Die Struktur eines eukaryotischen protein-codierenden Gens. Die regulatorische Sequenz steuert, wann und wo die Expression der proteinkodierenden Region (rot) stattfindet. Promotor- und Enhancerregionen (gelb) regulieren die Transkription des Gens in eine prä-mRNA, die so modifiziert wird, dass Introns (hellgrau) entfernt und eine 5′-Kappe und ein Poly-A-Schwanz (dunkelgrau) hinzugefügt werden. Die 5′- und 3′-untranslatierten Bereiche der mRNA (blau) regulieren die Translation in das endgültige Proteinprodukt.

Die Struktur eines prokaryotischen Operons von proteinkodierenden Genen. Die regulatorische Sequenz steuert, wann die Expression für die verschiedenen proteinkodierenden Regionen stattfindet (rot). Promotor-, Operator- und Enhancerregionen (gelb) regulieren die Transkription des Gens in eine mRNA. Die nichttranslatierten Regionen der mRNA (blau) regulieren die Translation in die endgültigen Proteinprodukte.

In der DNA erfolgt die Regulation der Genexpression normalerweise auf der Ebene der RNA-Biosynthese (Transkription) und wird durch die sequenzspezifische Bindung von Proteinen (Transkriptionsfaktoren) erreicht, die die Transkription aktivieren oder hemmen. Transkriptionsfaktoren können als Aktivatoren, Repressoren oder beides wirken. Repressoren verhindern häufig, dass die RNA-Polymerase einen produktiven Komplex mit der Transkriptionsinitiationsregion (Promotor) bildet, während Aktivatoren die Bildung eines produktiven Komplexes erleichtern. Darüber hinaus hat sich gezeigt, dass DNA-Motive epigenomische Modifikationen vorhersagen können, was darauf hindeutet, dass Transkriptionsfaktoren eine Rolle bei der Regulierung des Epigenoms spielen.

In der RNA kann die Regulierung auf der Ebene der Proteinbiosynthese (Translation), der RNA-Spaltung, des RNA-Spleißens oder der Transkriptionstermination erfolgen. Regulatorische Sequenzen sind häufig mit Boten-RNA-Molekülen (mRNA) verbunden, wo sie zur Kontrolle der mRNA-Biogenese oder -Translation verwendet werden. Eine Vielzahl biologischer Moleküle kann an die RNA binden, um diese Regulierung zu bewerkstelligen, darunter Proteine (z.B. Translationsrepressoren und Spleißfaktoren), andere RNA-Moleküle (z.B. miRNA) und kleine Moleküle, wie z.B. Riboschalter.

Die Forschung, um alle regulatorischen Regionen in den Genomen aller Arten von Organismen zu finden, ist im Gange. Konservierte nicht-kodierende Sequenzen enthalten oft regulatorische Regionen und sind daher häufig Gegenstand dieser Analysen.