Discussion

Diprosopus odnosi się do częściowego lub całkowitego podziału struktur twarzy i jest związany z różnymi anomaliami. Występuje z przewagą kobiet nad mężczyznami (2:1). Duplikacja może dotyczyć tak małych struktur jak nosowa do kompletnych struktur twarzy (diprosopus monocephalus). Całkowita duplikacja lub dicephalus wiąże się z wysoką częstością występowania anomalii w ośrodkowym układzie nerwowym (CNS), układzie sercowo-naczyniowym (CVS), układzie pokarmowym (GI) i układzie oddechowym (RS), jak również rozszczepu wargi i podniebienia. Częściowe zdwojenie: niemowlęta mają żuchwę i usta, które najczęściej są zdublowane. Anomalie OUN obejmują anencefalię, duplikację mózgu z dwoma prosencephalonami i pojedynczym rombencephalonem, dwoma diencephalonami (każdy z zestawem talem i zwojami podstawnymi) i dwoma symetrycznymi telencephalonami (każdy z zestawem półkul mózgowych i płatów). Stwierdzono również hipoplazję przyśrodkowego płata skroniowego. Stwierdzono liczne nieprawidłowości w budowie kręgosłupa z duplikacją kręgosłupa szyjnego, z nieprawidłowymi kręgami szyjnymi i piersiowymi. Wady innych narządów to przepuklina przeponowa, wady serca (VSD, aorta nadpierścieniowa i hipoplastyczna aorta wstępująca i zstępująca oraz łuk aorty i dekstrokardia), obustronne dysplastyczne torbielowate nerki, hipoplazja moczowodów i pęcherza moczowego, rozszczep wargi, podniebienia i odbytu.

Diagnoza prenatalna jest możliwe, z USG ustaleń, takich jak; anencefalia, częściowo zdublowany OUN, wady cewy nerwowej, szeroki kręgosłup, bifid sklepienie czaszki, polyhydramnios i podniesione AFP levels.

Eksperyment embriologiczny warunek był przedmiotem debaty. Obecnie najbardziej akceptowana jest teoria, że bliźnięta dwujajowe powstają w wyniku zaburzeń embriologicznych polegających na rozdzieleniu się bliźniąt w 2 tygodniu ciąży (12-13 dzień), w wyniku nieprawidłowego podziału blastocytu poimplantacyjnego. Takie niekompletne, rozdzielone dyski germinalne prowadzą do tej niezwykle rzadkiej anomalii płodowej. Chociaż ostatnio postuluje się, że bliźnięta jednojajowe powstają w wyniku rozwoju dwóch niezależnych notochordów, które początkowo miały stać się oddzielnymi bliźniętami, ale były zbyt blisko siebie, aby mogły rozwijać się niezależnie. Częstość występowania wynosi 1:50,000 do 1:200,000 urodzeń i 1% wszystkich bliźniąt jednojajowych. Są one klasyfikowane głównie w trzech grupach, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) i pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus i Crainopagus (6-12%) i terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) i Rachipagus.

Diprosopus obejmuje bifurkację lub rozwidlenie notochordu, co prowadzi do powstania dwóch bocznie zorientowanych osi kręgów oraz formowania dwóch płytek nerwowych i pochodnych grzebienia nerwowego. Sugeruje się, że podczas neurulacji zduplikowanych notochordów, każdy z neuronów i grzebień nerwowy migrują do wewnątrz i oddzielają się od ektodermy powierzchniowej. Jeśli odległość między nimi jest niewielka, to nie ma wystarczającej ilości ektodermy, aby pokryć wewnętrzne fałdy, co skutkuje niepowodzeniem zamknięcia rurek nerwowych. Prawidłowa analiza chromosomalna została opisana przez różnych autorów.

Prognoza jest zła dla niemowląt z całkowitą duplikacją, chociaż możliwości leczenia, takie jak wycięcie zduplikowanych części, które dają normalny wygląd w częściowym diprosopus, były zmiennie skuteczne.