Doctors at NYU Langone’s Perlmutter Cancer Center usam os resultados de sofisticados testes de sangue e tecidos para diagnosticar leucemia linfoblástica aguda, um câncer de sangue e medula óssea. A medula óssea, o tecido mole no centro dos ossos, é onde são feitas as células sanguíneas.

Na leucemia linfoblástica aguda, comumente conhecida como ALL, a medula óssea produz muitos glóbulos brancos imaturos, chamados linfoblastos. Os linfoblastos geralmente se desenvolvem em linfócitos saudáveis, que combatem infecções. Mas na leucemia linfoblástica aguda, os linfoblastos não amadurecem. Em vez disso, multiplicam-se rapidamente na medula óssea e interferem com toda a produção de células sanguíneas. Eles podem viajar para a corrente sanguínea, continuando a dividir-se e a espalhar-se por vários órgãos.

Linfoblastos de excesso, também chamados células leucémicas, no sangue e na medula óssea podem causar vários problemas de saúde. Primeiro, porque esses linfoblastos não se desenvolvem em glóbulos brancos saudáveis e normalmente diminuem o número de glóbulos brancos saudáveis no corpo, o risco de desenvolver infecções bacterianas, virais e fúngicas aumenta.

Segundo, a diminuição dos níveis de glóbulos vermelhos saudáveis, que levam oxigênio aos tecidos e órgãos, pode levar à anemia. Esta condição resulta em fadiga, falta de ar e pele pálida.

Terceiro número de linfoblastos também pode reduzir o nível de plaquetas, as células que ajudam a coagular o sangue. Isto pode levar a um aumento da hemorragia; por exemplo, pode ter hemorragias nasais mais frequentes ou hemorragias em excesso se se cortar. Níveis mais baixos de plaquetas também podem levar a petéquias, vermelhas e pontuais causadas por hemorragias sob a pele.

Quando os linfoblastos se espalham para a corrente sanguínea, frequentemente invadem outras partes do corpo, causando inchaço em órgãos como os gânglios linfáticos, as glândulas do sistema imunitário que prendem vírus e bactérias. Pessoas com leucemia linfoblástica aguda podem ter gânglios linfáticos inchados em ambos os lados do pescoço, acima da clavícula, debaixo dos braços ou ao redor da virilha.

Linfoblastos também podem se acumular e aumentar o baço, um órgão na parte superior esquerda do abdômen que filtra os glóbulos vermelhos antigos do sangue. Um baço aumentado pode pressionar o estômago e causar uma sensação de plenitude. O fígado, que também filtra o sangue, pode ficar inchado à medida que os linfoblastos se vão acumulando. Um baço e fígado inchados podem causar a protrusão do abdômen.

Os linfoblastos também podem viajar até o cérebro e a medula espinhal, causando sintomas como dores de cabeça, convulsões ou problemas de equilíbrio.

Embora as causas da leucemia linfoblástica aguda não sejam completamente compreendidas, a condição é mais comum em homens brancos do que em outros. Embora a condição seja mais comum em crianças, ela também pode ocorrer em adultos. A incidência de leucemia linfoblástica aguda após os 50 anos está aumentando.

Para diagnosticar a condição, um médico pergunta sobre sua história médica e sintomas. Ele ou ela pode realizar um exame físico para verificar se há inchaço nos linfonodos, fígado ou baço. Vários exames também podem ajudar no diagnóstico da doença.

Testes de sangue

Testes de sangue permitem ao médico procurar níveis aumentados de glóbulos brancos jovens e níveis reduzidos de glóbulos vermelhos e plaquetas. O médico também examina o tamanho, a forma e a maturidade dos glóbulos brancos e procura por células anormais, como linfoblastos.

Aspiração e biópsia da medula óssea

Os médicos em geral realizam aspiração e biópsia da medula óssea para estabelecer o diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda.

Para realizar uma aspiração, o médico usa uma agulha para retirar o líquido da medula óssea na parte posterior da pélvis. Para uma biópsia, o médico remove um pedaço de osso e medula óssea sólida da mesma área. Um patologista – um médico que estuda doenças em laboratório – observa ao microscópio o tecido e o líquido da medula óssea para ver se eles contêm um número elevado de linfoblastos.

Esses procedimentos são realizados em conjunto, usando um anestésico local, no consultório do médico ou no hospital. Você pode ir para casa no mesmo dia da biópsia.

Análise molecular e genética

NYU Os patologistas de Langone também realizam sofisticados testes moleculares e genéticos no sangue ou medula óssea para confirmar um diagnóstico, para determinar um subtipo da condição, ou para direcionar um tratamento.

Os patologistas podem usar anticorpos especiais, as proteínas do sistema imunológico que ajudam o corpo a reconhecer substâncias estranhas, para colorir células do sangue ou medula óssea. A coloração pode revelar a presença de certas proteínas na superfície dos linfoblastos, o que permite ao patologista determinar o subtipo de leucemia linfoblástica aguda.

Uma maneira de os médicos classificarem a leucemia linfoblástica aguda é pelo tipo de glóbulos brancos que ela forma – células B ou células T. As células B, ou linfócitos B, produzem proteínas chamadas anticorpos que podem atacar vírus, bactérias e outras substâncias estranhas. As células T, ou linfócitos T, são glóbulos brancos que ajudam a organizar uma resposta imunológica e atacam matéria estranha no corpo.

Os médicos também fazem exames para identificar cromossomos anormais em linfoblastos, um processo chamado análise citogenética. Os cromossomos consistem de DNA, que contém as instruções para os genes fazerem as proteínas celulares necessárias para o funcionamento do corpo. As células humanas saudáveis têm 23 pares de cromossomas. Mutações ou quebras nos genes podem levar a um crescimento descontrolado e mudanças cancerígenas nas células. Uma compreensão das alterações cromossômicas pode orientar os médicos na previsão de quão bem o câncer de uma pessoa pode responder a certas terapias.

Os patologistas frequentemente procuram por uma anormalidade genética chamada translocação. Uma translocação ocorre quando o DNA de um cromossomo muda de lugar com o DNA de outro cromossomo. Na leucemia linfoblástica aguda, uma translocação pode ocorrer entre os cromossomos 9 e 22. Nessa troca de DNA, um gene chamado ABL do cromossomo 9 funde-se com um gene chamado BCR no cromossomo 22, criando o gene de fusão BCR-ABL. Outro nome para isso é o cromossomo Philadelphia.

O gene de fusão BCR-ABL faz uma proteína que sinaliza o crescimento e multiplicação rápida das células, contribuindo para o desenvolvimento de leucemia linfoblástica aguda, bem como de leucemia mielóide crônica ou leucemia mielóide aguda. As pessoas que têm o gene de fusão BRC-ABL correm maior risco de contrair câncer após o tratamento. Entretanto, elas podem se beneficiar de medicamentos direcionados, que bloqueiam a atividade da proteína BCR-ABL.

Doctors também podem testar outras alterações genéticas que ocorrem com a leucemia linfoblástica aguda. Isso os ajuda a entender que subtipo de câncer está presente, o quão bem uma pessoa pode responder ao tratamento e se ela está em risco de recidiva. Usando essas informações, os médicos desenvolvem o melhor plano de tratamento.

Testes para determinar se a leucemia se espalhou

Nossos médicos também podem realizar vários exames para verificar se a leucemia linfoblástica aguda se espalhou para áreas que não podem ser sentidas durante um exame físico, como o cérebro e a medula espinhal ou os gânglios linfáticos.

Punção lombar

Após o diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda, os médicos podem realizar uma punção lombar para verificar se o câncer se alastrou para a medula espinhal ou para o cérebro. Durante uma punção lombar, que requer anestesia local, o médico introduz uma agulha no canal raquidiano através da região lombar para retirar uma amostra do líquido cefalorraquidiano, o líquido que envolve a medula espinhal e o cérebro. Um patologista verifica então o líquido ao microscópio para ver se este contém linfoblastos.

TCT Scans

Uma tomografia computadorizada utiliza raios-X e um computador para criar imagens tridimensionais e transversais do corpo. O exame pode determinar se a leucemia linfoblástica aguda se alastrou aos linfonodos que o médico não pode detectar com um exame físico, ou se órgãos como o baço ou o fígado ficaram inchados.

O seu médico pode dar-lhe um agente de contraste antes do exame. É tomado pela boca como um líquido ou comprimido ou administrado como injecção numa veia. O agente de contraste viaja por todo o corpo, permitindo que os médicos tenham uma visão clara dos órgãos e vasos sanguíneos.

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