Witamina D jest ogólnym oznaczeniem dla grupy rozpuszczalnych w tłuszczach, strukturalnie podobnych steroli, które działają jak hormony. Ten test jest preferowanym testem wstępnym do oceny statusu witaminy D i najdokładniej odzwierciedla zapasy witaminy D w organizmie.

W obecności choroby nerek, badanie poziomu 1,25-dihydroksywitaminy D (DHVD) może być potrzebne do odpowiedniej oceny statusu witaminy D. Samo badanie DHVD może nie wskazywać jednoznacznie na niedobory zapasów witaminy D.

Związki witaminy D w organizmie są egzogennie pozyskiwane drogą pokarmową; z roślin jako 25-hydroksywitamina D2 (ergokalcyferol lub kalcyferol) lub z produktów zwierzęcych jako 25-hydroksywitamina D3 (cholekalcyferol lub kalcydiol). Witamina D może również pochodzić endogennie poprzez konwersję 7-dihydrocholesterolu do 25-hydroksywitaminy D3 w skórze po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe.

25HDN jest następnie tworzony przez hydroksylację (CYP2R1) w wątrobie. 25HDN jest prohormonem, który stanowi główny rezerwuar i formę transportową witaminy D, jest przechowywany w tkance tłuszczowej i ściśle związany przez białko transportowe podczas krążenia. Aktywność biologiczna jest wyrażona w postaci DHVD, aktywnego metabolitu 25HDN. 1-Alfa-hydroksylacja (CYP27B1) zachodzi na żądanie, głównie w nerkach, pod kontrolą hormonu przytarczyc (PTH) przed wyrażeniem aktywności biologicznej. Podobnie jak inne hormony steroidowe, DHVD wiąże się z receptorem jądrowym, wpływając na wzorce transkrypcji genów w narządach docelowych.

25HDN może być również przekształcany w nieaktywny metabolit 24,25-dihydroksywitaminy D (24,25D) przez hydroksylację (CYP24A1). Proces ten, regulowany przez PTH, może zwiększać syntezę DHVD kosztem alternatywnego produktu hydroksylacji (CYP24A1) 24,25D. Inaktywacja 25HDN i DHVD przez CYP24A1 jest kluczowym procesem, który zapobiega nadmiernej produkcji DHVD i wynikającej z tego toksyczności witaminy D.

Based on these considerations circulating 25HDN is the best indicator of optimal vitamin D body stores. Dokładne poziomy optymalnego krążącego stężenia 25HDN pozostają kwestią dyskusyjną. Mild-to-modest niedobór może być związane z osteoporozą lub wtórnej nadczynności przytarczyc. Ciężki niedobór może prowadzić do braku mineralizacji nowo powstałego osteoidu w kościach, co skutkuje krzywicą u dzieci i osteomalacją u dorosłych. Konsekwencje niedoboru witaminy D w narządach innych niż kości nie są w pełni znane, ale mogą obejmować zwiększoną podatność na infekcje, dyskomfort mięśniowy i zwiększone ryzyko raka jelita grubego, piersi i prostaty.

Umiarkowany niedobór 25HDN jest powszechny; w zinstytucjonalizowanych osobach starszych, jego częstość występowania może być większa niż 50%. Chociaż znacznie mniej powszechne, ciężki niedobór nie jest rzadkie również. Przyczyny suboptymalnych poziomów 25HDN obejmują brak ekspozycji na słońce, szczególny problem w północnych szerokościach geograficznych w okresie zimowym; nieodpowiednie spożycie; zaburzenia wchłaniania (np. z powodu celiakii); depresja aktywności 25-hydroksylazy wątrobowej witaminy D, wtórnie do zaawansowanej choroby wątroby; oraz leki indukujące enzymy, w szczególności wiele leków przeciwpadaczkowych, w tym fenytoina, fenobarbital i karbamazepina, które zwiększają metabolizm 25HDN.

.