Heterozygoty hemochromatozy mogą być predysponowane do schyłkowej choroby wątroby z innych przyczyn. Celem tego badania było określenie częstości występowania mutacji hemochromatozy, C282Y, w schyłkowej chorobie wątroby oraz ustalenie, czy przeszczepienie wątroby heterozygotycznej C282Y wpływa niekorzystnie na przeżycie. Status C282Y pacjentów, którzy przeszli przeszczep wątroby i, jeśli to możliwe, ich dawców, został określony i skorelowany ze stanem żelaza w wątrobie. Porównywano przeżycie u pacjentów, którzy otrzymali wątroby od heterozygot i normalnych. Częstość występowania C282Y u biorców porównano z 5,211 dobrowolnymi dawcami krwi. Dwadzieścia sześć heterozygot C282Y wykryto wśród 304 biorców przeszczepów (8,6%) w porównaniu z częstością występowania 8,4% u dawców krwi. Sześciu z 26 heterozygotycznych biorców (23%) miało barwę żelaza ≥2+ w usuniętych wątrobach w porównaniu z 40 z 277 wątrobami typu dzikiego (14%) (P= ns). Nie było istotnej różnicy w średnim stężeniu żelaza w wątrobie między heterozygotami C282Y i biorcami typu dzikiego z zabarwieniem żelaza ≥2+. Siedmiu z 31 pacjentów (23%) z alkoholową chorobą wątroby było heterozygotami C282Y. U 141 dawców wykryto 24 heterozygoty (17,0%). Przeżycie nie różniło się pomiędzy biorcami, którzy otrzymali heterozygotyczne lub prawidłowe wątroby. Częstość występowania heterozygot C282Y u chorych wymagających przeszczepienia wątroby nie różni się istotnie od populacji ogólnej. Heterozygoty nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju schyłkowej choroby wątroby. Przeszczepianie heterozygotycznych wątrób C282Y jest bezpieczną i skuteczną praktyką.