Opis

Zespół Tańczących Oczu (DES; znany również jako zespół miokloniowy Ospoclonus, OMS) jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się nietypowymi ruchami gałek ocznych, które są prawie zawsze obecne, wraz z niestabilnością, szarpanymi ruchami tułowia i kończyn, drażliwością i zaburzeniami snu. Choroba dotyka głównie dzieci (w drugim lub trzecim roku życia), choć sporadycznie zdarzają się niemowlęta i dorośli. Po raz pierwszy został opisany w latach 50. przez Kinsbourne’a i Sandifera, neurologów ze szpitala dziecięcego Great Ormond Street w Londynie.

Objawy

Typowo, wcześniej dobrze czujące się dziecko staje się drażliwe i niestałe, z szarpaną koordynacją rąk i nóg. Stan pogarsza się w ciągu kilku tygodni lub tak, w którym to czasie dziecko może stać się niezdolne do chodzenia. Mogą również wystąpić problemy z mową. Choroba może być odróżniona od ostrej niestabilności i oczopląsu, który komplikuje niektóre choroby wirusowe, takie jak ospa wietrzna.

Temu stanowi towarzyszą ruchy gałek ocznych, które są chaotyczne i najlepiej opisane jako „taniec”. Są one jednym z późniejszych objawów do rozwoju. Szarpane ruchy gałek ocznych odpowiadają szarpanym ruchom, które rozwijają się w kończynach, szczególnie w ramionach. Ruchy te nadają zespołowi tańczących oczu jego inną nazwę „opsoclonus-myoclonus”.

Przyczyny

Przyczyna zespołu tańczących oczu nie jest znana z całą pewnością, ale uważa się, że jest to stan autoimmunologiczny. W chorobach autoimmunologicznych przeciwciała, które normalnie są skierowane na odpieranie infekcji i obcych materiałów wprowadzonych do organizmu, zaczynają działać przeciwko samemu organizmowi powodując jego uszkodzenie. Uważa się, że przeciwciała są skierowane przeciwko obszarowi mózgu znanemu jako móżdżek, który jest odpowiedzialny za koordynację, osobowość i uczenie się. W niektórych przypadkach choroba rozwija się jako powikłanie nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma), często łagodnego guza, który rozwija się z niedojrzałych (nie w pełni rozwiniętych) komórek nerwowych. Sporadycznie chorobę mogą wywołać infekcje wirusowe. W innych przypadkach nie można znaleźć przyczyny tego stanu.

Diagnoza

Diagnoza zespołu tańczących oczu jest stawiana, gdy występują typowe objawy choroby i spełnione są następujące kryteria diagnostyczne (przynajmniej 3 z 4 obecnych).

1. Obecność neuroblastomy (rodzaj nowotworu atakującego niedojrzałe komórki nerwowe)
2. Niekontrolowane ruchy gałek ocznych (znane jako opsoklonie)
3. Zaburzenia ruchowe z nagłymi skurczami mięśni (mioklonie) i lub brakiem koordynacji (ataksja)
4. Zaburzenia zachowania lub snu

Osoba może mieć również wykonane badania laboratoryjne w celu sprawdzenia obecności pewnych przeciwciał lub nieprawidłowych białych krwinek związanych z chorobą.

Leczenie

Niewielki odsetek dzieci dotkniętych chorobą zdrowieje spontanicznie – bez interwencji medycznej. Jednak większość z nich będzie wymagała jakiejś formy leczenia. Niektóre osoby doświadczą częściowego wyzdrowienia, podczas gdy inne w pełni wyzdrowieją. W dużym odsetku przypadków choroba ta będzie miała charakter nawracający i będzie wymagała kolejnych okresów leczenia.

W przypadkach, w których obecny jest nerwiak zarodkowy, pacjent może być poddany operacji, chemioterapii, radioterapii lub jakiejś kombinacji tych zabiegów.

Dostępne są różne rodzaje leków ukierunkowanych na układ odpornościowy. Grupa leków znanych jako środki immunosupresyjne może być stosowana w celu stłumienia aktywności układu odpornościowego. Przykłady obejmują azatioprynę, cyklofosfamid i rytuksymab. Najbardziej użyteczną grupą leków, które okazały się skuteczne, są steroidy i ACTH, hormon, który stymuluje nadnercza do produkcji steroidów. Stosując te leki u dzieci poprawa następuje stosunkowo szybko, a nieprawidłowe ruchy ustępują zwykle w ciągu miesiąca od rozpoczęcia leczenia. Dzieci stają się szczęśliwsze, a nieprawidłowe ruchy zostają zniesione. Niestety większość dzieci pozostaje z pewnym stopniem uczenia się i/lub zaburzeniami zachowania.

Ogólne badania kontrolne oczu są ważne dla osób z zespołem Tańczących Oczu, ponieważ osoby te mogą nadal być narażone na ryzyko rozwoju innych rodzajów problemów z oczami, które wpływają na ogólną populację, z których niektóre mogą być uleczalne.

Niezależnie od poziomu widzenia, jaki dana osoba może mieć, ważne jest, aby dbać o oczy. Aby dowiedzieć się więcej o tym, co można zrobić, aby dbać o oczy na co dzień, odwiedź nasze Wskazówki dotyczące dobrego stanu zdrowia oczu.

Badania

Badacze poszukują ulepszonych metod leczenia zespołu tańczących oczu. Obecnie trwają wielonarodowe europejskie badania kliniczne mające na celu zbadanie nowego procesu eskalacji leczenia tego schorzenia. Proces ten będzie obejmował leczenie wyłącznie steroidami, przed przejściem do leczenia kombinacją steroidów i środków immunosupresyjnych, jeśli nie zaobserwuje się wcześniej zaplanowanej poprawy.

Informacje o badaniach klinicznych można znaleźć na stronie internetowej badań klinicznych i można je wyszukiwać według stanu i miejsca badania.

Wsparcie

Otrzymanie diagnozy może być przytłaczające dla każdego, ale nie jest to podróż, którą musisz odbyć sam. Istnieje wiele grup i zasobów zapewniających wsparcie dla osób żyjących z zespołem Tańczących Oczu.

Fighting Blindness oferuje bezpłatne i poufne usługi doradcze (Insight Counselling). Aby uzyskać więcej informacji skontaktuj się z [email protected] lub zadzwoń pod numer 01 6746496.

Grupa mindfulness jest również dostępna w każdą środę w biurze Fighting Blindness o 11 rano.

Dla wsparcia technologicznego i poradnictwa, Technology Exchange Club z siedzibą w Dublinie spotyka się w każdy poniedziałek w biurze Fighting Blindness o 11 rano. Inny Klub Wymiany Technologii, z siedzibą w Cork, spotyka się w każdą sobotę w Cork City Library, Grand Parade, Cork City o 11 rano. Kluby z Cork nie spotykają się w weekendy Bank Holiday ani w drugą sobotę miesiąca. Więcej informacji można uzyskać pod adresem [email protected] lub pod numerem telefonu 01 6746496.

Źródła

Féach zapewnia wsparcie dla rodziców dzieci żyjących z utratą wzroku w Irlandii.

ChildVision jest krajowym centrum edukacyjnym dla dzieci z utratą wzroku w Irlandii.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) zapewnia wsparcie i usługi dla osób żyjących z utratą wzroku w Irlandii.

Irish Guide Dogs for the blind pomaga osobom i ich rodzinom w osiągnięciu lepszej mobilności i niezależności.

Dancing Eye Syndrome Support Trust zapewnia rodzinom informacje i wsparcie.