Diskussion

Diprosopus bezieht sich auf eine teilweise bis vollständige Teilung der Gesichtsstrukturen und ist mit einer Vielzahl von Anomalien verbunden. Es überwiegen die Frauen gegenüber den Männern (2:1). Die Duplikation kann sowohl die kleinen nasalen als auch die kompletten Gesichtsstrukturen betreffen (Diprosopus monocephalus). Eine vollständige Duplikation oder ein Diprosopus monocephalus geht mit einer hohen Inzidenz von Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS), des Herz-Kreislauf-Systems (CVS), des Magen-Darm-Systems (GI) und des Atmungssystems (RS) sowie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten einher. Partielle Duplikation: Die Säuglinge haben einen Unterkiefer und einen Mund, die am häufigsten dupliziert sind. Zu den ZNS-Anomalien gehören Anenzephalie, Verdoppelung des Gehirns mit zwei Prosencephalons und einem einzigen Rhombencephalon, zwei Diencephalons (jeweils mit einem Satz Thalami und Basalganglien) und zwei symmetrischen Telencephalons (jeweils mit einem Satz Gehirnhälften und -lappen). Es wurde auch eine Hypoplasie des medialen Temporallappens festgestellt. Es wurden mehrere Wirbelsäulenanomalien mit Verdoppelung der Halswirbelsäule und abnormalen Hals- und Brustwirbeln festgestellt. Zu den Defekten in den anderen Organen gehören Zwerchfellhernie, Herzfehler (VSD, eine überschießende Aorta und eine hypoplastische aufsteigende und absteigende Aorta sowie ein Aortenbogen und Dextrokardie), beidseitige dysplastische Zystennieren, Hypoplasie der Harnleiter und der Harnblase, Lippen- und Gaumenspalte und ein imperforierter Anus .

Eine pränatale Diagnose ist möglich, mit Ultraschallbefunden wie Anenzephalie, einem teilweise duplizierten ZNS, Neuralrohrdefekten, einer breiten Wirbelsäule, einem bifidalen Schädelgewölbe, Polyhydramnion und erhöhten AFP-Werten.

Die Embryologie der Erkrankung ist umstritten. Die derzeit am meisten akzeptierte Theorie besagt, dass siamesische Zwillinge durch eine embryologische Störung bei der Trennung der Zwillinge in der 2. Schwangerschaftswoche (12-13 Tage) infolge einer anormalen Aufspaltung der Blastozyten nach der Einpflanzung entstehen. Diese unvollständigen, getrennten Keimscheiben führen zu dieser äußerst seltenen fötalen Anomalie. In jüngster Zeit wurde jedoch postuliert, dass siamesische Zwillinge aus der Entwicklung zweier unabhängiger Notochords resultieren, die ursprünglich dazu bestimmt waren, getrennte Zwillinge zu werden, die aber zu nahe beieinander lagen, um sich unabhängig voneinander zu entwickeln. Die gemeldete Inzidenz liegt bei 1:50.000 bis 1:200.000 Geburten und 1 % aller monochorionischen Zwillinge. Sie werden hauptsächlich in drei Gruppen eingeteilt, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) und pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus und Crainopagus (6-12%) und terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) und Rachipagus.

Diprosopus beinhaltet die Verzweigung oder Gabelung des Notochords, was zu zwei nebeneinander liegenden Wirbelachsen und der Bildung von zwei Neuralplatten und Neuralleistenderivaten führt. Es wurde vermutet, dass während der Neurulation der verdoppelten Notochorde jedes Neuralrohr und jede Neuralleiste nach innen wandern und sich vom Oberflächenektoderm trennen. Wenn der Abstand zwischen den beiden zu gering ist, gibt es nicht genug Ektoderm, um die inneren Falten zu bedecken, was dazu führt, dass die Neuralrohre nicht geschlossen werden. Verschiedene Autoren berichten über eine normale Chromosomenanalyse.

Die Prognose für Kinder mit einer vollständigen Duplikation ist schlecht, obwohl die Behandlungsmöglichkeiten wie die Exzision der duplizierten Teile, die bei partiellem Diprosopus ein normales Aussehen ergeben, unterschiedlich erfolgreich waren.