândite. Trebuie luate în considerare hipofosfatazia, osteopetroza cu acidoză tubulară renală, osteomalacia hipofosfatemică (rahitism) și leziunile neaccidentale.

Statura scurtă, scleroza albastră și dentinogeneza imperfectă (DI)

Câteodată, evaluarea pentru OI în copilărie este determinată de recunoașterea sclerozei albastre, a hipoacuziei conductive, a dentinogenezei imperfecte (DI) sau în timpul unei evaluări pentru statura scurtă. Sclerațiile albastre sunt prezente la toți copiii cu OI de tip I și sunt, uneori, dramatice. Aproximativ 20% dintre familiile cu OI de tip I au DI. Bebelușii și copiii mici cu OI de tip IV pot avea sclerae albastru deschis și, de obicei, au DI, care poate fi subtilă. Unii copii pot fi identificați prin statura mică, deoarece aproximativ o treime dintre indivizii cu OI de tip IV sunt mai mici decât al treilea procent pentru înălțime în copilărie (tabelul 4).9

Copilul sau copilul mic cu „fracturi inexplicabile”

În primul an de viață, prezența fracturilor pentru care nu este furnizată o explicație sau pentru care mecanismul declarat al leziunii nu este în concordanță cu tipul de fractură ridică o îngrijorare cu privire la leziunile nonaccidentale (NAI). Deoarece NAI este principala cauză a fracturilor în copilărie, în astfel de circumstanțe se justifică o evaluare a abuzului asupra copilului (http://nccanch.acf.hhs.gov/). În cazul în care se suspectează o bază biologică pentru oasele fragile și examinarea clinică nu este definitivă, atunci testele de laborator pentru OI și anumite tulburări metabolice ale oaselor sunt, în general, adecvate.

La examinarea clinică, dacă un sugar cu fracturi inexplicabile are puține caracteristici ale OI, așa cum poate fi cazul OI de tip I, IV, V și VI, poate fi dificil să se confirme sau să se excludă diagnosticul doar pe baza antecedentelor familiale, a istoricului și a examenului fizic, în special în grupa de vârstă 0-8 luni.

Câteva caracteristici clinice ale OI se suprapun cu constatări normale în copilărie. De exemplu: sclerozele albastre apar la sugarii normali înainte de vârsta de 12 luni. Cu toate acestea, cu o evaluare clinică adecvată, diagnosticele de OI de tip I și III sunt rareori puse sub semnul întrebării. Sugarii cu OI de tip IV, V și VI, cu scleroze normale și lungime normală, se pot prezenta doar cu fracturi. Bebelușii cu OI pot fi ratați la evaluarea clinică și pot fi declarați victime ale NAI doar pe baza constatărilor radiografice.10,11 Testele de diagnostic biochimice sau ADN, deși nu sunt 100% sensibile, pot fi cel mai bun mod de a încerca să ne ferim de aceste rezultate rare.10,11 Atunci când indicele de suspiciune clinică a IO este ridicat, medicul se poate simți obligat să solicite efectuarea de teste pentru a oferi confirmarea de laborator a diagnosticului, pentru a limita sesizările suplimentare ale serviciilor de protecție a copilului.

Primile studii10 care au evaluat utilitatea și sensibilitatea screening-ului colagenului pentru identificarea IO la copiii cu fracturi inexplicabile au sugerat că examinarea fizică de către un clinician familiarizat cu IO a fost la fel de sensibilă ca și testarea biochimică de diagnostic pentru identificarea copilului cu IO. O analiză recentă a testelor biochimice finalizate pe celule de la 262 de copii cu OI față de copii cu fracturi inexplicabile a descris 3 copii care nu au fost identificați ca fiind afectați prin evaluarea clinică cuprinzătoare, la care a fost detectată o anomalie a colagenului de tip I la testele biochimice. Anomalia colagenului identificată în fiecare caz a fost caracteristică pentru OI – doi cu OI de tip I și unul cu OI de tip IV Constatările clinice ale celor trei sugari la care nu s-a pus diagnosticul clinic de OI nu au putut fi diferențiate clinic de cei care au fost identificați pozitiv prin examinare clinică. Expertiza clinicianului și absența oricăror constatări clinice nu au fost factori contributivi.11 Astfel, în cazurile în care diagnosticul clinic de OI nu este evident și singura caracteristică a NAI prezentă sunt fracturile inexplicabile, testele de laborator pot fi cel mai bun mod de a oferi copilului și familiei toate garanțiile posibile.

.