O que é a doença de Dowling-Degos?

Dowling-Degos é uma doença genética rara da pele que se apresenta na vida adulta com pigmentação, particularmente nas dobras da pele. É também conhecida como “anomalia reticulada pigmentada das flexões”. É importante distinguir esta doença da acantose nigricans, que pode ser um sinal cutâneo de doenças internas.

Existem várias variantes prováveis da doença de Dowling-Degos:

• Dowling-Degos localizado
• Dowling-Degos generalizado
• Galli-Galli doença
• Reticulada acropigmentação de Kitamura
• Haber doença
• Apropigmentação simétrica de Dohi

Em alguns casos, a pigmentação está ausente.

Quem apanha a doença de Dowling-Degos?

Dowling-Degos e as suas variantes podem ser herdadas de um dos pais (autossómico dominante) ou aparecer sem história familiar (esporádico). Parece haver uma predominância feminina nos casos relatados. O aparecimento da doença clássica de Dowling-Degos ocorre na vida adulta, mais comumente nos anos 20 ou 30, mas às vezes mais tarde. Com o passar do tempo, a doença torna-se lentamente mais extensa. Defeitos genéticos que resultam na incapacidade de produzir queratina 5 foram recentemente identificados em várias famílias afectadas.

Qual é o defeito genético na doença de Dowling-Degos?

Um número de famílias com a doença clássica de Dowling-Degos e Galli-Galli foram agora estudadas geneticamente. Todas mostram uma mutação genética que resulta em uma proteína de queratina 5 muito curta, de modo que ela é efetivamente inativa. A queratina 5 está envolvida na transferência do pigmento melanina dos melanócitos para os queratinócitos. É provável que as diferentes variantes sejam devidas a diferentes mutações no gene.

Quais são as características clínicas da doença de Dowling-Degos?

A doença de Dowling-Degos afecta apenas a pele e não há efeitos internos. A pele afectada pela doença de Dowling-Degos pode ter comichão, especialmente no Verão, quando os efeitos do calor, transpiração e fricção agravam a pigmentação e a comichão. O bolhas não é uma característica desta doença.

Degos e Galli-Galli são descritos cinco padrões clássicos de Dowling-Degos e Galli-Galli.

Pigmentação aumentada

Pigmentação parecida com a fricção geralmente aparece pela primeira vez no início da vida adulta nas grandes dobras da pele, tais como axilas, virilhas, entre e sob os seios. Os locais comuns também incluem a parte superior dos braços, parte superior interna das coxas, atrás dos joelhos e pescoço. Pode ser localizada numa área como os genitais (escroto ou vulva) (doença localizada de Dowling-Degos) ou gradualmente estender-se para afectar a maior parte da superfície da pele (doença generalizada de Dowling-Degos). A pigmentação pode piorar durante a gravidez e com exposição solar.

Foi descrito um número de padrões:

• Padrões de pápulas ou reticulados
• ‘Pontos escuros’ – pequenos pontos pretos centrados nos folículos capilares
• Pintas planas (máculas) ou pequenas manchas (pápulas)
• Vários tons de castanho ou preto.

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Pápulas foliculares

São pequenas manchas escamosas em relevo, pigmentadas ou não pigmentadas, à base de folículos capilares.

Doença de Dowling-Degos não pigmentada

Pigmentação reduzida

São pequenas manchas lisas (maculares) ou em relevo (papulares) que são mais pálidas que a pele normal.

Comedones

São manchas parecidas com a cabeça preta mais frequentemente encontradas no pescoço.

Cicatrizes

Estas são cicatrizes semelhantes à acne mais frequentemente encontradas no queixo.

Existem doenças associadas com a doença de Dowling-Degos?

Hidradenite supurativa tem sido relatada em associação com a doença de Dowling-Degos mais frequentemente do que seria de esperar por acaso. Assim, pacientes com doença de Dowling-Degos são mais propensos a ter também hidradenite supurativa.

Outras condições de relevância incerta têm sido raramente relatadas em associação com a doença clássica de Dowling-Degos:

• Carcinomas de células escamosas e queratoacantomas
• Anormalidades dos apêndices cutâneos, tais como distrofia das unhas e ausência de pêlos vélicos.
• Ceratoses seborreicas
• Cistos epidermóides ou tricilicais

Existiram vários relatos de casos descrevendo pacientes com características sobrepostas entre a doença clássica de Dowling-Degos e as seguintes condições, mas agora pensa-se que estas são variantes da doença de Dowling-Degos.

Kitamura reticulada acropigmentação

Kitamura reticulada acropigmentação tende a aparecer pela primeira vez na infância ou adolescência como:

• Pigmentação com sardas escuras nas costas das mãos e nos pés
• Poços palmares
• Discontinuidade das linhas de impressões digitais
• Cistos epidermoides
• Nódoas manchas planas (maculares) ou em relevo (papulares) com pigmento reduzido ou ausente

Doença de Haber

Doença de Haber inclui um sol…vermelhidão facial sensível tipo rosácea, que começa na infância, bem como a pigmentação tipo sarda e numerosas lesões de verrugas escuras que se assemelham a queratoses seborreicas no tronco.

Apropigmentação simétrica de Dohi

Apropigmentação simétrica de Dohi começa a aparecer na infância ou na primeira infância como ponto de referência para manchas planas (maculares) de aumento e diminuição da pigmentação nas costas das mãos.

Como é feito o diagnóstico da doença de Dowling-Degos?

O diagnóstico é feito sobre as características clínicas e confirmado na biópsia da pele.

Existem duas variantes histológicas (patológicas) (ver patologia da doença de Dowling-Degos):

• Classic Dowling-Degos disease – a epiderme mostra cristas de rete alongadas (tipo chifre) ramificadas com aumento da pigmentação da melanina nas pontas. Não há aumento no número de melanócitos.
• Doença de Galli-Galli – além das características acima, há também acantólise (células da pele separadas) com paraqueratose sobreposta (células da camada córnea que retêm seus núcleos).

Como é tratada a doença de Dowling-Degos?

Não há tratamentos com sucesso. Muitos cremes foram experimentados, incluindo esteróides tópicos, ácido azelaico, retinóides tópicos e agentes despigmentantes como a hidroquinona.

Esteróides tópicos podem ajudar a coceira. Houve um relato de caso do gel adapaleno retinóide tópico que controla a coceira e o desbotamento da pigmentação, mas houve uma rápida recorrência quando cessou. Os retinóides sistêmicos também não tiveram sucesso.

Er-YAG tratamento a laser da erupção cutânea entre as mamas foi relatado para ajudar no acompanhamento a longo prazo em um paciente. A área tratada permaneceu limpa mas novas manchas continuaram a se desenvolver na pele não tratada.

Como o Dowling-Degos é uma doença genética, não há tratamento curativo.