ABOVE: TALKING IT THROUGH: Jehannine Austin, neuropsychiatryczny genetyk i psychiatryczny doradca genetyczny, pomaga osobom cierpiącym na zaburzenia odżywiania zrozumieć biologiczne korzenie ich schorzeń.
KURATELA JEHANNINE AUSTIN

Cynthia Bulik rozpoczęła swoją karierę naukową od badania depresji dziecięcej. Kiedy jednak w latach 80. pracowała jako asystentka na Uniwersytecie w Pittsburghu, psychiatra David Kupfer poprosił ją o pomoc w napisaniu rozdziału książki porównującego badania elektroencefalograficzne w depresji i anoreksji. Jako przygotowanie, ona zacienione psychiatra w szpitalu jednostki stacjonarnej dla osób z zaburzeniami odżywiania.

Bulik był zaintrygowany tym, co ona świadkiem tam. „Ci ludzie byli w moim wieku, mojej płci, i ważył połowę tak dużo jak ja,” mówi. „Wydawali się bardzo elokwentni i interaktywni, ale w tym samym czasie, w tym jednym obszarze ich psychologii i biologii, zajmowali zupełnie inną przestrzeń.”

Teraz dyrektor założyciel Centrum Doskonałości dla Zaburzeń Odżywiania na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill, Bulik została rozwikłanie biologii za zaburzeniami odżywiania, takich jak anorexia nervosa (AN) od tego czasu. Charakteryzuje się ekstremalnym ograniczeniem kalorii, co skutkuje utratą wagi, intensywnym lękiem przed przytyciem i zniekształconym obrazem ciała, anoreksja ma najwyższy wskaźnik śmiertelności spośród wszystkich zaburzeń psychicznych. Śmierć może być wynikiem różnych zagrożeń związanych z tym stanem, od samobójstwa po niewydolność serca. Podczas gdy wielu AN cierpiących przejść niezdiagnozowane, co wskaźniki zachorowalności trudno pin down, niektórzy badacze szacują, że do 2 procent kobiet i 0,3 procent mężczyzn są dotknięte globalnie.

Through studiując bliźniaków, Bulik i inni badacze ustalili, że AN jest 50 procent do 60 procent dziedziczne. Bulik i współpracownicy byli również zaangażowani w wiele projektów mających na celu zidentyfikowanie możliwych podstaw genetycznych AN i innych zaburzeń odżywiania. W 2017 roku, na przykład, badanie asocjacyjne obejmujące cały genom (GWAS) przeprowadzone przez naukowców UNC i innych członków Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders Working Group (PGC-ED) ujawniło związek między AN a locus nakładającym się na sześć genów na chromosomie 12 (Am J Psychiatry, 174:850-58). Naukowcy wcześniej powiązali ten sam region z różnymi zaburzeniami autoimmunologicznymi, w tym z cukrzycą typu 1 i reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Badania z 2017 roku potwierdziły również silne korelacje genetyczne między AN a neurotycznością, schizofrenią i, co było mniej spodziewane, różnymi cechami metabolicznymi, w tym wskaźnikiem masy ciała (BMI) i metabolizmem insuliny i glukozy. Bulik twierdzi, że odkrycie możliwego podłoża genetycznego tego schorzenia zostało dobrze przyjęte przez rodziny i pacjentów, którzy od dawna starali się uznać, że AN jest poważnym zaburzeniem medycznym, a nie wyborem dietetycznym, jak dawniej sądzono. Ona widzi badania jako „pierwszy krok do przepisywania książki na AN.”

W nadchodzących miesiącach, Bulik również spodziewa się opublikować wyniki największego badania genetycznego na zaburzenia odżywiania do tej pory. Finansowane przez Fundację Rodziny Klarman, organizację charytatywną, która przekazuje środki na cele medyczne i inne, Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI) połączyła naukowców w USA, Szwecji, Australii i Danii, którzy zebrali informacje kliniczne i próbki krwi od 13 363 osób z AN obok dopasowanych przodków z kontrolą bez historii zaburzeń odżywiania. Wyniki zostaną połączone z 2017 próbek i innych w poszukiwaniu genetycznych loci związanych z warunkiem.

Musimy zmienić, jak każdy lekarz i terapeuta uczy się o zaburzeniach odżywiania.

-Cynthia Bulik
University of North Carolina at Chapel Hill

Ale to nie tylko AN, że zespół skupia się na. UNC’s Binge Eating Genetics INitiative (BEGIN) ma na celu zrozumienie czynników genetycznych związanych z binge-eating disorder, stan charakteryzujący się częstymi epizodami niekontrolowanego jedzenia w połączeniu z negatywnymi emocjami, oraz bulimia nervosa, która obejmuje epizody binge eating i późniejsze działania w celu wyeliminowania spożytych kalorii. W ciągu najbliższych kilku miesięcy, około 5000 uczestników w USA i Szwecji zapewni zarówno genetyczne i mikrobiomu danych, które naukowcy będą analizować w partnerstwie z mikrobiomu konsumenta firmy uBiome w celu określenia, czy zmiany w mikrobiocie są związane z klinicznych cech disorders.

Oprócz wpływu na to, jak zaburzenia odżywiania rozwijać, czynniki genetyczne mogą odgrywać rolę w określaniu, dlaczego niektórzy ludzie doświadczają przewlekłej choroby, podczas gdy inni odzyskać, zauważa Walter Kaye, dyrektor leczenia zaburzeń odżywiania i programu badawczego na University of California, San Diego. Na przykład badanie, które on i jego koledzy przeprowadzili na prawie 2000 kobiet z zaburzeniami odżywiania, w tym AN i bulimii, znaleźli polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNPs) w genach GABRG, które kodują receptory zaangażowane w sygnalizację neuronową, które były związane z tym, czy pacjenci odzyskali.

Badania takie jak te ujawniają, że jak wiele warunków psychiatrycznych, zaburzenia odżywiania są pod wpływem wielu ścieżek biologicznych, mówi Kaye. „Była nadzieja, że zaburzenia zachowania będą związane ze stosunkowo niewielu genów,” mówi. „Ale okazuje się, że tak nie jest. Wydaje się, że zaangażowanych jest wiele genów, z których każdy ma stosunkowo niewielki wpływ.” Niemniej jednak, zauważa, „Nauczyliśmy się bardzo dużo o cechach i podatności na ludzi, którzy rozwijają zaburzenia odżywiania”- cechy, które często obejmują lęk, perfekcjonizm i unikanie krzywdy.

Ale wyniki badań genetycznych muszą jeszcze zostać przełożone na terapie, samo zrozumienie, że anoreksja występuje w rodzinie może być korzystne w leczeniu, mówi Jehannine Austin, neuropsychiatryczny genetyk na Uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej i psychiatryczny doradca genetyczny. „Psychiatryczne poradnictwo genetyczne polega na wykorzystaniu zgromadzonych przez nas dowodów na temat tego, co tak naprawdę przyczynia się do rozwoju chorób” – mówi, zaznaczając, że usługa ta może być świadczona nawet bez poddawania pacjenta badaniom genetycznym. Doradcy pracują „aby dostać się do tego poczucia winy, wstydu, strachu, winy i piętna i spróbować złagodzić niektóre z nich dla ludzi, pomagając im lepiej zrozumieć” biologiczne korzenie ich warunków.

Bulik podkreśla znaczenie tego opartego na nauce podejścia do leczenia. „Musimy zmienić sposób, w jaki każdy lekarz i terapeuta uczy się o zaburzeniach odżywiania i wymazać z przeszłości fałszywe teorie i hipotezy” – mówi. Podczas gdy ona uznaje rolę środowiskowych i społeczno-kulturowych wpływów na rozwój zaburzeń odżywiania, „musimy zakotwiczyć, że w jasne zrozumienie biologii tych chorób,” she says.

„Kontynuacja tych badań jest tak ważne,” zgadza się Sarah Blake, zaburzenia jedzenia terapeuta, który pracuje z pacjentami w Maryland. „Kiedy zacząłem w tej dziedzinie, genetyka nie była nawet patrząc na. To ciekawe, aby zobaczyć, jak daleko zaszliśmy i jak daleko możemy być w stanie iść.”

.