Doose64 opisał grupę dzieci z napadami mioklonicznymi i astatycznymi, często w połączeniu z napadami nieobecności, uogólnionymi toniczno-klonicznymi i tonicznymi. W tym zespole napady astatyczne (definiowane jako napady, podczas których pacjent nie jest w stanie stać) występowały nagle, bez ostrzeżenia, a dzieci upadały na podłogę, jakby wyrwano im nogi spod nóg. Nie było widać utraty przytomności. Czasami napady astatyczne są tak krótkie, że widać tylko krótkie kiwanie głową i lekkie zgięcie kolan. Z opisu klinicznego tych napadów wynika, że są one atoniczne.

U tych dzieci utrata napięcia posturalnego często jest bezpośrednio poprzedzona szarpnięciami mioklonicznymi – stąd określenie: napady miokloniczno-astatyczne. Napady miokloniczne w tym zaburzeniu polegają na symetrycznym szarpaniu ramion i barków z jednoczesnym kiwaniem głową. Niektóre szarpnięcia miokloniczne są gwałtowne, powodując ramiona do lotu w górę, a niektóre są tak łagodne, że są one łatwiejsze do odczucia niż zobaczyć.

To zaburzenie jest bardziej powszechne u chłopców niż u dziewcząt. Wiek wystąpienia jest między 1 a 5 lat. Z nielicznymi wyjątkami, rozwój umysłowy i motoryczny jest prawidłowy przed wystąpieniem choroby. Rokowanie jest jednak na ogół niekorzystne, a u większości pacjentów rozwija się demencja. Status nieobecności jest zgłaszane do odgrywania roli w patogenezie demencji.

Elektroencefalografia

Wzór EEG składa się z dwustronnie synchroniczne, regularne lub nieregularne 2- do 3 Hz spike-i wyładowań fal. Aktywność tła wykazuje nadmiar monomorficznej aktywności theta.

Zaadaptowano z: Holmes GL. Classification of seizures and the epilepsies. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Za zgodą Elsevier (www.elsevier.com)

.