Czasem, co roku, Crystal i Jonathan Bedford przejeżdżają 1000 mil od swojego domu w Teksasie do wiejskiej Alabamy, mając za sobą trójkę dzieci. Obok zalesionego jeziora tulą się do innych rodzin, których dzieci cierpią na tę samą niezwykle rzadką chorobę genetyczną, którą ma ich 5-letnia córka Marley.

Choroba ta, rhizomelic chondrodysplasia punctata, jest bolesną formą karłowatości, której zwykle towarzyszy poważna niepełnosprawność intelektualna i problemy z oddychaniem. Nie ma na nią lekarstwa, a dzieci z RCDP, jak wiadomo, rzadko dożywają wieku dojrzewania.

Rodziny przychodzą po poradę, jak opiekować się swoimi kruchymi dziećmi, i po każdy skrawek informacji o obiecujących badaniach. Przez większość lat odchodzą z niewiele więcej niż ciepłym wsparciem. Ale w tym roku było inaczej.

Prezes biotechnologii z Kanady przyjechał, aby omówić potencjalne leczenie opracowywane przez jego firmę i możliwość, że dzieci mogłyby być częścią badania klinicznego w przyszłym roku. Wydawało się to zbyt piękne, by mogło być prawdziwe.

„Nie chcesz robić sobie nadziei, bo – co jeśli? Co jeśli to się nie stanie? Co jeśli się nie uda?” – powiedziała Hannah Peters, której 16-miesięczny syn, Jude, ma tę chorobę. „Ale to była jedyna odrobina nadziei, jaką otrzymaliśmy od czasu narodzin Jude’a.”

Takie jest życie rodziców, których dzieci cierpią na rzadkie choroby. Zmagają się oni ze zrozumieniem i zarządzaniem stanem dziecka – a nawet ze znalezieniem lekarzy, którzy potrafią to zrobić – i mogą stanąć w obliczu ogromnych wydatków, nawet jeśli mają ubezpieczenie. I chociaż przemysł farmaceutyczny jest znacznie bardziej niż kiedyś zainteresowany identyfikacją i testowaniem potencjalnych metod leczenia dla populacji pacjentów z minutami, wiele z nich pozostaje zaniedbanych.

RCDP należy do najrzadszych rzadkich chorób; eksperci przypuszczają, że na całym świecie jest może 100 przypadków. Ale dla tej grupy wsparcia, nie było szczęśliwy zbieg okoliczności. Oddany naukowiec z Montrealu, dr Nancy Braverman, która spędziła dziesięciolecia na badaniu tego zaburzenia, przekonała prezesa kanadyjskiej firmy biotechnologicznej do zainteresowania się RCDP i do spotkania z rodzinami w Alabamie.

Firma, Phenomenome Discoveries, opracowała zestaw związków, które mogą przywrócić kluczowy brakujący składnik w ciałach dzieci z RCDP: plazmalogeny, rodzaj kwasu tłuszczowego znajdującego się w błonach komórkowych. Firma zainteresowała się poziomem plazmalogenu, ponieważ niektóre dowody sugerowały, że jest on niski również u osób z chorobą Alzheimera.

Nikt nie przedstawiał związków opracowanych przez Phenomenome Discoveries, syntetycznych prekursorów plazmalogenu, jako lekarstwa na RCDP. Ale jeśli mogłyby one podnieść poziom plazmalogenu we krwi i płucach dzieci z tym zaburzeniem, tak jak to miało miejsce u myszy laboratoryjnych, dr Braverman wierzył, że mogą one przynajmniej poprawić funkcje oddechowe dzieci, prawdopodobnie przedłużając ich życie.

„Dla nas, uzyskanie kolejnego miesiąca z dzieckiem lub kolejnego roku lub kolejnych pięciu lat – to jest rodzaj wszystkiego”, powiedziała pani Bedford.

Odpowiedzi były jeszcze bardzo odległe, a wiele przeszkód pozostało przed próbą kliniczną, która mogłaby się rozpocząć. Mimo to, jak rodzice przygotowali się do spotkania z Dayan Goodenowe, prezes i dyrektor naczelny Phenomenome Discoveries, były one przepełnione pytaniami.

Co jeśli próba nie może rekrutować wystarczająco dużo podmiotów, biorąc pod uwagę, jak mało i daleko od dzieci z RCDP były? Co jeśli firma nie będzie w stanie zebrać wystarczającej ilości pieniędzy na jego przeprowadzenie? A co najgorsze, co by było, gdyby eksperymentalne leczenie nie zadziałało?

„Czy to jest naprawdę realne?” Pani Bedford, która prowadzi sklep z mrożonymi jogurtami, Sweet Marley’s, z mężem we Fredericksburgu w Teksasie. „Jakie, naprawdę, są nasze szanse?”

Drawn to a Doctor

Dla rodzin, które zebrały się w Alabamie w czerwcu, Dr. Braverman była czymś pomiędzy ukochaną ciotką a gwiazdą rocka. Zidentyfikowała mutację genu, która powoduje RCDP prawie dwie dekady temu i poświęciła swoją karierę na badanie tej choroby i zaburzeń pokrewnych. Jako lekarz, ona również wychodzi z jej laboratorium, aby zobaczyć pacjentów i grup wsparcia rodziny.

Kontynuuj czytanie w The New York Times