Medicii de la NYU Langone’s Perlmutter Cancer Center folosesc rezultatele unor teste sofisticate de sânge și țesut pentru a diagnostica leucemia acută limfoblastică, un cancer al sângelui și al măduvei osoase. Măduva osoasă, țesutul moale din centrul oaselor, este locul unde se produc celulele sanguine.

În leucemia acută limfoblastică, cunoscută în mod obișnuit sub numele de ALL, măduva osoasă produce prea multe celule albe imature din sânge, numite limfoblaste. Limfoblastele se dezvoltă de obicei în limfocite sănătoase, care luptă împotriva infecțiilor. Dar în leucemia acută limfoblastică, limfoblastele nu se maturizează. În schimb, se înmulțesc rapid în măduva osoasă și interferează cu toată producția de celule sanguine. Ele pot călători în fluxul sanguin, continuând să se dividă și să se răspândească în diverse organe.

Excesul de limfoblaste, numite și celule leucemice, în sânge și măduva osoasă poate cauza mai multe probleme de sănătate. În primul rând, deoarece acești limfoblaste nu se dezvoltă în globule albe sănătoase și, de obicei, scad numărul de globule albe sănătoase din organism, crește riscul de a dezvolta infecții bacteriene, virale și fungice.

În al doilea rând, nivelurile scăzute de globule roșii sănătoase, care transportă oxigenul către țesuturi și organe, pot duce la anemie. Această afecțiune duce la oboseală, dificultăți de respirație și piele palidă.

În al treilea rând, un număr mare de limfocite poate reduce, de asemenea, nivelul de trombocite, celulele care ajută la coagularea sângelui. Acest lucru poate duce la creșterea sângerărilor; de exemplu, puteți avea sângerări nazale mai frecvente sau sângerări excesive dacă vă tăiați. Nivelurile mai scăzute de trombocite pot duce, de asemenea, la peteșii – pete plate, roșii, punctiforme, cauzate de sângerarea sub piele.

Când limfoblastele se răspândesc în fluxul sanguin, ele invadează adesea alte părți ale corpului, provocând umflarea unor organe precum ganglionii limfatici, glandele sistemului imunitar care rețin virușii și bacteriile. Persoanele cu leucemie acută limfoblastică pot avea ganglionii limfatici umflați de o parte și de alta a gâtului, deasupra claviculei, sub brațe sau în jurul inghinală.

Limfoblastele se pot, de asemenea, acumula în și mări splina, un organ din partea superioară stângă a abdomenului care filtrează globulele roșii vechi din sânge. O splină mărită poate apăsa pe stomac și poate provoca o senzație de plenitudine. Ficatul, care filtrează, de asemenea, sângele, poate deveni umflat deoarece acolo se adună limfoblaste. O splină și un ficat umflate pot face ca abdomenul să iasă în afară.

Limfoblastele pot, de asemenea, să se deplaseze la creier și la măduva spinării, provocând simptome precum dureri de cap, convulsii sau probleme de echilibru.

Deși cauzele leucemiei limfoblastice acute nu sunt complet înțelese, afecțiunea este mai frecventă la bărbații albi decât la ceilalți. În timp ce afecțiunea este mai frecventă la copii, ea poate apărea și la adulți. Incidența leucemiei limfoblastice acute după vârsta de 50 de ani este în creștere.

Pentru a diagnostica afecțiunea, un medic vă întreabă despre istoricul medical și simptome. El sau ea poate efectua un examen fizic pentru a verifica dacă există umflături la nivelul ganglionilor limfatici, ficatului sau splinei. Mai multe teste pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea bolii.

Teste de sânge

Testele de sânge permit medicului să caute niveluri crescute de celule albe tinere din sânge și niveluri reduse de globule roșii și trombocite. De asemenea, medicul dumneavoastră examinează dimensiunea, forma și maturitatea globulelor albe și caută celule anormale, cum ar fi limfoblastele.

Aspirație și biopsie de măduvă osoasă

De obicei, medicii efectuează o aspirație și o biopsie de măduvă osoasă pentru a stabili diagnosticul de leucemie acută limfoblastică.

Pentru a efectua o aspirație, medicul dumneavoastră folosește un ac pentru a extrage lichid din măduva osoasă din partea din spate a pelvisului. Pentru o biopsie, medicul prelevează o bucată de os și măduvă solidă din aceeași zonă. Un anatomopatolog – un medic care studiază bolile în laborator – examinează țesutul și lichidul din măduva osoasă la microscop pentru a vedea dacă acestea conțin un număr mare de limfocite.

Aceste proceduri sunt efectuate împreună, folosind un anestezic local, în cabinetul medicului sau în spital. Puteți pleca acasă în aceeași zi cu biopsia.

Analiză moleculară și genetică

Patologii de laNYU Langone efectuează, de asemenea, teste moleculare și genetice sofisticate pe sânge sau măduvă osoasă pentru a confirma un diagnostic, pentru a determina un subtip al afecțiunii sau pentru a direcționa un tratament.

Patologii pot folosi anticorpi speciali, proteine ale sistemului imunitar care ajută organismul să recunoască substanțele străine, pentru a colora celulele din sânge sau măduvă. Colorarea poate dezvălui prezența anumitor proteine pe suprafața limfoblastelor, ceea ce îi permite patologului să determine subtipul de leucemie acută limfoblastică.

Un mod în care medicii clasifică leucemia acută limfoblastică este în funcție de tipul de celule albe din sânge în care se formează – fie celule B, fie celule T. Celulele B, sau limfocitele B, produc proteine numite anticorpi care pot ataca viruși, bacterii și alte materii străine. Celulele T, sau limfocitele T, sunt celule albe din sânge care ajută la organizarea unui răspuns imunitar și atacă materia străină din organism.

Medicii efectuează, de asemenea, teste pentru a identifica cromozomi anormali în limfoblaste, un proces numit analiză citogenetică. Cromozomii sunt compuși din ADN, care poartă instrucțiunile genelor pentru a produce proteinele celulare necesare pentru funcționarea organismului. Celulele umane sănătoase au 23 de perechi de cromozomi. Mutațiile sau rupturile în gene pot duce la o creștere necontrolată și la modificări canceroase ale celulelor. O înțelegere a modificărilor cromozomiale poate ghida medicii în prezicerea modului în care cancerul unei persoane poate răspunde la anumite terapii.

Patologii caută adesea o anomalie genetică numită translocație. O translocație apare atunci când ADN-ul de la un cromozom își schimbă locul cu ADN-ul unui alt cromozom. În leucemia acută limfoblastică, o translocație poate apărea între cromozomul 9 și cromozomul 22. În acest schimb de ADN, o genă numită ABL de pe cromozomul 9 fuzionează cu o genă numită BCR de pe cromozomul 22, creând gena de fuziune BCR-ABL. Un alt nume pentru aceasta este cromozomul Philadelphia.

Gena de fuziune BCR-ABL produce o proteină care semnalează celulelor să crească și să se înmulțească rapid, contribuind la dezvoltarea leucemiei limfoblastice acute, precum și a leucemiei mielogene cronice sau a leucemiei mieloide acute. Persoanele care au gena de fuziune BRC-ABL prezintă un risc crescut de revenire a cancerului după tratament. Cu toate acestea, ele pot beneficia de medicamente țintite, care blochează activitatea proteinei BCR-ABL.

Medicii pot testa, de asemenea, pentru alte modificări genetice care apar în cazul leucemiei limfoblastice acute. Acest lucru îi ajută să înțeleagă ce subtip de cancer este prezent, cât de bine poate răspunde o persoană la tratament și dacă prezintă risc de recidivă. Folosind aceste informații, medicii dezvoltă cel mai bun plan de tratament.

Teste pentru a determina dacă leucemia s-a răspândit

Medicii noștri pot efectua, de asemenea, o serie de teste pentru a vedea dacă leucemia limfoblastică acută s-a răspândit în zone care nu pot fi simțite în timpul unui examen fizic, cum ar fi creierul și măduva spinării sau ganglionii limfatici.

Punctură lombară

După diagnosticarea leucemiei limfoblastice acute, medicii pot efectua o puncție lombară pentru a vedea dacă cancerul s-a răspândit în măduva spinării sau în creier. În timpul unei puncții lombare, care necesită un anestezic local, medicul dumneavoastră introduce un ac în canalul spinal prin partea inferioară a spatelui pentru a extrage o mostră de lichid cefalorahidian, lichidul care înconjoară măduva spinării și creierul. Un anatomopatolog verifică apoi lichidul la microscop pentru a vedea dacă acesta conține limfocite.

Scanare CT

O scanare CT utilizează raze X și un computer pentru a crea imagini tridimensionale, în secțiune transversală, ale corpului. Testul poate determina dacă leucemia acută limfoblastică s-a răspândit la ganglionii limfatici pe care un medic nu îi poate detecta cu un examen fizic sau dacă organe precum splina sau ficatul au devenit umflate.

Medicul dumneavoastră vă poate administra un agent de contrast înainte de scanare. Acesta se ia pe gură sub formă de lichid sau pilulă sau se administrează sub formă de injecție într-o venă. Agentul de contrast călătorește prin corp, permițându-le medicilor să obțină o vedere clară a organelor și a vaselor de sânge.

.