Ludzkie locus β-globiny

maj 4, 2021
admin

Ludzkie locus β-globiny składa się z pięciu genów zlokalizowanych na krótkim regionie chromosomu 11, odpowiedzialnych za tworzenie części beta (mniej więcej połowy) białka transportującego tlen – hemoglobiny. Locus ten zawiera nie tylko gen globiny beta, ale także globiny delta, gamma-A, gamma-G i epsilon. Ekspresja wszystkich tych genów jest kontrolowana przez pojedynczy region kontrolny locus (LCR), a geny ulegają różnej ekspresji w trakcie rozwoju.

Porządek genów w klastrze globiny beta jest następujący: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta – 3′.

Układ genów bezpośrednio odzwierciedla czasowe zróżnicowanie ich ekspresji w trakcie rozwoju, z wersją genu znajdującą się najbliżej LCR we wczesnym stadium embrionalnym. Jeśli geny są przearanżowane, produkty genowe ulegają ekspresji na niewłaściwych etapach rozwoju.

Ekspresja tych genów jest regulowana w erytropoezie embrionalnej przez wiele czynników transkrypcyjnych, w tym KLF1, który jest związany z upregulacji dorosłej hemoglobiny w dorosłych erytrocytach ostatecznych, i KLF2, który jest niezbędny do ekspresji hemoglobiny embrionalnej.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.