Haemocromatose é uma ‘maldição celta’ que silenciosamente ‘destrói vidas’

Set 13, 2021
admin

Posto em 23 de Novembro de 2016 pelo Administrador

Larry Strain, treinador da equipa sénior de futebol de Omagh St Enda, foi diagnosticado com hemocromatose. Foto de Ann McManus.

Por Gail Bell, The Irish News

Foi descrito como ‘diabetes de bronze’ e até mesmo ‘a maldição celta’, mas apesar de uma estimativa de 40.000 irlandeses sofrendo dela, a condição potencialmente fatal de hemocromatose permanece à margem do diretório de Doenças Mais Prejudiciais.

A desordem genética, causada por uma sobrecarga de ferro no corpo, é especialmente prevalente entre os irlandeses e outros povos celtas – acredita-se que um em cada 83 tenha a condição, sendo que um em cada cinco de nós é realmente portador do gene.

Mas uma falta de consciência geral recentemente levou um leitor a nos perguntar porque não tínhamos destacado a hemocromatose em um artigo recente sobre seu ‘número oposto’ – deficiência de ferro.

De fato, enquanto comer carne e verduras ricas em ferro é encorajado desde cedo, a maioria de nós está alheia a essa condição sensível ao ferro, que poderia causar sérios danos à saúde daqueles que carregam o gene ofensivo.

As hemocromatose absorvem o excesso de ferro dos alimentos que depois se acumula nas articulações e órgãos do corpo, levando a complicações debilitantes e potencialmente fatais, incluindo cirrose hepática, cancro do fígado, diabetes e insuficiência cardíaca.

O diagnóstico precoce é fundamental, antes que o excesso de ferro tenha a chance de danificar órgãos vitais, mas os sintomas precoces, que muitas vezes são vagos e varridos, podem ser facilmente ignorados.

Isso, juntamente com o fato de que um exame de hemograma comum não consegue desmascarar a doença, aumenta a confusão.

Pode levar a algumas suposições assustadoras, como descobriu o empresário de Omagh e o gerente do GAA, Larry Strain.

Larry, que dirige a equipa sénior de futebol de Omagh St Enda, apresentou sintomas típicos não específicos de hemocromatose: fadiga e mal-estar geral, que foram inicialmente descartados por um médico de clínica geral que, ao ser examinado, não conseguia ver “nada de errado”.

“Depois, quando me senti realmente mal, visitei o departamento A&E do Tyrone County Hospital em Omagh e eles descobriram um batimento cardíaco irregular”, recorda Larry.

“Fui mantido para mais exames e um ecocardiograma revelou que o meu coração só estava a funcionar a 25%.

“Naquele momento estavam a falar de um transplante, que foi quando as coisas ficaram realmente assustadoras. Fiz mais exames no Hospital de Belfast City e suspeitava-se de ter insuficiência cardíaca. O estranho era que meus níveis de ferro estavam normais, mas eram os níveis de ferritina – a concentração de ferro sendo armazenada – que estavam através do telhado.

“Os níveis deveriam estar na região de 100, mas os meus eram de 6.000 e a sobrecarga de depósitos de ferro tinha prejudicado meu coração.

“Na verdade, os danos cardíacos, juntamente com os danos hepáticos, são duas das consequências mais graves da hemocromatose não tratada – mas, felizmente, no caso do Larry, os danos foram reversíveis.

“Tive muita sorte e foi um alívio saber qual era realmente o problema”, diz ele.

“Uma vez que o diagnóstico correto chegou, o tratamento foi simples – remoção de sangue do corpo que é conhecido como venesecção.

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“Inicialmente, tive que dar uma unidade de sangue – que é pouco menos de um quartilho – durante cinco dias seguidos, depois uma unidade por semana durante dois anos.

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“Os únicos efeitos permanentes que me restaram são dores nas mãos que são aliviadas por um comprimido anti-inflamatório diário. Eu acho que definitivamente tenho sido um dos sortudos, mas a minha mensagem para qualquer pessoa preocupada com sintomas que não desaparecem, é apenas ir e fazer o teste antes que seja tarde demais”

Tragicamente, era tarde demais para muitos doentes, incluindo o político irlandês Fianna Fáil, Brian Lenihen que morreu de doença hepática em 1995.

A sua irmã, Mary O’Rourke, também da dinastia política Lenihen, conta no seu livro, Just Mary, como o antigo Tanaiste tinha, de facto, sofrido de hemocromatose, apesar de sussurrar que a sua morte estava ligada à bebida pesada.

“Na altura, esta doença era praticamente inédita na Irlanda”, escreve ela. “Nos estágios iniciais da doença, os médicos de Brian não tinham sido capazes de identificar o problema e, quando finalmente foi diagnosticada, ele estava à beira da falência hepática e muito doente”.

Isso foi nos anos 90 e, no entanto, duas décadas depois, a hemocromatose ainda tende a voar por baixo do radar com pacientes e até mesmo com alguns médicos de clínica geral, diz o hematologista consultor, Dr. Feargal McNicholl.

Dr McNicholl que vê cerca de 600 pacientes com a doença em clínicas do Hospital Altnagelvin em Derry e em um serviço inovador de infecção venosa conduzido por enfermeira em Omagh, diz que ainda há muitos pacientes não diagnosticados em todo o norte, cuja saúde está sendo posta em risco por este “destruidor silencioso”.

“Alguns dos danos causados aos órgãos internos pela sobrecarga de ferro são irreversíveis, por isso a mensagem principal tem de ser a de aumentar a consciência e evitar que os danos aconteçam em primeiro lugar”, diz ele.

“Uma forma de o fazer é através de um programa de rastreio e tem havido uma consulta sobre isto, mas eu encorajaria qualquer pessoa com sintomas a ir ao seu médico de clínica geral e a fazer os testes adequados.

“O maior problema com a hemocromatose é que ela primeiro apresenta sintomas não específicos – cansaço, dores articulares, problemas cardíacos, impotência, anormalidades hepáticas – para que possa ser negligenciada a menos que o médico ou paciente esteja sintonizado com a condição e queira excluí-la desde o início.

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“Mais do que um assassino silencioso, esta doença é um destruidor silencioso que pode causar danos a longo prazo e destruir a vida das pessoas no processo.”

Ele diz que 10% das pessoas no norte têm uma cópia do gene, tornando-as portadoras – são necessárias duas cópias antes que as pessoas “encontrem problemas” – legando assim a região com uma das maiores taxas de incidência no mundo.

“Qualquer gene que persista na população está associado a uma vantagem de sobrevivência e pensa-se que esta mutação (c282Y) aconteceu pela primeira vez há 80 gerações num antepassado celta comum/do norte da Europa”, explica o Dr. McNicholl.

“Quando se pensa que há cerca de 1.000 anos atrás você teria que sair e caçar um animal para conseguir carne, o corpo humano tinha que ser muito melhor a absorver ferro.

“As pessoas que carregavam o gene tinham menos probabilidade de serem anêmicas, mais probabilidade de serem mais fortes, então o gene persistiu.”

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Como presidente do Na Magha Hurling Club em Derry City e treinador do St Mary’s Faughanvale GAA, Greysteel, ele está bem posicionado para refletir sobre os riscos de saúde escondidos entre os jovens desportistas saudáveis de hoje que se destacam nos esportes de resistência.

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“Eu adoraria ver um programa de triagem para hemocromatose e talvez os clubes esportivos fossem um bom lugar para começar”, acrescenta o Dr. McNicholl.

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“No fundo da minha mente pergunto-me muitas vezes o que é que se passa com alguém que o torna capaz de se destacar acima de qualquer outra pessoa no campo desportivo – são bons níveis de hemoglobina por causa de muito ferro?

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“É certamente algo em que pensar – e espero que muitas mais pessoas façam exactamente isso”

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