Amiloidoza (am’i – loy- doh’sis) este o boală caracterizată prin acumularea extracelulară de amiloid în diferite organe ale corpului.1 Cauza acestei boli este depozitul de amiloid, un tip de proteină, care, atunci când este prezentă în mod anormal în organism, se poate atașa în interiorul țesuturilor și organelor corpului. În cazul în care aceste depozite înlocuiesc sau înconjoară secțiuni musculare, poate îngreuna funcționarea corectă a mușchiului sau a structurii respective.
Aceasta este o boală destul de rară, care este uneori numită și boală infiltrativă. Există mai multe tipuri de amiloidoză, iar amiloidoza cardiacă este una dintre ele. Amiloidoza cardiacă este mai frecventă la bărbați decât la femei, iar boala este rară la persoanele cu vârsta sub 40 de ani.
Această boală mai poate fi cunoscută și sub numele de sindromul „inimii înțepenite” sau amiloidoză cardiacă secundară. Principala preocupare este că, atunci când aceste depozite iau locul țesutului cardiac normal, inima devine ‘rigidă’. Este cel mai tipic tip de cardiomiopatie restrictivă. Alte tipuri de boli restrictive/infiltrative sunt sarcoidoza (o boală cu granulom), hemocromatoza (depozite mari de fier în mușchi), fibroza datorată radiațiilor și diverse tumori și infiltrații ale inimii.
Varianta cardiacă a acestei boli se poate prezenta cu 4 sindroame specifice: cardiomiopatie restrictivă, insuficiență cardiacă sistolică (cardiomiopatie), hipotensiune ortostatică (prognostic foarte prost) și o boală a căilor de conducere.
Pacientul care se prezintă la laborator poate avea multe plângeri, dar de obicei apar unele comune, care pot include palpitații, umflarea picioarelor și gleznelor, antecedente de urinare excesivă noaptea, oboseală, dificultăți de respirație noaptea sau probleme de respirație în timp ce stă întins (ortopnee). Din cauza efectelor amiloidelor asupra mușchiului cardiac, acești pacienți pot avea insuficiență cardiacă congestivă din cauza cardiomiopatiei.
Din păcate, singurul diagnostic definitiv de amiloidoză cardiacă este o biopsie cardiacă. Dacă nu efectuați aceste proceduri în laboratorul dvs. în acest moment, sunt șanse să nu o veți face niciodată, deoarece este de obicei rezervată centrelor de transplant și de cercetare. În cazul unei biopsii cardiace, un cateter special este plasat în interiorul camerelor inimii și se ia o „mușcătură” din țesut (Figura 1). Acest țesut este apoi trimis la laboratorul de anatomie patologică pentru analiză. Fără utilizarea unei biopsii, diagnosticul se face prin anamneză, semne și simptome și prin excluderea altor boli. Uneori, o măsurare a proteinelor serice circulante poate fi utilă în confirmarea bolii3 sau proteinele din urină pot oferi indicii cardiologului.

Acum știți că acești pacienți suferă de cardiomiopatie pentru că mușchiul lor cardiac nu are voie să funcționeze corect. Când acești pacienți primesc un cateterism cardiac, am putea vedea câteva lucruri specifice. Dacă mușchiul cardiac este „înțepenit”, vom vedea o presiune end-diastolică (ED) ventriculară stângă crescută. Dacă miocardul este difuz fibrotic sau infiltrat cu amiloid, poate fi necesară o forță de întindere end-diastolică foarte mare pentru a produce chiar și o lungime normală a sarcomerilor end-diastolici.2 Amintiți-vă că sarcomerii sunt componentele din mușchiul cardiac care se contractă și se relaxează. Este posibil să fie nevoie de o presiune mai mare asupra lor pentru a se relaxa, pentru a permite inimii să se umple cu sânge și, de asemenea, să obțină o contracție adecvată pentru a expulza sângele din ventricul. Această presiune de „umplere forțată” a ventriculului are ca rezultat presiuni diastolice finale mai mari.
Pe ventriculograma stângă, veți vedea probabil silueta clasică a cardiomiopatiei (ventriculul stâng mare, fracție de ejecție slabă), precum și un atriu mare. Atriul mare face, de asemenea, parte din procesul cardiomiopatiei datorită incapacității de a obține tot fluxul necesar în ventriculul stâng. Acest lucru lasă atriul „să țină mingea”. De-a lungul unei perioade de timp, atriul se va extinde/ mări pentru a acomoda acest dezechilibru de flux.
Cu tehnologia de astăzi a ecocardiogramei, rareori este nevoie de efectuarea unui cateterism cardiac drept (RHC) la acești pacienți. Dacă s-ar efectua un RHC la pacienții simptomatici, ar exista probabil semnul clasic al rădăcinii pătrate „dip and plateau”. Acest lucru indică afectarea umplerii camerelor din cauza patologiei restrictive (figura 2).
De asemenea, pot exista momente în care acești pacienți vin cu ceea ce pare a fi un sindrom coronarian acut (durere toracică, dispnee, modificări ale electrocardiogramei etc.), dar după angiografie, arterele coronare par normale. Dacă amiloizii sunt depozitați în arterele intramurale (în peretele muscular), în special în straturile media și adventice, pot exista tulburări de perfuzie coronariană.3 Această lipsă de perfuzie poate crea dureri toracice din cauza lipsei de oxigenare adecvată a mușchiului. Cu toate acestea, arterele principale vor apărea „normale” în timpul angiografiilor.
Acești pacienți au un prognostic slab după apariția simptomelor și odată ce sunt diagnosticați. Afectarea cardiacă denotă, în general, o rată mare de mortalitate, indiferent de metoda de tratament. Rata mediană de supraviețuire de la debutul insuficienței cardiace congestive este de numai 6 luni.4 Sincopa indică, de asemenea, un prognostic prost și este adesea un precursor al morții cardiace subite.5 În prezentarea cardiomiopatiei, acești pacienți pot avea o speranță de viață de numai câțiva ani. Transplantul cardiac nu este, în general, o opțiune, deoarece amiloidoza va afecta și alte organe în același timp, excluzând individul de la a fi un pacient pentru transplant.
Tratamentele se bazează în general pe gestionarea simptomelor fără a interfera cu debitul cardiac. În timpul analizei ventriculare stângi, o presiune ED ventriculară stângă de 25 sau mai mult nu este neobișnuită. Cu toate acestea, dacă creșterea presiunii ED este tratată, se poate produce o reducere a întinderii sarcomerelor, iar acest lucru va duce la o scădere egală a debitului cardiac. Stimulatoarele cardiace și ICD-urile pot fi utilizate în cazurile în care se crede că amiloidoza cardiacă se află în stadii incipiente.
Un studiu de caz recent pe care îl cunoaștem a implicat un bărbat în vârstă de 49 de ani care s-a prezentat cu o senzație de apăsare toracică la efort, dispnee progresivă și ortopnee. Ecografia a indicat o fracție de ejecție de aproximativ 30%, comparativ cu o funcție ventriculară stângă normală cu un an înainte. Era prezentă, de asemenea, o mărire bi-atrială și existau antecedente pozitive de moarte cardiacă subită la vârste fragede în familie. A fost efectuat un cateterism cardiac al inimii stângi, care a indicat artere coronare normale. Ventriculograma stângă a evidențiat o miopatie globală evidentă cu regurgitare într-un atriu foarte mare. (Angiogramele pot fi văzute la http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Cu această anamneză și coronare normale, trebuie exclusă o boală infiltrativă. La momentul redactării acestui articol, un diagnostic definitiv nu este disponibil.
Când aveți un caz „negativ” după ce pacientul a prezentat semne și simptome coronariene acute, dar cardiomiopatia este prezentă, trebuie luate în considerare afecțiunile infiltrative, cum ar fi amiloidoza, ca o patologie posibilă. Luna viitoare, vom răspunde la o întrebare despre procedurile de evaluare a valvelor aortică și mitrală.