Hämochromatose-Heterozygote können für eine Lebererkrankung im Endstadium aufgrund anderer Ursachen prädisponiert sein. Ziel dieser Studie war es, die Prävalenz der Hämochromatose-Mutation C282Y bei Lebererkrankungen im Endstadium zu bestimmen und festzustellen, ob die Transplantation von C282Y-heterozygoten Lebern das Überleben beeinträchtigt. Der C282Y-Status der Patienten, die sich einer Lebertransplantation unterzogen, und, wenn möglich, ihrer Spender wurde bestimmt und mit dem hepatischen Eisenstatus korreliert. Das Überleben von Patienten, die Lebern von Heterozygoten und Normalen erhielten, wurde verglichen. Die Prävalenz von C282Y bei den Empfängern wurde mit 5 211 freiwilligen Blutspendern verglichen. Unter 304 Transplantatempfängern (8,6 %) wurden 26 C282Y-Heterozygote entdeckt, während die Prävalenz bei Blutspendern 8,4 % betrug. Sechs von 26 heterozygoten Empfängern (23 %) hatten eine ≥2+ Eisenfärbung in ihren explantierten Lebern, verglichen mit 40 von 277 Wildtyp-Lebern (14 %) (P= ns). Es gab keinen signifikanten Unterschied in der mittleren hepatischen Eisenkonzentration zwischen C282Y-Heterozygoten und Wildtyp-Lebern mit ≥2+ Eisenfärbung. Sieben von 31 Patienten (23 %) mit alkoholischer Lebererkrankung waren C282Y-Heterozygoten. Vierundzwanzig Heterozygoten wurden bei 141 Spendern (17,0 %) entdeckt. Die Überlebensrate unterschied sich nicht zwischen Empfängern, die heterozygote oder normale Lebern erhielten. Die Prävalenz von C282Y-Heterozygoten bei Patienten, die eine Lebertransplantation benötigen, unterscheidet sich nicht wesentlich von der allgemeinen Bevölkerung. Heterozygote haben kein erhöhtes Risiko, eine Lebererkrankung im Endstadium zu entwickeln. Die Transplantation von C282Y-heterozygoten Lebern ist eine sichere und wirksame Praxis.