Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), também conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma condição progressiva que faz com que muitos tecidos e órgãos se expandam e fiquem inflamados ou com cicatrizes. Anormalidades esqueléticas também são comuns nessa condição. A taxa de agravamento dos sintomas varia entre os indivíduos afetados.

As pessoas com MPS VI geralmente não apresentam nenhuma característica da doença ao nascer. Em geral, elas começam a apresentar sinais e sintomas da MPS VI durante a primeira infância. As características da MPS VI incluem uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), características faciais de aparência distinta que são descritas como “grosseiras”, e uma língua grande (macroglossia). Os indivíduos afetados também freqüentemente desenvolvem anormalidades nas válvulas cardíacas, um fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia), e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou abdômen inferior (hérnia inguinal). As vias aéreas podem tornar-se estreitas em algumas pessoas com MPS VI, levando a infecções respiratórias superiores frequentes e pausas curtas na respiração durante o sono (apnéia do sono). A cobertura transparente do olho (córnea) geralmente fica turva, o que pode causar perda significativa da visão. Pessoas com MPS VI também podem ter infecções recorrentes dos ouvidos e perda auditiva. Ao contrário de outros tipos de mucopolissacaridose, a MPS VI não afeta a inteligência.

MPS VI causa várias anormalidades esqueléticas, incluindo baixa estatura e deformidades articulares (contraturas) que afetam a mobilidade. Indivíduos com essa condição também podem ter disostose múltipla, que se refere a múltiplas anormalidades esqueléticas observadas na radiografia. A síndrome do túnel do carpo se desenvolve em muitas crianças com MPS VI e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e nos dedos. Pessoas com MPS VI podem desenvolver um estreitamento do canal espinhal (estenose espinhal) no pescoço, que pode comprimir e danificar a medula espinhal.

A expectativa de vida dos indivíduos com MPS VI depende da gravidade dos sintomas. Sem tratamento, os indivíduos severamente afetados podem sobreviver apenas até o final da infância ou da adolescência. Aqueles com formas mais brandas do distúrbio geralmente vivem até a idade adulta, embora sua expectativa de vida possa ser reduzida. A doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com MPS VI.

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