Ce este boala Dowling-Degos?

Boala Dowling-Degos este o boală genetică rară a pielii care se prezintă la vârsta adultă cu pigmentare, în special în pliurile pielii. Este cunoscută și sub denumirea de „anomalie reticulată pigmentată a flexurilor”. Este important să se facă distincția între aceasta și acanthosis nigricans, care poate fi un semn cutanat al unor boli interne.

Există un număr de variante probabile ale bolii Dowling-Degos:

• Dowling-Degos localizat
• Dowling-Degos generalizat
• Boala Galli-Galli
• Acropigmentarea reticulată a lui Kitamura
• Boala lui Haber
• Acropigmentarea simetrică a lui Dohi

În câteva cazuri, pigmentarea este absentă.

Cine se îmbolnăvește de boala Dowling-Degos?

Boala Dowling-Degos și variantele sale pot fi moștenite de la un părinte (autosomal dominant) sau pot apărea fără antecedente familiale (sporadic). Se pare că există o predominanță feminină în cazurile raportate. Debutul bolii Dowling-Degos clasice este la vârsta adultă, cel mai frecvent la 20 sau 30 de ani, dar uneori și mai târziu. Ea devine încet-încet mai extinsă cu timpul. Defecte genetice care au ca rezultat incapacitatea de a produce keratina 5 au fost recent identificate în mai multe familii afectate.

Care este defectul genetic în boala Dowling-Degos?

Un număr de familii cu boala Dowling-Degos clasică și boala Galli-Galli au fost acum studiate din punct de vedere genetic. Toate prezintă o mutație genetică care are ca rezultat o proteină keratină 5 foarte scurtă, astfel încât aceasta este efectiv inactivă. Keratina 5 este implicată în transferul pigmentului de melanină de la melanocite la keratinocite. Este probabil ca diferitele variante să se datoreze unor mutații diferite în genă.

Care sunt caracteristicile clinice ale bolii Dowling-Degos?

Boala Dowling-Degos afectează doar pielea și nu există efecte interne. Pielea afectată de boala Dowling-Degos poate fi pruriginoasă, în special vara, când efectele căldurii, transpirației și fricțiunii agravează pigmentarea și mâncărimea. Veziculele nu sunt o caracteristică a acestei boli.

Se descriu cinci modele de boală clasică Dowling-Degos și Galli-Galli.

Pigmentație crescută

Pigmentația de tip flecăreală apare de obicei pentru prima dată la începutul vieții adulte în marile pliuri ale pielii, cum ar fi axilele, inghinalul, între și sub sâni. Locurile comune includ, de asemenea, partea superioară a brațelor, partea superioară interioară a coapselor, spatele genunchilor și gâtul. Poate fi localizată într-o singură zonă, cum ar fi organele genitale (scrotul sau vulva) (boala Dowling-Degos localizată) sau se poate extinde treptat pentru a afecta cea mai mare parte a suprafeței pielii (boala Dowling-Degos generalizată). Pigmentația se poate agrava în timpul sarcinii și în cazul expunerii la soare.

Au fost descrise o serie de modele:

• Modele dantelate sau reticulate
• „Pete întunecate” – puncte negre mici centrate pe foliculii de păr
• Pete plate (macule) sau pete mici ușor ridicate (papule)
• Tonalități variabile de maro sau negru.

Papule foliculare

Sunt mici pete solzoase supraînălțate, pigmentate sau nepigmentate, bazate pe foliculii de păr.

Boala Dowling-Degos nepigmentată

Pigmentare redusă

Sunt mici pete plate (maculare) sau în relief (papulare) care sunt mai palide decât pielea normală.

Comedoane

Sunt pete asemănătoare punctelor negre care se găsesc cel mai adesea pe gât.

Scars

Este vorba de cicatrici asemănătoare acneei cu gropițe care apar cel mai adesea pe bărbie.

Există afecțiuni asociate cu boala Dowling-Degos?

Hidradenita supurativă a fost raportată în asociere cu boala Dowling-Degos mai des decât ar fi de așteptat din întâmplare. Astfel, pacienții cu boala Dowling-Degos au o probabilitate mai mare de a avea și hidradenită supurativă.

Alte afecțiuni cu relevanță incertă au fost rareori raportate în asociere cu boala Dowling-Degos clasică:

• Carcinoame cu celule scuamoase și keratoacantoame
• Anomalii ale apendicelor cutanate, cum ar fi distrofia unghiilor și absența părului vellus.
• Keratoze seboreice
• Cisturi epidermoide sau trichilemale

Au existat o serie de rapoarte de caz care descriu pacienți cu trăsături care se suprapun între boala Dowling-Degos clasică și următoarele afecțiuni, dar acestea sunt acum considerate a fi variante ale bolii Dowling-Degos.

Acropigmentarea reticulată Kitamura

Acropigmentarea reticulată Kitamura tinde să apară pentru prima dată în copilărie sau adolescență ca:

• Pigmentație întunecată pistruiată pe dosul mâinilor și pe vârful picioarelor
• Fose palmare
• Discontinuitate a liniilor de amprentă

.

• Cisturi epidermoide
• Pete plate (maculare) sau în relief (papuloase) cu pigment redus sau absent

Boala lui Haber

Boala lui Haber include o boală solară.roșeață facială sensibilă, asemănătoare rozaceei, care debutează în copilărie, precum și pigmentarea asemănătoare pistruilor și numeroase leziuni negre verucoase asemănătoare keratozelor seboreice pe trunchi.

Acropigmentarea simetrică a lui Dohi

Acropigmentarea simetrică a lui Dohi începe să apară în copilărie sau în copilăria timpurie sub forma unor pete plate (maculare) de pigmentare crescută și diminuată pe dosul mâinilor.

Cum se pune diagnosticul de boală Dowling-Degos?

Diagnosticul se face pe baza caracteristicilor clinice și se confirmă prin biopsie cutanată.

Există două variante histologice (patologice) (a se vedea patologia bolii Dowling-Degos):

• Boala Dowling-Degos clasică – epiderma prezintă creste retice alungite și ramificate (în formă de coarne de cerb) cu o pigmentare crescută a melaninei la vârfuri. Nu există o creștere a numărului de melanocite.
• Boala Galli-Galli – în plus față de caracteristicile de mai sus, există și acantoliză (celule cutanate separate) cu parakeratoză suprapusă (celule din stratul cornos care își păstrează nucleul).

Cum se tratează boala Dowling-Degos?

Nu există tratamente de succes. Au fost încercate multe creme, inclusiv steroizi topici, acid azelaic, retinoizi topici și agenți depigmentanți cum ar fi hidrochinona.

Steroizii topici pot ajuta la mâncărime. A fost raportat un caz în care retinoidul topic adapalene gel a controlat mâncărimea și a estompat pigmentarea, dar a existat o reapariție rapidă atunci când a fost întrerupt. Retinoizii sistemici au fost, de asemenea, fără succes.

S-a raportat că tratamentul cu laser Er-YAG pentru erupția dintre sâni a ajutat cu urmărire pe termen lung la un pacient. Zona tratată a rămas curată, dar petele noi au continuat să se dezvolte în pielea netratată.

Cum Dowling-Degos este o boală genetică, nu există un tratament curativ.

.