Diferite defecte genetice caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:

Albinismul oculocutanat (OCA)

OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:

OCA1

OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirozinaza. Există două subtipuri de OCA1:

• OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absență completă de melanină. Acesta este pigmentul care dă culoarea pielii, ochilor și părului. Persoanele cu acest subtip au părul alb, pielea foarte palidă și ochii clari.
• OCA1b. Persoanele cu OCA1b produc o anumită cantitate de melanină. Ele au pielea, părul și ochii de culoare deschisă. Culoarea lor poate crește pe măsură ce îmbătrânesc.

OCA2

OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Se datorează unui defect în gena OCA2 care duce la o producție redusă de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu o culoare și o piele deschisă la culoare. Părul lor poate fi galben, blond sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent la persoanele de origine africană și la nativii americani.

OCA3

OCA3 este un defect al genei TYRP1. Afectează de obicei persoanele cu pielea închisă la culoare, în special sud-africanii de culoare. Persoanele cu OCA3 au pielea brun-roșcată, părul roșcat și ochi căprui sau căprui.

OCA4

OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Are ca rezultat o producție minimă de melanină și apare frecvent la persoanele de origine est-asiatică. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele ale persoanelor cu OCA2.

Albinism ocular

Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu acest tip au părul, pielea și culoarea ochilor normale, dar nu au culoare la nivelul retinei (partea din spate a ochiului).

Sindromul Hermansky-Pudlak

Acest sindrom este o formă rară de albinism care se datorează unui defect al uneia dintre cele opt gene. Produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu tulburări pulmonare, intestinale și de sângerare.

Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar este posibil să nu afecteze toate zonele pielii. Părul este de obicei brun sau blond cu un luciu argintiu. Pielea este de obicei de culoare albă-cremă sau cenușie. Persoanele cu acest sindrom au un defect la nivelul globulelor albe din sânge, ceea ce le crește riscul de infecții.

Sindromul Griscelli

Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Se datorează unui defect al uneia dintre cele trei gene. Au fost cunoscute doar 60 de cazuri de acest sindrom în întreaga lume începând cu 1978. Apare cu albinism (dar poate să nu afecteze întregul corp), probleme imunitare și probleme neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la deces în primul deceniu de viață.