Amyloidose (am’i – loy- doh’sis) é uma doença caracterizada pelo acúmulo extracelular de amilóide em vários órgãos do corpo.1 A causa desta doença é o depósito de amilóide, um tipo de proteína, que quando anormalmente presente no corpo, pode se fixar dentro dos tecidos e órgãos do corpo. Se estes depósitos substituem ou envolvem secções musculares, pode dificultar o bom funcionamento desse músculo ou estrutura.
Esta é uma doença bastante rara que às vezes também é chamada de doença infiltrativa. Existem muitos tipos de amiloidose e a amiloidose cardíaca é um deles. A amiloidose cardíaca é mais comum nos homens do que nas mulheres e a doença é rara em pessoas com menos de 40 anos de idade.
Esta doença também pode ser conhecida como síndrome do “coração duro” ou amiloidose cardíaca secundária. A principal preocupação é que quando estes depósitos tomam o lugar do tecido cardíaco normal, o coração se torna “rígido”. É o tipo mais típico de cardiomiopatia restritiva. Outros tipos de doenças restritivas/infiltrativas são a sarcoidose (uma doença granuloma), hemocromatose (depósitos elevados de ferro nos músculos), fibrose por radiação, e vários tumores e infiltrações do coração.
A variação cardíaca desta doença pode se apresentar com 4 síndromes específicas: cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca sistólica (cardiomiopatia), hipotensão ortostática (muito mau prognóstico) e uma doença da via de condução.
O paciente que vem ao laboratório pode ter muitas queixas, mas algumas comuns geralmente ocorrem, que podem incluir palpitações, inchaço das pernas e tornozelos, histórico de excesso de urinar à noite, fadiga, falta de ar à noite ou dificuldade para respirar deitado (ortopneia). Devido aos efeitos dos amilóides sobre o músculo cardíaco, estes pacientes podem ter insuficiência cardíaca congestiva devido à cardiomiopatia.
Felizmente, o único diagnóstico definitivo de amiloidose cardíaca é uma biópsia cardíaca. Se você não realizar esses procedimentos no seu laboratório neste momento, é provável que nunca o faça, uma vez que normalmente é reservado para transplantes e instalações de pesquisa. Com uma biópsia cardíaca, um cateter especial é colocado dentro das câmaras cardíacas e uma “mordida” é retirada do tecido (Figura 1). Este tecido é então enviado para o laboratório de patologia para análise. Sem o uso da biópsia, o diagnóstico é feito pela história, sinais e sintomas e pela exclusão de outras doenças. Às vezes uma medida das proteínas séricas circulantes pode ser útil na confirmação da doença3 ou proteínas na urina podem fornecer pistas para o cardiologista.

Agora você sabe que esses pacientes sofrem de cardiomiopatia porque não é permitido que o músculo cardíaco funcione adequadamente. Quando estes pacientes recebem um cateterismo cardíaco, podemos ver algumas coisas específicas. Se o músculo cardíaco estiver “rígido”, veremos uma elevada pressão diastólica final do ventrículo esquerdo (DE). Se o miocárdio estiver difusamente fibrótico ou infiltrado com a amilóide, uma força de alongamento diastólico final muito alta pode ser necessária para produzir até mesmo um comprimento normal do sarcômero diastólico final.2 Lembre-se que os sarcômeros são os componentes do músculo cardíaco que se contraem e relaxam. Pode ser necessário colocar mais pressão sobre eles para relaxar, a fim de permitir que o coração se encha de sangue e também obter uma contração adequada para expelir o sangue do ventrículo. Esta pressão de “enchimento forçado” do ventrículo resulta em pressões diastólicas finais mais elevadas.
No ventriculograma esquerdo, você provavelmente verá a silhueta clássica de cardiomiopatia (ventrículo esquerdo grande, fração de ejeção pobre), assim como um átrio grande. O átrio grande também faz parte do processo de cardiomiopatia devido à incapacidade de obter todo o fluxo necessário para o ventrículo esquerdo. Isto deixa o átrio “segurando a bola”. Ao longo de um período de tempo, o átrio irá expandir/alargar para acomodar este desequilíbrio de fluxo.
Com a tecnologia atual do ecocardiograma, raramente há necessidade de se realizar um cateterismo cardíaco direito (RHC) nestes pacientes. Se um RHC fosse realizado nos pacientes sintomáticos, provavelmente haveria o clássico ‘dip and plateau’ square root sign. Isto é indicativo do comprometimento do preenchimento da câmara devido à patologia restritiva (Figura 2).
Pode também haver momentos em que estes pacientes entram com o que parece ser uma síndrome coronária aguda (dor torácica, dispnéia, alterações do eletrocardiograma, etc.), mas após a angiografia, as artérias coronárias parecem normais. Se os amilóides são depositados nas artérias intramurais (na parede muscular), particularmente nas camadas média e adventícia, pode haver deficiências na perfusão coronariana.3 Essa falta de perfusão pode criar dor torácica devido à falta de oxigenação adequada do músculo. Entretanto, as principais artérias aparecerão “normais” durante os angiogramas.
Estes pacientes têm um mau prognóstico após o aparecimento dos sintomas e uma vez que são diagnosticados. O envolvimento cardíaco geralmente denota uma alta taxa de mortalidade, independentemente do método de tratamento. A mediana da sobrevida desde o início da insuficiência cardíaca congestiva é de apenas 6 meses.4 A síncope também indica um mau prognóstico, sendo frequentemente um precursor de morte cardíaca súbita.5 Na apresentação da cardiomiopatia, estes pacientes podem ter uma expectativa de vida de apenas alguns anos. O transplante cardíaco geralmente não é uma opção porque a amiloidose também afetará outros órgãos ao mesmo tempo, excluindo o indivíduo de ser um paciente de transplante.
Os tratamentos são geralmente baseados no tratamento dos sintomas sem interferir no débito cardíaco. Durante a análise ventricular esquerda, uma pressão de ED ventricular esquerda de 25 ou mais não é incomum. Entretanto, se o aumento da pressão de DE for tratado, pode ocorrer uma redução no estiramento do sarcômero, o que resultará em uma diminuição igual no débito cardíaco. Marcapassos e CDIs podem ser usados em casos em que se pensa que a amiloidose cardíaca está em estágios iniciais.
Um estudo de caso recente que estamos familiarizados com o envolvimento de um homem de 49 anos de idade, que apresentava aperto torácico ao esforço, dispnéia progressiva e ortopnéia. O eco indicou uma fração de ejeção de aproximadamente 30%, em comparação com a função ventricular esquerda normal um ano antes. O aumento bi-atrial também estava presente e havia história positiva de morte cardíaca súbita precoce na família. Foi realizado cateterismo cardíaco esquerdo, que resultou em artérias coronárias normais. O ventriculograma do ventrículo esquerdo revelou óbvia miopatia global com regurgitação para um átrio muito grande. (Angiogramas podem ser vistos em http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Com este histórico e coronárias normais, uma doença infiltrativa deve ser descartada. No momento deste artigo, um diagnóstico definitivo não está disponível.
Quando se tem um caso ‘negativo’ após o paciente ter apresentado sinais e sintomas coronários agudos, mas a cardiomiopatia está presente, as doenças infiltrativas, como a amiloidose, devem ser consideradas como uma possível patologia. No próximo mês, responderemos a uma pergunta sobre procedimentos para avaliação das valvas aórtica e mitral.