Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., director al Centrului pentru Degenerare Maculară și al Laboratorului de Oftalmologie Moleculară din cadrul Universității din Iowa, a oferit această prezentare medicală:

Termenul degenerescență maculară se referă la un grup de afecțiuni care afectează porțiunea centrală a retinei și, ca urmare, centrul câmpului vizual. Cele mai frecvente forme ale acestei boli afectează de obicei pacienții cu vârsta de peste 65 de ani și reprezintă, în mod colectiv, cea mai frecventă cauză de orbire legală în țările dezvoltate.

Aceste forme cu debut tardiv sunt adesea numite „degenerescență maculară legată de vârstă”. Degenerescența maculară legată de vârstă este extrem de răspândită, până la unul din 10 pacienți de peste 65 de ani fiind afectat la un anumit grad. Din fericire, pierderea severă a vederii este mult mai puțin frecventă, afectând poate una din 100 de persoane de peste 65 de ani.

Ce este degenerescența maculară?

Interiorul ochiului este căptușit de trei straturi de țesut, fiecare fiind esențial pentru o vedere normală. Stratul cel mai interior (cel care este primul lovit de lumina care intră în ochi) este cunoscut sub numele de retină și este format dintr-o rețea complexă de țesut nervos. Unele dintre celulele din acest strat (fotoreceptorii) convertesc lumina într-un semnal electric care este apoi amplificat și procesat de alte celule înainte de a fi trimis la creier prin nervul optic.

Imagine: Edwin M. Stone

Partea centrală a retinei – macula – are o serie de caracteristici structurale speciale care permit ca imaginile focalizate pe ea să fie văzute cu o rezoluție foarte mare. Stratul mijlociu este o foaie de o singură celulă de grosime cunoscută sub numele de epiteliu pigmentar retinian, sau RPE. RPE asigură suportul metabolic pentru celulele fotoreceptoare și, de asemenea, îndepărtează bucățile vechi de resturi celulare de la vârfurile celulelor fotoreceptoare pe măsură ce acestea se reînnoiesc. Stratul cel mai îndepărtat de lumina receptoare este o rețea bogată de vase de sânge cunoscută sub numele de coroidă. Aceste vase furnizează oxigen și substanțe nutritive epiteliului pigmentar al retinei și celulelor fotoreceptoare și elimină produsele reziduale.

În degenerescența maculară, aglomerări de resturi celulare gălbui – posibil de origine retiniană – se acumulează treptat în interiorul și sub epiteliul pigmentar al retinei. Aceste depozite sunt vizibile pentru clinicianul care privește în interiorul ochiului sub forma unor mici puncte galbene cunoscute sub numele de drusen (singular: druse). Odată cu trecerea timpului, petice de celule epiteliale pigmentare retiniene pot muri, rezultând pete goale cunoscute sub numele de atrofie geografică.

Când funcțiile de susținere ale RPE sunt pierdute, celulele fotoreceptoare care acoperă zonele de geatrofie geografică nu pot funcționa și se pierde vederea de pe acest petic de retină. Dacă aceste petice devin mari și implică chiar centrul maculei (fovea), acuitatea vizuală a individului poate scădea până la punctul în care acesta este considerat orb din punct de vedere legal. Această fază atrofică a degenerescenței maculare este uneori denumită degenerescență maculară „uscată”.

La aproximativ 10 la sută dintre pacienții cu degenerescență maculară, leziunea epiteliului pigmentar al retinei stimulează vasele de sânge coroidale să crească în RPE și în retină – aparent în încercarea de a vindeca defectele din aceste straturi. Acest răspuns reparator este foarte asemănător cu cele care apar în alte părți ale corpului ca răspuns la leziuni – cum ar fi formarea unei cicatrici după o tăietură pe piele. Din nefericire, retina este un țesut atât de complex și de bine ordonat încât creșterea acestor noi vase de sânge cauzează o pierdere vizuală mai mare decât procesul degenerativ inițial. De fapt, deși doar 10% dintre pacienți dezvoltă noi vase de sânge, această complicație esteresponsabilă de cea mai mare parte a orbirii legale asociate cu degenerarea maculară. Faza vasculară a degenerescenței maculare este uneori numită degenerescență maculară „umedă”.

Pentru că noile vase de sânge (cunoscute și sub numele de membrane neovasculare coroidiene) pot fi atât de dăunătoare, s-a încercat o mare varietate de tratamente pentru a opri creșterea lor. De departe, cel mai de succes până în prezent a fost utilizarea luminii laser pentru cauterizarea vaselor de sânge. Din nefericire, tratamentul cu laser are o serie de dezavantaje semnificative, inclusiv o rată ridicată de recurență, leziuni ale retinei provocate de laser și imposibilitatea de a trata majoritatea pacienților afectați de membrane neovasculare (deoarece leziunile sunt prea mari sau prost definite atunci când sunt descoperite).

Cauzele degenerescenței maculare

Medicii se întreabă despre cauzele degenerescenței maculare de peste un secol. La sfârșitul anilor 1800, când medicii au început să se uite pentru prima dată în ochi cu oftalmoscoapele, ei credeau că drusen-urile pe care le observau reprezentau un fel de infecție, sau cel puțin o inflamație, a coroidei. Chiar și astăzi, există unele dovezi care sugerează că sistemul imunitar al organismului joacă un rol în dezvoltarea unor forme de degenerescență maculară, în special în dezvoltarea neovascularizării.

Factorii de mediu alcătuiesc un alt grup de cauze posibile. Epidemiologii au căutat dovezi ale unor astfel de factori timp de decenii. Printre cei care au fost studiați în acest mod se numără diverși factori nutriționali (de exemplu, zinc, vitaminele B, substanțe antioxidante), expunerea la lumină, medicamente (de exemplu, cofeină, nicotină, contraceptive orale etc.) și toxine. Deși unii dintre acești factori par să aibă un efect demonstrabil asupra prevalenței sau evoluției maculardegenerării (legumele cu frunze verzi sunt bune, țigările sunt rele), niciunul nu a apărut ca fiind o cauză majoră probabilă a acesteia.

Un alt grup important de cauze posibile ale degenerescenței maculare legate de vârstă este reprezentat de genele ușor anormale. A fost recunoscut de peste un secol că unele forme de degenerescență maculară se transmit în familie. În ultimii 25 de ani, s-au adunat tot mai multe dovezi care să sugereze că o fracțiune semnificativă a degenerării maculare are o bază ereditară.

Acest lucru are implicații importante pentru înțelegerea degenerescenței maculare la nivel molecular,precum și pentru conceperea unor tratamente îmbunătățite pentru această boală. Atunci când o boală precum degenerescența maculară este cauzată de o genă dominantă, un număr de membri ai familiei pot fi afectați în mod similar. Astfel de familii pot fi studiate prin metode moderne de genetică moleculară care să permită identificarea genei cauzatoare.

În ultimii 10 ani, au fost identificate locațiile cromozomiale a cel puțin 10 gene care cauzează afecțiuni asemănătoare degenerescenței maculare, iar trei dintre gene au fost efectiv identificate. Din nefericire, niciuna dintre aceste trei gene nu cauzează o fracțiune măsurabilă de degenerescență maculară tipică cu debut tardiv, dar mecanismele bolii sunt suficient de asemănătoare cu această din urmă afecțiune pentru ca oamenii de știință să poată începe dejadezvoltarea unor modele animale de degenerescență maculară bazate pe aceste gene pentru a le folosi în cercetarea noilor tratamente.

Abordarea genetică este deosebit de atrăgătoare deoarece, dacă poate fi identificată o predispoziție genetică la degenerescența maculară, aceasta ridică posibilitatea ca indivizii să poată fi testați pentru această predispoziție la începutul vieții și să primească un fel de tratament care să întârzie sau să prevină apariția bolii maculare. Un astfel de tratament are potențialul de a fi mai sigur, mai simplu, mai ieftin (și, prin urmare, mai disponibil pe scară largă) decât unele dintre celelalte tratamente experimentale aflate în prezent în curs de dezvoltare.

Arii de cercetare promițătoare

Din moment ce majoritatea pierderilor severe de vedere sunt cauzate de vasele de sânge anormale care cresc sub retină, un efort masiv este în curs de desfășurare pentru a identifica metode de oprire a acestui proces. Orice descoperire în acest domeniu ar putea fi de un beneficiu imediat pentru mii de pacienți cu degenerescență maculară. Strategiile investigate în acest moment includ utilizarea medicamentelor, a factorilor de creștere, a factorilor de combatere a creșterii, a intervențiilor chirurgicale și a radiațiilor. Toate aceste strategii sunt concepute pentru a întârzia creșterea de noi vase de sânge fără a deteriora în mod semnificativ retina suprapusă (așa cum se întâmplă în cazul tratamentului cu laser convențional).

Noizeci la sută dintre pacienții cu degenerescență maculară legată de vârstă nu dezvoltă niciodată noi vase de sânge și pierd în schimb vederea din cauza atrofiei epiteliului pigmentar al retinei. Din acest motiv, cercetătorii caută în mod activ modalități de diminuare a acestei morți celulare (de exemplu, cu factori de creștere), precum și modalități de înlocuire a celulelor pierdute (de exemplu, cu transplant de celule RPE). Există chiar eforturi în curs de desfășurare pentru a transplanta celule fotoreceptoare cultivate în retină pentru a le înlocui pe cele pierdute din cauza bolii avansate.

Deși interesant și promițător, niciunul dintre aceste tratamente experimentale nu s-a demonstrat încă a fi de un beneficiu semnificativ pentru pacienții cu degenerescență maculară tipică cu debut tardiv. Nu este clar în acest moment care strategie va fi rafinată până la punctul de a fi aplicată pe scară largă la om mai întâi. Astfel, deși este obișnuit ca pacienții să fie dispuși să „facă orice” pentru a încerca să își salveze vederea, este important pentru comunitatea științifică să judece cu atenție orice tratament nou – și să demonstreze că este mai mult benefic decât dăunător – înainte de a oferi astfel de tratamente pacienților în afara contextului unui studiu clinic controlat.

În 1997, pilonii terapiei pentru pacienții cu maculardegenerare includ monitorizarea zilnică a integrității vederii lor centrale (de obicei prin vizualizarea unei simple grile tipărite), precum și vizite periodice la medicul oftalmolog. Ambele strategii sunt concepute pentru a identifica cât mai devreme posibil noile membrane de vase sanguine tratabile. Atunci când se suspectează o astfel de creștere, aceasta este confirmată printr-o procedură angiografică. În cazul în care membrana are caracteristici care s-au dovedit a fi favorabile pentru tratament,fotocoagularea cu laser este aplicată de un oftalmolog care a avut o pregătire specială în această tehnică.

Pacienții care își pierd vederea în ciuda tratamentului, sau care își pierd vederea din cauza bolii atrofice, pot fi adesea ajutați în mod semnificativ de un program amănunțit de reabilitare a vederii reduse. Un astfel de aprogram este administrat de un optometrist sau oftalmolog cu pregătire specială în domeniul vederii reduse și constă într-un număr de părți integrate, de la consiliere la prescrierea de ochelari speciali, lupe și chiar dispozitive electronice.

Este important ca toți pacienții (și membrii familiilor pacienților) cu degenerescență maculară să știe că, deși boala poate leza vederea centrală a ambilor ochi suficient de grav pentru a-l face pe unul „orb din punct de vedere legal”, este extrem de rar să provoace orbire completă chiar și la un singur ochi. Astfel, deși poate fi devastator să îți pierzi abilitatea de a conduce sau de a citi fără un anumit tip de ajutor pentru vederea slabă, cu o reabilitare adecvată, majoritatea pacienților pot rămâne foarte activi și autosuficienți chiar dacă au o boală avansată.

.