De două zile, această fetiță de 3 ani a avut un apetit scăzut, febră de grad scăzut, debit urinar scăzut și dureri abdominale cu, după spusele mamei sale, scaune „roz”, ceea ce a determinat o vizită la cabinetul pediatrului și apoi la urgențele spitalului local, unde fetița a fost internată pentru rehidratare intravenoasă și controlul durerii. La externare, a raportat Madiha Raees, rezidentă în pediatrie la Johns Hopkins, în cadrul unei conferințe de caz recente, apetitul pacientei și scaunele cu sânge s-au îmbunătățit, iar aceasta urina bine. Apoi lucrurile s-au înrăutățit.

În următoarele câteva zile, fetița a suferit dureri abdominale din ce în ce mai mari – din nou cu scaune roz – oboseală și greață, și problema continuă a urinării rare, sau anurie. A fost transferată la Johns Hopkins Children’s Center, unde părea iritabilă și palidă, cu membranele mucoase uscate. Cel mai notabil în cadrul analizei a fost o tensiune arterială scăzută de 80/48. Cu excepția unei bunici cu hipertensiune arterială, istoricul ei nu era remarcabil – nu suferea de alergii, nu lua niciun medicament, iar imunizările sale erau la zi. A fost expusă la animale? Nu. Ce se întâmpla? Era mai mult decât un caz de gastroenterită acută?

În paralel cu simptomele, un indiciu a venit atunci când mama a fost întrebată dacă fiica ei mâncase recent ceva neobișnuit. Ei bine, da, atât mama cât și fata împărțiseră o băutură nepasteurizată la o piață locală. Interesant este că mama avusese o criză similară de diaree, deși aceasta se rezolvase și acum se simțea bine. Așadar, rezidenții de pediatrie de la conferința de caz au fost întrebați: Ce părere aveți despre diagnosticul diferențial? Ce alte analize ar trebui comandate?

Nefrita interstițială acută, șoc cardiogen, deshidratare, glomerulonefrită, anemie hemolitică și șoc septic au fost printre răspunsuri. Cu toate acestea, într-o proporție covârșitoare, rezidenții înclinau spre SHU, sau sindrom hemolitic uremic. SHU se dezvoltă de obicei la copii după două până la 14 zile de diaree, adesea sângeroasă și adesea datorată unei infecții cu Escherichia coli (E. coli), care se găsește în carnea sau produsele contaminate, sau poate într-o băutură nepasteurizată. În SHU celulele roșii din sânge sunt deteriorate și încep să blocheze sistemul de filtrare din rinichi, ceea ce poate duce la insuficiență renală care poate pune viața în pericol. Dar a fost SHU vinovatul în acest caz?

„Au fost atât de multe lucruri la început care ne-au condus imediat la SHU, dar nu poți ignora alte posibilități”, a declarat nefrologul pediatru Lauren Loeffler.

Confirmarea SHU, a explicat Loeffler, necesită o triadă de criterii de diagnostic – anemie hemolitică, trombocitopenie și insuficiență renală acută – evidențiate prin rezultate ridicate la testele de laborator ale azotului ureic din sânge și creatininei, printre altele. Deoarece SHU este o boală sistemică, Loeffler a comandat și alte analize pentru a obține o bază de referință a altor organe afectate.

„Ceea ce se întâmplă în rinichi se întâmplă peste tot în organism”, a spus Loeffler. „Există o mare cantitate de morbiditate acută și cronică asociată cu această boală.”

Ea a adăugat că istoricul clinic clasic și cronologia SHU – deshidratare, diaree cu sânge, rezolvarea diareei urmată o zi sau două mai târziu de agravarea simptomelor de durere abdominală și oboseală – confirmă un diagnostic de SHU.

„Asta s-a întâmplat cu acest copil – toată lumea este ușurată că diareea s-a terminat, dar aproximativ 15 la sută dintre acești copii expuși ajung să aibă SHU”, a spus Loeffler.

Directorul Centrului pentru Copii și hematologul George Dover, citând întrebarea cheie ridicată în mod repetat de pediatrul-genetician Barton Childs de la Johns Hopkins, a întrebat: „De ce a făcut acest copil această boală în acest moment?”. În cartea sa Genetic Medicine: A Logic of Disease, Childs, care a murit în 2010, susține că, în viitor, întreaga medicină trebuie să se bazeze pe individualitatea interacțiunii genă-mediu.

În aceeași ordine de idei, Dover a mai întrebat: „De ce doar 15 la sută dintre persoanele expuse la această bacterie fac SHU? Și de ce mama a fost expusă la aceeași bacterie, dar este bine?”

Răspunsurile, a spus Loeffler, sunt necunoscute, deși unele teorii sugerează o legătură genetică cu dereglarea căii complementului în sistemul imunitar care duce la distrugerea necontrolată a celulelor, sau liza. Mutațiile în regulatorii complementului, factorul H, factorul I și proteina cofactor de membrană au fost asociate cu SHU atipic, care apare fără expunere la E. coli și diaree ulterioară.

„Oamenii se întreabă”, a spus Loeffler, „oare pacienții care fac SHU diareic au o anomalie mai puțin severă în calea complementului?”

În ceea ce privește mama pacientului, care nu a dezvoltat SHU, Loeffler a adăugat: „Poate că mama nu a primit o doză la fel de mare de toxină ca cea pe care a primit-o copilul? Trebuie să primești suficientă toxină pentru a declanșa SHU.”

În spital, tratamentul SHU include terapia cu fluide și gestionarea hipertensiunii, a tulburărilor hematologice și a insuficienței renale acute – până la două treimi dintre pacienți necesită dializă acută. Pentru pediatrii din comunitate, a spus Loeffler, mesajul de reținut în acest caz este monitorizarea atentă a pacienților cu boală diareică.

„Pediatrii trebuie să le dea părinților sfaturi foarte clare despre cum să monitorizeze deshidratarea și să solicite asistență medicală dacă starea copilului lor nu se ameliorează în câteva zile de la dispariția diareei”, a spus Loeffler. „Dacă se însănătoșesc și apoi se simt rău a doua zi, este posibil să se întâmple ceva.”
##

.