Na infância e infância, o exame clínico é o primeiro passo fundamental na avaliação da criança com suspeita de OI. A avaliação requer familiaridade com a história natural e variação na apresentação clínica da OI, particularmente no lactente ou criança de colo. As formas leves de OI podem passar despercebidas até mesmo por clínicos gerais experientes. O encaminhamento para um médico experiente e familiarizado com a variedade de expressão clínica da OI (como um geneticista médico) é relativamente barato em comparação com testes laboratoriais e pode ser tudo o que é necessário para assegurar o diagnóstico. Há várias circunstâncias clínicas que levam à avaliação de uma criança para um distúrbio ósseo frágil como a OI.

História familiar de OI

Quando um dos pais ou parente é afetado, o exame físico e os achados radiográficos na criança podem ser suficientes para a confirmação clínica da OI. A exclusão do diagnóstico pode ser mais difícil em indivíduos com formas leves. Se o bebê ou criança tem poucos ou achados equívocos, o clínico pode adotar uma abordagem de espera e observação. Se a família deseja prosseguir com o diagnóstico pré-natal em uma gravidez subseqüente, então testes laboratoriais (bioquímicos ou baseados em DNA) são necessários.

Frequentes fraturas

No nascimento, os tipos II e III de IOT são geralmente reconhecidos por razões clínicas e radiológicas e o diagnóstico clínico é geralmente inequívoco.1 A avaliação genética e o aconselhamento são recomendados para confirmação e discussão sobre história natural, tratamento e diagnóstico pré-natal em futuras gestações.

Na infância, na ausência de história familiar positiva, a maioria das crianças recém-diagnosticadas com IOT são identificadas após uma ou mais fraturas. A gravidade do fenótipo varia desde o tipo de deformação progressiva (OI tipo III) até o fenótipo leve de OI tipo I (ver Tabela 3). O diagnóstico diferencial para fraturas freqüentes na infância é relativamente limitado e inclui tanto as condições herdadas como as adquiridas. Hipofosfatase, osteopetrose com acidose tubular renal, osteomalacia hipofosfatêmica (raquitismo) e lesão não acidental devem ser consideradas.

Curta estatura, esclerose azul e dentinogênese imperfeita (DI)

Por vezes, a avaliação para IOT na infância é motivada pelo reconhecimento de esclerose azul, perda auditiva condutiva, dentinogênese imperfeita (DI) ou durante uma avaliação para baixa estatura. A esclerose azul está presente em todas as crianças com OI tipo I e é, por vezes, dramática. Cerca de 20% das famílias com OI tipo I têm DI. As crianças e bebés com OI tipo IV podem ter esclerose azul clara e normalmente têm esclerose múltipla, que pode ser subtil. Algumas crianças podem ser identificadas por baixa estatura como sendo cerca de um terço dos indivíduos com OI tipo IV são menos do que os 3% de altura na infância (Tabela 4).9

O bebê ou criança com “fraturas inexplicáveis”

No primeiro ano de vida, a presença de fraturas para as quais não é fornecida uma explicação ou para as quais o mecanismo declarado de lesão não é consistente com o tipo de fratura levanta uma preocupação por lesão não acidental (INA). Como o NAI é a principal causa de fraturas na infância, uma avaliação de abuso infantil é justificada em tais circunstâncias (http://nccanch.acf.hhs.gov/). Se houver suspeita de uma base biológica para ossos frágeis e o exame clínico não for definitivo, então os testes laboratoriais para a IOT e as desordens ósseas metabólicas selecionadas são geralmente apropriados.

No exame clínico, se um bebê com fraturas inexplicáveis tem poucas características de OI, como pode ser o caso da OI tipo I, IV, V e VI, pode ser difícil confirmar ou excluir o diagnóstico com base apenas na história familiar, história e exame físico, particularmente na faixa etária de 0-8 meses.

Algumas características clínicas de OI se sobrepõem aos achados normais na infância. Por exemplo: a esclerose azul ocorre em bebês normais antes dos 12 meses de idade. No entanto, com uma avaliação clínica apropriada, os diagnósticos de OI tipo I e III raramente estão em questão. Lactentes com OI tipo IV, V e VI, com esclerose normal e comprimento normal, podem apresentar apenas fraturas. Os lactentes com IOT podem não ser avaliados clinicamente e declarados vítimas de IOT com base apenas em achados radiográficos.10,11 Os testes bioquímicos ou de diagnóstico de DNA, embora não sejam 100% sensíveis, podem ser a melhor forma de tentar se proteger contra esses resultados raros.10,11 Quando o índice de suspeita clínica de OI é alto, o médico pode se sentir compelido a solicitar testes para confirmação laboratorial do diagnóstico, a fim de reduzir as referências adicionais dos Serviços de Proteção à Criança.

Os primeiros estudos10 que avaliaram a utilidade e sensibilidade do rastreamento de colágeno para identificação de OI em crianças com fraturas inexplicáveis sugeriram que o exame físico por um clínico familiarizado com OI era tão sensível quanto o teste de diagnóstico bioquímico para identificação da criança com OI. Uma revisão recente dos testes bioquímicos realizados em células de 262 bebês com OI contra bebês com fraturas inexplicáveis descreveu 3 crianças que não foram identificadas como afetadas por uma avaliação clínica abrangente em que uma anormalidade de colágeno tipo I foi detectada nos testes bioquímicos. A anormalidade de colágeno identificada em cada caso foi característica da OI – dois com OI tipo I e um com OI tipo IV Os achados clínicos dos três lactentes nos quais o diagnóstico clínico de OI não foi feito não puderam ser clinicamente distinguidos daqueles que foram identificados positivamente pelo exame clínico. A experiência do clínico e a ausência de qualquer achado clínico não foram fatores contribuintes.11 Assim, nos casos em que o diagnóstico clínico de OI não é aparente e a única característica do NAI presente são fraturas inexplicáveis, os exames laboratoriais podem ser a melhor forma de proporcionar à criança e à família todas as salvaguardas possíveis.