Visão geral da tese

Qual é a triagem do primeiro trimestre para defeitos de nascença?

No final dos primeiros 3 meses de gravidez (primeiro trimestre), uma mulher pode ter dois tipos de testes para mostrar a chance de que seu bebê tenha um defeito de nascença. Quando os resultados são combinados, estes testes são conhecidos como o rastreio do primeiro trimestre. Eles também podem ser chamados de triagem combinada no primeiro trimestre ou triagem combinada.

Esses testes de triagem ajudam seu médico a descobrir a chance de seu bebê ter certos defeitos de nascença, como a síndrome de Down ou a trissomia do cromossomo 18. Estes testes não podem mostrar com certeza que o seu bebé tem um defeito de nascença. Você precisaria de um teste diagnóstico, como uma vilosidade coriônica ou amniocentese, para descobrir se há um problema.

O rastreio do primeiro trimestre combina os resultados de dois testes.

• Teste de translucência nucal. Este teste usa ultra-som para medir a espessura da área na parte de trás do pescoço do bebê. Um aumento na espessura pode ser um sinal precoce da síndrome de Down. O teste não está disponível em todo o lado, porque um médico deve ter um treino especial para o fazer.
• Teste de sangue no primeiro trimestre. Estes testes medem as quantidades de duas substâncias no seu sangue: gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG) e proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A). A Beta-hCG é uma hormona produzida pela placenta. Níveis altos ou baixos podem estar relacionados com certos defeitos de nascença. A PAPP-A é uma proteína do sangue. Níveis baixos podem estar relacionados com certos defeitos de nascença.

Rastreio do primeiro trimestre também pode ser feito como parte de um teste de rastreio integrado. Isso combina os resultados dos testes do primeiro trimestre com os do segundo trimestre (um teste de sangue chamado triplo ou quadrimestre). Você obteria os resultados após o teste do segundo trimestre ser feito.

Como são feitos os testes?

Para o teste de translucência nucal, o seu médico ou um técnico de ultrassom espalha um gel na sua barriga. Então ele ou ela move suavemente um dispositivo de mão chamado transdutor sobre a sua barriga. Imagens do bebê são exibidas em um monitor. O médico pode procurar e medir a espessura na parte de trás do pescoço do bebé.

Um simples teste de sangue é tudo o que é necessário para o resto do rastreio do primeiro trimestre.

O profissional de saúde que recolhe uma amostra do seu testamento de sangue:

• Brulhe uma faixa elástica à volta do braço. Isto torna as veias por baixo da banda maiores para que seja mais fácil colocar uma agulha na veia.
• Limpe o local da agulha com álcool.
• Coloque a agulha na veia.
• Aponte um tubo à agulha para enchê-la de sangue.
• Retirar a fita do braço quando for recolhido sangue suficiente.
• Pôr uma almofada de gaze ou uma bola de algodão sobre o local da agulha à medida que a agulha é retirada.
• Pôr pressão sobre o local e depois colocar uma ligadura.

Não há riscos físicos conhecidos para fazer os testes, a não ser uma possível contusão no braço devido ao exame de sangue.

O médico examina os resultados dos testes – em função da sua idade e de outros factores – para descobrir a hipótese de o seu bebé poder ter certos problemas.

Qual a precisão dos testes?

Um teste de rastreio mostra a hipótese de um bebé ter um certo defeito de nascença. A precisão de um teste de rastreio baseia-se na frequência com que o teste encontra correctamente um defeito de nascença.

• O teste de translucência nucal encontra correctamente a síndrome de Down em 64 a 70 dos 100 fetos que o têm. Falha na síndrome de Down em 30 a 36 dos 100 fetos.nota de rodapé 1
• O teste de despistagem do primeiro trimestre (translucência nucal combinada com os testes sanguíneos) encontra correctamente a síndrome de Down em 82 a 87 dos 100 fetos que a têm. Isto também significa que estes testes falham em 13 a 18 dos 100 fetos. nota de rodapé 1
• O teste integrado (testes do primeiro trimestre mais o rastreio quadrimestral no segundo trimestre) encontra correctamente a síndrome de Down em 96 dos 100 fetos que a têm. Isto também significa que o teste falha a síndrome de Down em 4 dos 100 fetos.nota de rodapé 1

É possível que um teste de rastreio seja positivo – o resultado do teste é anormal – mas o bebé não tem o problema. Isto é chamado um resultado falso-positivo do teste. E também é possível que um exame de rastreio possa mostrar que um bebé não tem um defeito de nascença quando ele ou ela o tem. Isto é chamado de teste falso-negativo.

Um resultado falso-positivo pode causar estresse e levar a testes desnecessários (como a amostragem de vilosidades coriônicas). Muitas mulheres que têm um resultado positivo no teste de rastreio estão na verdade a carregar um bebé saudável.

O que significam os resultados?

Um resultado “positivo” significa que há uma probabilidade maior do que a média de o seu bebé ter síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 18. Se o resultado for “negativo”, significa que o seu bebé provavelmente não tem esses defeitos de nascença. Mas isso não garante que você terá uma gravidez ou bebê normal.

Seu médico pode lhe dizer o resultado do seu teste como um conjunto de números. Os médicos muitas vezes usam um certo número como um corte para um resultado positivo. Por exemplo, o seu médico pode dizer que o corte é de 1 em 200. Isto significa que se o seu resultado for 1 de 200 ou 1 de um número inferior a 200 (como 1 de 100), você tem um resultado positivo e o seu bebé tem uma maior probabilidade de ter um defeito de nascença. Se o seu resultado for 1 em 300, isso significa que você tem um resultado negativo e seu bebê tem uma chance menor de um defeito de nascença.

O que você faz com os resultados?

Se você tiver um resultado positivo, seu médico pode querer que você faça o teste diagnóstico de vilosidade coriônica (CVS) ou um teste de amniocentese no segundo trimestre para descobrir se seu bebê tem um problema. Mas a escolha é sua.

Se você tiver um resultado negativo, pode optar por não fazer mais exames.

Precisaria fazer o exame no primeiro trimestre?

Decidir se fazer um exame para defeitos de nascença é uma decisão pessoal. E pode ser uma escolha difícil. Você precisa pensar sobre o que os resultados de um teste significariam para você e como eles podem afetar suas escolhas sobre sua gravidez.