Doose64 a descris un grup de copii cu convulsii mioclonice și astatice, adesea în combinație cu crize de absență, tonico-clonice generalizate și tonice. În acest sindrom, crizele astatice (definite ca fiind crize în timpul cărora pacientul este incapabil să stea în picioare) apăreau brusc, fără avertisment, iar copiii se prăbușeau pe podea ca și cum picioarele le-ar fi fost smulse de sub ei. Nu a fost evidentă nicio pierdere a cunoștinței. Uneori, convulsiile astatice sunt atât de scurte încât se observă doar o scurtă clătinare a capului și o ușoară flexie a genunchilor. Din descrierea clinică a acestor crize, se pare că ele sunt atonice.

La acești copii, pierderea tonusului postural este adesea precedată imediat de sacadări mioclonice – de unde și termenul de crize mioclonice-astatice. Crizele mioclonice din această tulburare implică sacadarea simetrică a brațelor și a umerilor cu o mișcare simultană a capului. Unele sacadări mioclonice sunt violente, determinând brațele să se arunce în sus, iar altele sunt atât de ușoare încât sunt mai ușor de simțit decât de văzut.

Această tulburare este mai frecventă la băieți decât la fete. Vârsta de apariție este între 1 și 5 ani. Cu puține excepții, dezvoltarea mentală și motorie este normală înainte de debutul bolii. Cu toate acestea, prognosticul este în general nefavorabil, iar demența se dezvoltă la majoritatea pacienților. Starea de absență se pare că joacă un rol în patogeneza demenței.

Electroencefalografie

Planul EEG constă în descărcări de vârfuri și unde de 2 până la 3 Hz, regulate sau neregulate, sincronizate bilateral, de 2 până la 3 Hz. Activitatea de fond prezintă un exces de activitate theta monomorfă.

Adaptat din: Holmes GL. Clasificarea crizelor și a epilepsiilor. În: A: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Cu permisiunea Elsevier (www.elsevier.com)

.