Przez dwa dni ta 3-letnia dziewczynka miała słaby apetyt, niską gorączkę, słabe oddawanie moczu i ból brzucha z, według słów matki, „różowymi” stolcami, co skłoniło ją do wizyty u pediatry, a następnie na ostrym dyżurze w miejscowym szpitalu, gdzie dziewczynka została przyjęta na dożylne nawodnienie i kontrolę bólu. Przy wypisie, Madiha Raees, rezydentka pediatrii w Johns Hopkins, poinformowała na niedawnej konferencji, że apetyt i krwiste stolce pacjentki poprawiły się, a ona sama dobrze oddawała mocz. Potem sprawy się pogorszyły.

W ciągu następnych kilku dni dziewczynka cierpiała na narastający ból brzucha – ponownie z różowymi stolcami – zmęczenie i mdłości oraz ciągły problem rzadkiego oddawania moczu, czyli anurię. Przeniesiono ją do Centrum Dziecięcego Johnsa Hopkinsa, gdzie była drażliwa i blada, z suchymi śluzówkami. Najbardziej zauważalny w badaniu był niski odczyt ciśnienia krwi 80/48. Z wyjątkiem babci z nadciśnieniem, jej historia choroby była bez zarzutu – nie cierpiała na żadne alergie, nie przyjmowała żadnych leków, a jej szczepienia były aktualne. Czy była narażona na kontakt ze zwierzętami? Nie. Co się działo? Czy to było coś więcej niż ostre zapalenie żołądka i jelit?

Wraz z objawami, wskazówka pojawiła się, gdy matka została zapytana, czy jej córka jadła ostatnio coś niezwykłego. Cóż, tak, zarówno matka jak i dziewczynka podzieliły się niepasteryzowanym napojem na lokalnym rynku. Co ciekawe, matka doświadczyła wcześniej podobnego ataku biegunki, która jednak ustąpiła i teraz czuła się dobrze. Na konferencji pediatrycznej zapytano więc rezydentów pediatrycznych: czy istnieją jakieś sugestie dotyczące diagnostyki różnicowej? Jakie dalsze badania powinny być zlecone?

Ostre śródmiąższowe zapalenie nerek, wstrząs kardiogenny, odwodnienie, kłębuszkowe zapalenie nerek, niedokrwistość hemolityczna i wstrząs septyczny były wśród odpowiedzi. W przeważającej większości jednak, rezydenci skłaniali się ku HUS, czyli zespołowi hemolityczno-mocznicowemu. HUS zwykle rozwija się u dzieci po dwóch do 14 dniach biegunki, często krwawej i często spowodowanej zakażeniem bakterią Escherichia coli (E. coli), która znajduje się w skażonym mięsie lub produktach, a być może w niepasteryzowanym napoju. W HUS czerwone krwinki ulegają uszkodzeniu i zaczynają zatykać system filtrujący w nerkach, co może prowadzić do zagrażającej życiu niewydolności nerek. Ale czy HUS był winowajcą w tym przypadku?

„Na początku było tak wiele rzeczy, które od razu doprowadziły nas do HUS, ale nie można ignorować innych możliwości”, powiedziała nefrolog dziecięcy Lauren Loeffler.

Potwierdzenie HUS, wyjaśniła Loeffler, wymaga triady kryteriów diagnostycznych – niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i ostrej niewydolności nerek – potwierdzonych przez podwyższone wyniki badań laboratoryjnych azotu mocznikowego i kreatyniny we krwi, między innymi. Ponieważ HUS jest chorobą ogólnoustrojową, Loeffler zlecił wykonanie innych badań laboratoryjnych, aby uzyskać dane wyjściowe dotyczące innych narządów dotkniętych chorobą.

„To, co dzieje się w nerkach, dzieje się wszędzie w organizmie”, powiedział Loeffler. „Dodała, że klasyczny wywiad kliniczny i chronologia HUS – odwodnienie, krwawa biegunka, ustąpienie biegunki, a następnie dzień lub dwa później nasilenie się objawów bólu brzucha i zmęczenia – przesądzają o rozpoznaniu HUS.

„To właśnie stało się z tym dzieckiem – wszyscy odetchnęli z ulgą, że biegunka się skończyła, ale około 15 procent tych narażonych dzieci przechodzi na HUS”, powiedział Loeffler.

Dyrektor Centrum Dziecięcego i hematolog George Dover, powołując się na kluczowe pytanie wielokrotnie podnoszone przez pediatrę-genetyka Bartona Childsa z Johns Hopkins, zapytał: „Dlaczego to dziecko zachorowało na tę chorobę w tym czasie?”. W swojej książce Genetic Medicine: A Logic of Disease, Childs, który zmarł w 2010 roku, twierdzi, że w przyszłości cała medycyna musi być oparta na indywidualności interakcji gen-środowisko.

W tym samym duchu, Dover zapytał również, „Dlaczego tylko 15 procent ludzi narażonych na tę bakterię dostaje HUS? I dlaczego matka była narażona na te same bakterie, ale nic jej nie jest?”

Odpowiedzi, Loeffler powiedział, są nieznane, chociaż niektóre teorie sugerują genetyczne powiązanie z dysregulacją ścieżki dopełniacza w układzie odpornościowym, która prowadzi do niekontrolowanego niszczenia komórek, lub lizy. Mutacje w regulatorach dopełniacza: czynniku H, czynniku I i białku kofaktora błonowego były związane z nietypowym HUS, który występuje bez kontaktu z E. coli i późniejszej biegunki.

„Ludzie zastanawiają się,” Loeffler powiedział, „czy pacjenci, którzy dostają biegunkowego HUS mają mniej poważną nieprawidłowość w ich ścieżce dopełniacza?”

Odnosząc się do matki pacjenta, która nie rozwinęła HUS, Loeffler dodał, „Może mama nie dostała tak dużej dawki toksyny, jaką otrzymało dziecko? Musisz otrzymać wystarczającą ilość toksyny, aby wywołać HUS.”

W szpitalu leczenie HUS obejmuje terapię płynami i leczenie nadciśnienia, zaburzeń hematologicznych i ostrej niewydolności nerek – do dwóch trzecich pacjentów wymaga ostrej dializy. Dla pediatrów społecznych, Loeffler powiedział, że przesłaniem w tym przypadku jest ścisłe monitorowanie pacjentów z chorobą biegunkową.

„Pediatrzy muszą dać rodzicom bardzo jasne wskazówki, jak monitorować odwodnienie i szukać pomocy medycznej, jeśli ich dziecko nie poprawia się w ciągu kilku dni po ustąpieniu biegunki”, powiedział Loeffler. „Jeśli ich stan się poprawi, a następnego dnia poczują się źle, coś może się dziać”
##

.