Hemocromatose heterozigótica pode ser predisposta a doença hepática em estágio final por outras causas. Os objetivos deste estudo foram determinar a prevalência da mutação da hemocromatose, C282Y, na doença hepática em estágio final e determinar se o transplante de fígado heterozigoto C282Y afetou adversamente a sobrevida. O estado C282Y dos pacientes submetidos a transplante hepático e, sempre que possível, de seus doadores, foi determinado e correlacionado com o estado de ferro hepático. A sobrevida foi comparada em pacientes que receberam fígados de heterozigotos e normais. A prevalência de C282Y nos receptores foi comparada com 5.211 doadores voluntários de sangue. Vinte e seis heterozigotos C282Y foram detectados entre 304 receptores de transplante (8,6%) comparados com uma prevalência de 8,4% em doadores de sangue. Seis dos 26 receptores heterozigotos (23%) tinham ≥2+ coloração de ferro em seus fígados explantados, comparado com 40 dos 277 fígados do tipo selvagem (14%) (P= ns). Não houve diferença significativa na concentração média de ferro hepático entre heterozigotos C282Y e fígados explantados do tipo selvagem com a coloração de ferro ≥2+. Sete dos 31 pacientes (23%) com doença hepática alcoólica eram heterozigotos C282Y. Vinte e quatro heterozigotos foram detectados em 141 doadores (17,0%). A sobrevida não diferiu entre os receptores que receberam fígados heterozigotos ou normais. A prevalência de heterozigotos C282Y em pacientes que necessitaram de transplante hepático não difere significativamente da população geral. Os heterozigotos não estão em risco aumentado de desenvolver doença hepática em estágio final. O transplante de fígados heterozigotos C282Y é uma prática segura e eficaz.