What causes ARPKD?

ARPKD is caused by a genetic fault that disrupts normal development of the kidneys and liver.

W szczególności zaburzony jest wzrost i rozwój małych przewodów, z których zbudowane są nerki, co powoduje powstawanie w nich wybrzuszeń i torbieli (worków wypełnionych płynem).

Z czasem torbiele powodują powiększenie i bliznowacenie nerek (zwłóknienie), co skutkuje pogorszeniem ogólnej funkcji nerek.

Podobne problemy dotyczą również małych przewodów (dróg żółciowych), które umożliwiają wypływ z wątroby płynu trawiennego zwanego żółcią.

Drogi żółciowe mogą rozwijać się nieprawidłowo, a w ich wnętrzu mogą rosnąć torbiele. Wątroba może również z czasem stać się bliznowata.

ARPKD jest spowodowana genetyczną mutacją w genie PKHD1, który w większości przypadków jest przekazywany dziecku przez rodziców.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwej wersji tego genu, prawdopodobieństwo wystąpienia ARPKD u każdego z ich dzieci wynosi 1 na 4.

Sposób dziedziczenia ARPKD różni się od bardziej powszechnego typu choroby nerek zwanej autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD), która zazwyczaj nie powoduje znacznego zmniejszenia czynności nerek aż do wieku dorosłego.

ADPKD może być dziedziczona, jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem jednej z wad genetycznych odpowiedzialnych za ten stan.

Dowiedz się więcej o przyczynach ARPKD

.