Fallbericht.

Ein 18-jähriger Rechtshänder wurde von seiner Mutter wegen möglicher Krampfanfälle zu einer zweiten Meinung gebracht, nachdem er vom Junior College suspendiert worden war, weil er gedroht hatte, seinen Lehrer und seine Mitschüler zu erschießen. Der Patient war als Frühchen geboren worden und hatte eine periventrikuläre Blutung Grad 1. Die motorischen Meilensteine waren um 4 Monate verzögert, aber ansonsten war die Entwicklung normal. Im Alter von 9 Jahren erlitt er einen generalisierten tonisch-klonischen Anfall und anschließend komplexe partielle Anfälle, die durch Verwirrung, Handautomatismen und Hochziehen der Beine gekennzeichnet waren. Diese Anfälle lösten sich unter Carbamazepin auf, das nach 2 Jahren abgesetzt wurde. Im Alter von 15 Jahren begann der Patient mit stereotypen Episoden, die durch ein Gefühl von „Lampenfieber“ gekennzeichnet waren, gefolgt von verbalen Entgleisungen und dem Gebrauch seiner Hand als stilisierte Waffe, um auf Menschen und Gegenstände zu „schießen“. Der Patient schlug während dieser Episoden nie auf eine andere Person oder einen Gegenstand ein. Er war postiktal nicht verwirrt, war sich bewusst, dass er eine Verhaltensänderung hatte, war aber amnestisch, was Details seines Verhaltens betraf. Er reagierte nicht auf Versuche mit Zonisamid, Carbamazepin oder Topiramat. Ein externes EEG, das während einer Koprolalie-Episode durchgeführt wurde, wurde als normal interpretiert, und der Patient erhielt die Diagnose eines Tourette-Syndroms (TS). Ein Psychiater diagnostizierte bei ihm eine Zwangsstörung, fand aber keine Anzeichen für eine Psychose, Angst- oder Stimmungsstörung. Die Anfälle nahmen zum Zeitpunkt der Vorstellung auf bis zu 40 Anfälle pro Tag zu, trotz mehrfacher Versuche, das TS mit Medikamenten zu behandeln.

Bei der Video-EEG-Überwachung wurden 11 Anfälle im Wachzustand und 3 Anfälle im Schlaf aufgezeichnet. Alle Anfälle waren stereotyp und dauerten zwischen 15 und 45 Sekunden. Drei Anfälle traten innerhalb eines Zeitraums von 15 Minuten in Anwesenheit des behandelnden und des behandelnden Arztes auf. Während dieser drei Anfälle befolgte der Patient teilweise einfache Befehle und zeigte Verständnis für gesprochene Sprache (Video 1 auf der Neurology®-Website unter www.neurology.org) und schlug auf eine nicht bedrohliche Hand, die einen Meter von ihm entfernt gehalten wurde (Video 2).

Während ununterbrochener Anfälle sprach der Patient profane Sprache mit angedrohter Aggression und benutzte seine Hände als stilisierte Gewehre, um sich bewegende Personen zu verfolgen und auf sie zu „schießen“ (Video 3). Er schien seine Handlungen als Reaktion auf externe visuelle und verbale Reize zu verändern. In der zweiten Hälfte des Anfalls traten Lippenschmeichelautomatismen auf. Der Patient war während des größten Teils seiner Anfälle amnestisch, konnte aber die Person, die ihn während des Anfalls befragte, genau identifizieren (Video 4). Die EEG-Analyse ergab eine bifrontale rhythmische Aktivität von 5 bis 6 Hz während der Anfälle (Abbildung). Iktale SPECT-Untersuchungen zeigten Bereiche mit Hyperperfusion im rechten lateralen und orbitofrontalen Kortex. Ein Bereich der Hyperperfusion ist auch im linken medialen Frontallappen zu sehen.

Abbildung Iktales EEG und iktale SPECT-Ergebnisse

(A) Die elektrographischen iktalen Veränderungen auf einer kondensierten transversalen Montage während eines Anfalls. (B) Iktale SPECT zeigte fokale Regionen von Hyperperfusion im rechten lateralen und orbitofrontalen Kortex und im linken medialen frontalen Kortex. Iktale SPECT-Untersuchung unter Verwendung von Technitium-99, überlagert von einer interiktalen SPECT-Untersuchung und koregistriert mit der MRT (SISCOM).

Carbatrol® wurde in einer geteilten Tagesdosis von 900 mg verabreicht. Die bisherige Tageshöchstdosis von Carbamazepin betrug 600 mg. Der Patient ist nach 12 Monaten anfallsfrei.