A função esplênica ausente ou defeituosa está associada a um alto risco de infecções bacterianas fulminantes, especialmente com bactérias encapsuladas. Embora considerado um órgão não vital, e antes considerado sem utilidade prática, o baço é agora reconhecido como um importante órgão linfóide secundário em defesa imunológica e como um filtro para a corrente sanguínea.

No desenvolvimento embrionário, o baço começa a se formar já nos 12 dias de gestação, juntamente com a placa mesodérmica esplâncnica; este é um dos processos envolvidos na formação do eixo assimétrico esquerda-direita. Em ratos que não possuem fatores críticos de transcrição (por exemplo, BAPX1, HOX11), o desenvolvimento do eixo esquerdo-direito normal é interrompido, não se formando o baço.

Em humanos, o baço é o local de desenvolvimento hematopoiético precoce, particularmente o desenvolvimento de eritrócitos durante os primeiros 4 meses de gestação. Após o nascimento, o baço tem várias funções importantes como órgão linfóide secundário e como reservatório e filtro para células e plaquetas.

A polpa branca do baço contém centros germinativos, com linfócitos, plasmócitos e macrófagos que ajudam a coordenar a resposta imunológica e desempenham papéis tanto na imunidade inata como adaptativa. O baço tem um papel ativo na produção de anticorpos e complemento de imunoglobulina M (IgM), ambos podem opsonizar as bactérias. Assim, o baço serve tanto para “marcar as bactérias para destruição” como desempenha um papel na destruição real das bactérias através da fagocitose. O baço também está envolvido na maturação funcional dos anticorpos e é um reservatório significativo tanto para os linfócitos B como para os T. O número total de células T (CD3) e células T-helper (CD4) e as respostas linfoproliferativas a mitógenos (concanavalina A, fitohemaglutinina, mitógeno pokeweed) podem diminuir em pacientes com asplenia; entretanto, essas alterações das células T podem refletir a perda do baço como um reservatório ao invés de uma anormalidade direta das células T.

O baço tem um papel importante na homeostase dos granulócitos também influenciando a eliminação de células senescentes e efeitos regulatórios na renovação dos granulócitos na medula óssea. Um potencial estado proinflamatório elevado dos granulócitos é observado, como sugerido pela intensidade pf CD11b,c e TREM-1 na asplenia congênita. Outro estudo indica que o subconjunto de linfócitos T na aplasia congênita pode estar associado à presença de células T CD4(+) que expressam o fenótipo “ingênuo”, possível falha na diferenciação dos efeitos citotóxicos CD8(+) e tendência ao estado pró-inflamatório das células, baixa expressão de interleucina (IL) 10 e respostas linfocitárias subócitas à estimulação mitogênica.

A polpa vermelha do baço é projetada como um sistema de filtragem eficiente que serve como um importante necrófago. O baço participa na destruição dos 3 elementos do sangue (eritrócitos, leucócitos e plaquetas) quando estes atingem a senescência. No processo de remoção dos eritrócitos, os macrófagos esplênicos desempenham um papel fundamental na capacidade do corpo de reciclar o ferro. O baço também desempenha um papel importante na remoção seletiva de eritrócitos anormais (esferócitos, poiquilócitos) e inclusões intracelulares (corpos Heinz, corpos Howell Jolly). Estas funções são conhecidas como “culling” e “pitting”, respectivamente, e a perda destas funções resulta na persistência de eritrócitos anormais e inclusões no esfregaço periférico em pacientes com função esplênica ausente.

A diminuição da depuração das partículas opsonizadas, a diminuição dos níveis de IgM, e a fraca produção de anticorpos (especialmente em resposta aos antigénios polissacarídeos) contribuem para o aumento da susceptibilidade dos doentes com asplenia a infecções bacterianas graves e frequentemente fatais.

As mais comuns e graves são as infecções rapidamente progressivas, avassaladoras e frequentemente fatais devido a organismos encapsulados com gram positivo. A pneumonia por Streptococcus pneumonia é mais comumente relatada, mas Haemophilus influenzae tipo b, e Neisseria meningitides também são comuns. Outros organismos incluem Staphylococcus aureus, espécies de Salmonella, e Pseudomonas aeruginosa.

Em bebês com menos de 6 meses, organismos gram-negativos entéricos como Klebsiella e Escherichia coli são os patógenos mais comuns. Múltiplas infecções bacterianas têm sido relatadas no mesmo paciente.

Complicações incomuns das infecções podem ser observadas em pacientes asplênicos, especialmente aqueles com doença cardíaca congênita. Endocardite devido a Bordetella holmesii foi relatada em um paciente com asplenia e valva mitral protética. Bacteremia devido a Bordetella holmesii foi relatada em 4 casos com asplenia.

Malária, babesiose e certas infecções virais também podem ser mais graves em indivíduos com asplenia. Quanto mais jovem o paciente no momento da perda da função esplênica, maior o risco de infecção grave.

Trombocitose persistente e significativa associada à asplenia. Isto pode contribuir para o desenvolvimento de complicações tromboembólicas, especialmente naqueles com anormalidades cardíacas congênitas significativas.

A ausência isolada (congênita) do baço é considerada extremamente rara, embora um relato francês sugira que pode ser mais comum do que se pensava anteriormente. Um modo autossômico dominante de herança tem sido sugerido. Recentemente a descoberta de genes responsáveis por asplenia congênita isolada foi relatada.

A maioria dos casos de asplenia congênita (ou poliesplenia) está associada a anormalidades de outros sistemas orgânicos e resulta de interferência no estabelecimento de simetria direita-esquerda normal durante a embriogênese (síndrome da heterotaxia, seqüências de lateralidade). A asplenia congênita pode ser vista como bilateral direita e está associada à dextrocardia em aproximadamente um terço dos casos. A poliesplenia pode ser considerada como bilateral do lado esquerdo e pode estar associada a isomerismo atrial esquerdo.

A asplenia e a poliesplenia estão associadas a anomalias cardíacas congênitas. Estas anomalias são mais comuns, graves e geralmente complexas na asplenia. Estas incluem defeitos do coxim endocárdico, defeitos do canal atrioventricular, atresia pulmonar ou estenose pulmonar, transposição dos grandes vasos, retorno venoso pulmonar anômalo total e ventrículo direito de dupla via de saída. As doenças cardíacas cianóticas, tendem a ser mais comuns na asplenia, enquanto os defeitos acianóticos, que geralmente ocorrem com aumento do fluxo sanguíneo pulmonar, são mais comuns na poliesplenia.

Na poliesplenia, múltiplos baços são encontrados ao longo da maior curvatura do estômago está do lado direito. A ausência da porção hepática da veia cava inferior com uma conexão venosa ázigos é característica. Os dados relativos à competência esplênica na poliesplenia são escassos, e os relatórios variam de função subótima a normal.

Baços acessórios devem ser distinguidos da poliesplenia. Na poliesplenia, um baço normal está ausente. Baços acessórios estão normalmente localizados no hilo do baço normal ou na cauda do pâncreas. Os splenules acessórios são tipicamente pequenos e clinicamente insignificantes, mas podem ficar hipertrofiados em certas situações.

Esplenose é uma condição incomum na qual o trauma ou cirurgia no baço pode resultar no transplante de tecido esplênico para outros órgãos ou cavidades como o tórax, rim ou fígado. Embora seja geralmente uma condição benigna, pode imitar radiograficamente a malignidade e resultar em extensos trabalhos e procedimentos invasivos.

A asplenia congênita é mais freqüentemente encontrada em associação com outras anomalias de desenvolvimento. A mais comum é a síndrome de Ivemark, também referida como síndrome de asplenia, na qual a heterotaxia visceral está presente com bilateralidade do lado direito. Os órgãos do lado direito estão duplicados e os órgãos que normalmente estão presentes no lado esquerdo estão ausentes. Os lactentes com síndrome de Ivemark geralmente estão presentes durante o período neonatal com cianose e desconforto respiratório, resultantes de anomalias cardíacas complexas. A transposição das grandes artérias com estenose pulmonar (72%) ou atresia (88%) e drenagem venosa anômala total (72%) são comuns.

Malformações acompanhadas podem envolver o sistema gastrointestinal secundário a ligações mesentéricas aberrantes e anomalias renais. O fígado tende a ser simétrico e transversal, e o estômago pode estar na linha média e hipoplásico. Esta condição é mais comum nos homens do que nas mulheres e a maioria dos pacientes (79%) morre no seu primeiro ano de vida devido a complicações cardiovasculares. Uma pista para os problemas subjacentes pode ser obtida examinando cuidadosamente as radiografias, que podem revelar a colocação anormal do ápice cardíaco, bolha estomacal e fígado.

Síndrome de Pearson (insuficiência pancreática, anemia sideroblástica) é um distúrbio mitocondrial associado à atrofia esplênica. A asplenia também está presente na síndrome de Stormorken (trombocitopenia e mioses). Ocasionalmente, a asplenia pode estar presente na síndrome de Smith-Fineman-Myers (retardo mental, baixa estatura, criptorquidismo) e na síndrome de ATR-X (α talassemia e retardo mental). A asplenia pode estar associada com deficiência caudal ou doença cística do fígado, rim e pâncreas. Também tem sido relatada em associação com anemia aplástica de Fanconi.

Asplenia foi identificada em 4 membros da família com síndrome poliendócrina auto-imune tipo 1. As glândulas supra-renais em ferradura também foram associadas à síndrome de Asplenia. Um paciente foi relatado com síndrome do olho do gato com asplenia anatômica.

Perturbações vasculares, incluindo falha da artéria esplênica em alcançar o baço em desenvolvimento, pode ser uma possível explicação para a asplenia isolada. Anormalidades familiares de situs podem estar relacionadas à banda cromossômica Xq24-q27.1. A hipoplasia esplênica é uma condição mal definida e pouco frequentemente reconhecida que geralmente não está associada a outras anomalias e pode ser familiar.

Asplenia funcional está associada a condições como doença falciforme homozigótica, doença falciforme da hemoglobina e hemoglobina falciforme (Hb S) β thalassemia. A maioria das crianças com essas hemoglobinopatias começa a perder a função esplênica no primeiro ano de vida e se torna anatomicamente asplênica (secundária ao infarto esplênico e à atrofia esplênica) na segunda década de vida. Os riscos de infecção nesses indivíduos são paralelos aos dos pacientes com asplenia.

As pacientes que se submetem à esplenectomia por talassemia ou doença de Hodgkin têm maior risco de infecção esmagadora do que os pacientes com hipoesplenia funcional secundária à doença falciforme.

Neonatos podem ter função esplênica subótima.

As condições adicionais associadas à hipofunção esplênica incluem doenças reumatológicas (lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide), doença inflamatória intestinal, doença do enxerto versus doença do hospedeiro e síndrome nefrótica.