Cercetătorii estimează că aproximativ 80% din înălțimea unui individ este determinată de variantele secvenței de ADN pe care le-a moștenit, dar nu se știe decât parțial în ce gene se află aceste variante și care este efectul lor asupra înălțimii. Unele mutații genetice rare au efecte dramatice asupra înălțimii (de exemplu, variantele din gena FGFR3 cauzează acondroplazia, o afecțiune rară caracterizată prin statură mică). Cu toate acestea, pentru majoritatea indivizilor, înălțimea este controlată în mare măsură de o combinație de variante genetice care au fiecare efecte mai modeste asupra înălțimii, plus o contribuție mai mică din partea factorilor de mediu (cum ar fi alimentația). Au fost descoperite peste 700 de astfel de variante genetice și se așteaptă ca multe altele să fie identificate. Unele dintre aceste variante se află în gene care afectează în mod direct sau indirect cartilajul din plăcile de creștere, care sunt zone din oasele lungi ale picioarelor și brațelor în care se produce os nou, lungind oasele pe măsură ce copiii cresc. Funcția multor alte gene asociate înălțimii rămâne necunoscută.

În plus față de gena FGFR3, cercetătorii au identificat sute de alte gene implicate în tulburări rare care au un efect extrem de important asupra înălțimii. Aceste gene (și afecțiunile cu care sunt asociate) includ FBN1 (displazia acromicică, displazia geleofizică, sindromul Marfan), GH1 (deficit izolat de hormon de creștere), EVC (sindromul Ellis-van Creveld, disostoza acrofacială Weyers) și GPC3 (sindromul Simpson-Golabi-Behmel). Prin studierea efectului dramatic pe care versiunile modificate ale acestor gene îl au asupra înălțimii, oamenii de știință speră să înțeleagă mai bine interacțiunile complexe dintre genele care contribuie la o înălțime normală. Unele gene, cum ar fi ACAN, conțin variante rare care cauzează tulburări grave de creștere, dar și alte variante cu efecte mai ușoare asupra înălțimii la persoanele fără o afecțiune conexă. Identificarea altor gene ale înălțimii și a variantelor cu efecte mari sau mici este un domeniu activ al cercetării genetice.

Pentru că înălțimea este determinată de mai multe variante genetice (un model de moștenire numit moștenire poligenică), este dificil de prezis cu exactitate cât de înalt va fi un copil. Moștenirea acestor variante de la părinți ajută la explicarea faptului că, de obicei, copiii cresc și ajung să fie aproximativ la fel de înalți ca părinții lor, dar diferite combinații de variante pot face ca frații să aibă înălțimi diferite. Înălțimea este influențată de alte mecanisme biologice (cum ar fi hormonii) care pot fi, de asemenea, determinate de genetică, deși rolurile acestor mecanisme nu sunt pe deplin înțelese.

Pe lângă determinanții genetici și biologici, înălțimea este, de asemenea, influențată de factori de mediu, inclusiv de starea de nutriție a mamei în timpul sarcinii, dacă a fumat sau nu și de expunerea acesteia la substanțe periculoase. Un copil bine hrănit, sănătos și activ este probabil să fie mai înalt la vârsta adultă decât va fi un copil cu o dietă săracă, cu boli infecțioase sau cu îngrijire medicală inadecvată. Factorii socio-economici, cum ar fi venitul, educația și ocupația, pot influența, de asemenea, înălțimea. În unele cazuri, etnia joacă un rol în ceea ce privește înălțimea la vârsta adultă, dar studiile privind familiile de imigranți au arătat că mutarea într-o țară cu acces mai bun la alimente nutritive, asistență medicală și oportunități de angajare poate avea o influență substanțială asupra înălțimii generației următoare; acest lucru sugerează că unele diferențe de înălțime între etnii sunt explicate de factori non-genetici.

Articole din reviste științifice pentru lectură suplimentară

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed: 20881960. Text integral gratuit disponibil la PubMed Central: PMC295555183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Rare and low-frequency coding variants alter change human adult height. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Text integral gratuit disponibil la PubMed Central: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Genetica înălțimii umane. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed: 19818695.

Perola M. Genome-wide association approaches for identifying loci for human height genes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.

.