Wrodzona amuzja jest trwającym całe życie zaburzeniem przetwarzania wysokości dźwięku i percepcji muzyki, które dotyka ∼4% populacji (Peretz et al., 2002; Peretz i Hyde, 2003). Pomimo normalnego słuchu i rozpoznawania mowy, jak również braku wcześniejszych zmian w mózgu lub deficytów poznawczych, osoby z wrodzoną amuzją mają trudności z rozpoznawaniem melodii i zmian wysokości dźwięku (Peretz i in., 2002; Tillmann i in., 2009; Liu i in., 2010). Uważa się, że ich „muzyczna głuchota” odzwierciedla leżące u podstaw zaburzenia w percepcji i pamięci wysokości dźwięku. Jednakże, neuronalne przyczyny wrodzonej amuzji są nadal aktywnie dyskutowane.

Wcześniejsze badania sugerowały trzy możliwe neuronalne przyczyny wrodzonej amuzji. Jedną z nich jest to, że wrodzona amuzja jest związana ze zmniejszoną łącznością czołowo-skroniową, co utrudnia osobom z tym zaburzeniem świadomy dostęp do informacji o wysokości dźwięku zakodowanych w ich korze słuchowej (Loui i in., 2009; Hyde i in., 2011; Albouy i in., 2013, 2015; ale zobacz Chen i in., 2015). Alternatywnie, deficyty związane z wysokością dźwięku mogą być spowodowane dysfunkcjami w korze czołowej (Hyde i in., 2006, 2011; Albouy i in., 2013). Na przykład Albouy i wsp. (2013) wykazali, że niskie oscylacje gamma (zakres 30-40 Hz) w prawej grzbietowo-bocznej korze przedczołowej (DLPFC) były niższe u amuzyków niż u zdrowych osób z grupy kontrolnej. Trzecią możliwością jest jednak to, że osoby z amuzją wrodzoną mają nieprawidłowe regiony reagujące na wysokość dźwięku w korze słuchowej, pomimo faktu, że kora słuchowa wydaje się mieć normalne odpowiedzi na zmiany wysokości dźwięku (Hyde i in., 2011; Moreau i in., 2013; ale patrz Albouy i in., 2013; Zendel i in., 2015). Norman-Haignere i wsp. (2016) zbadali trzecią możliwość, badając specyficzną dla wysokości dźwięku aktywację w korze słuchowej. Badani muzycy oraz dobrane pod względem wieku i wykształcenia grupy kontrolne biernie słuchali tonów harmonicznych i szumu dopasowanego pod względem częstotliwości podczas skanowania fMRI. Wyniki ujawniły, że: (1) zarówno amuzycy, jak i osoby z grupy kontrolnej wykazywali silniejszą aktywację w wokselach reagujących na wysokość dźwięku na tony harmoniczne niż na hałas w podobnej lokalizacji anatomicznej. (2) Nie stwierdzono różnicy w aktywacji wokseli reagujących na wysokość dźwięku pomiędzy amuzykami i osobami z grupy kontrolnej. (3) Selektywność wokseli reagujących na wysokość dźwięku w korze słuchowej nie wykazywała różnicy między amuzykami i kontrolami.

Podsumowując, Norman-Haignere i wsp. (2016) wykazali, że regiony reagujące na wysokość dźwięku w korze słuchowej amuzyków są porównywalne pod względem zakresu, selektywności i lokalizacji anatomicznej z regionami występującymi w kontrolach. Wyniki te sugerują zatem, że wrodzone amuzje nie są prawdopodobnie spowodowane deficytami w tych regionach, a w połączeniu z innymi badaniami (Hyde i in., 2011; Moreau i in., 2013; Zendel i in., 2015), sugerują, że deficyty w przetwarzaniu wysokości dźwięku u amuzyków wynikają z upośledzenia w regionach poza obszarami reagującymi na wysokość dźwięku. Biorąc pod uwagę, że amuzycy mogą wykazywać normalny efekt primingu oczekiwania na nutę (szybsza reakcja na oczekiwane nuty) w oparciu o muzyczny kontekst wysokości dźwięku (Omigie i in., 2012) oraz że niektórzy amuzycy mają deficyty w percepcji muzyki, ale nie w dyskryminacji wysokości dźwięku (Tillmann i in., 2009; Liu i in., 2010), jest prawdopodobne, że wrodzona amuzja wynika z deficytów w łączności czołowo-skroniowej lub dysfunkcji w korze czołowej.

Ostatnie odkrycia neurologiczne wspierają ten argument. Badania osób z amuzją wrodzoną wykazały zmniejszoną gęstość istoty białej w prawym dolnym zakręcie czołowym (Hyde i in., 2006), zniekształcenia korowe w prawym dolnym zakręcie czołowym i prawej korze słuchowej (Hyde i in., 2007) oraz nieprawidłową dezaktywację w prawym dolnym zakręcie czołowym (Hyde i in., 2011). W nowszym badaniu magnetoencefalograficznym odnotowano również obniżone oscylacje low-gamma w prawej DLPFC podczas zadania pamięci wysokości dźwięku (Albouy i in., 2013). Badania te nie są jednak w stanie rozróżnić, czy wrodzone amuzje są wynikiem słabej łączności, czy też wynikają z deficytów w korze przedczołowej.

Najnowsze badanie przeprowadzone przez Schaal i wsp. (2015) wspiera możliwość, że neuronalne przyczyny wrodzonych amuzji są zlokalizowane w korze czołowej. Na podstawie wcześniejszych ustaleń (Albouy i in., 2013), Schaal i in. (2015) wykazali, że modulowanie prawej DLPFC za pomocą stymulacji prądem zmiennym o częstotliwości 35 Hz (transracial alternating current stimulation, tACS) selektywnie poprawiało pamięć wysokości dźwięku, ale nie pamięć wzrokową, u amuzyków. Uczestnikom podawano tACS o częstotliwości 35 lub 90 Hz podczas wykonywania zadania pamięci krótkotrwałej w zakresie wysokości dźwięku oraz zadania pamięci krótkotrwałej w zakresie wzroku. Wyniki wykazały, że tACS o częstotliwości 35 Hz znacząco poprawił wyniki behawioralne w zadaniu pamięci wysokości dźwięku u amuzyków, do tego stopnia, że nie było znaczącej różnicy w wynikach między amuzykami a osobami z grupy kontrolnej. Takie wyniki sugerują związek przyczynowy między wrodzonym amuzją a dysfunkcjami w korze przedczołowej, zwłaszcza w prawej DLPFC.

Zważywszy, że osoby z wrodzoną amuzją mają normalne regiony reagujące na wysokość dźwięku w korze słuchowej, a wzrost aktywności w DLPFC może prowadzić do ułatwienia wykonania w zadaniu pamięci wysokości dźwięku (Schaal i in., 2015; Norman-Haignere i in., 2016), można by wnioskować, że upośledzenia w prawej DLPFC są głównymi przyczynami amuzji wrodzonej. Możliwe jest jednak również, że zastosowana stymulacja 35 Hz tACS modulowała raczej łączność między prawą DLPFC a korą słuchową niż samą prawą DLPFC. Konieczne są dalsze badania, aby wykluczyć tę możliwość.

.