Scientists estimate that about 80 percent of an individual’s height is determined by the DNA sequence variants they have inherited, but which genes these variants are in and what they do to affect height are only partially understood. Niektóre rzadkie mutacje genów mają dramatyczny wpływ na wzrost (na przykład warianty w genie FGFR3 powodują achondroplazję, rzadkie schorzenie charakteryzujące się niskim wzrostem). Jednak u większości osób wzrost jest kontrolowany w dużej mierze przez kombinację wariantów genetycznych, z których każdy ma skromniejszy wpływ na wzrost, plus mniejszy wkład czynników środowiskowych (takich jak odżywianie). Odkryto już ponad 700 takich wariantów genów, a oczekuje się, że zostanie zidentyfikowanych znacznie więcej. Niektóre z tych wariantów dotyczą genów, które bezpośrednio lub pośrednio wpływają na chrząstkę w płytkach wzrostowych, które są obszarami w kościach długich nóg i rąk, gdzie wytwarzana jest nowa kość, wydłużając kości w miarę wzrostu dziecka. Funkcja wielu innych genów związanych z wysokością pozostaje nieznana.

Oprócz genu FGFR3 badacze zidentyfikowali setki innych genów zaangażowanych w rzadkie zaburzenia, które mają skrajny wpływ na wysokość. Geny te (i warunki, z którymi są związane) obejmują FBN1 (dysplazja akromiczna, dysplazja geleofizyczna, zespół Marfana), GH1 (izolowany niedobór hormonu wzrostu), EVC (zespół Ellisa-van Crevelda, dysostoza twarzoczaszki Weyersa) i GPC3 (zespół Simpsona-Golabiego-Behmela). Badając dramatyczny wpływ zmienionych wersji tych genów na wzrost, naukowcy mają nadzieję lepiej zrozumieć złożone interakcje między genami, które przyczyniają się do normalnego wzrostu. Niektóre geny, takie jak ACAN, zawierają rzadkie warianty, które powodują poważne zaburzenia wzrostu, a także inne warianty o łagodniejszym wpływie na wzrost u osób bez powiązanych schorzeń. Identyfikacja innych genów wzrostu oraz wariantów o dużym lub małym wpływie jest aktywnym obszarem badań genetycznych.

Ponieważ wzrost jest określany przez wiele wariantów genów (wzór dziedziczenia zwany dziedziczeniem poligenowym), trudno jest dokładnie przewidzieć, jak wysokie będzie dziecko. Odziedziczenie tych wariantów po rodzicach pomaga wyjaśnić, dlaczego dzieci zazwyczaj rosną mniej więcej tak samo wysokie jak ich rodzice, ale różne kombinacje wariantów mogą spowodować, że rodzeństwo będzie miało różną wysokość. Na wzrost wpływają inne mechanizmy biologiczne (takie jak hormony), które również mogą być uwarunkowane genetycznie, chociaż rola tych mechanizmów nie jest w pełni zrozumiała.

Oprócz uwarunkowań genetycznych i biologicznych, na wzrost wpływają również czynniki środowiskowe, w tym stan odżywienia matki w czasie ciąży, to czy paliła papierosy i jej ekspozycja na substancje niebezpieczne. Dobrze odżywione, zdrowe i aktywne dziecko prawdopodobnie będzie wyższe jako osoba dorosła niż dziecko źle odżywione, cierpiące na choroby zakaźne lub mające nieodpowiednią opiekę zdrowotną. Czynniki socjoekonomiczne, takie jak dochód, wykształcenie i zawód, również mogą mieć wpływ na wzrost. W niektórych przypadkach pochodzenie etniczne odgrywa rolę we wzroście dorosłych, ale badania nad rodzinami imigrantów wykazały, że przeprowadzka do kraju z lepszym dostępem do pożywnej żywności, opieki zdrowotnej i możliwości zatrudnienia może mieć znaczący wpływ na wzrost następnego pokolenia; sugeruje to, że niektóre różnice we wzroście między grupami etnicznymi są wyjaśnione przez czynniki niegenetyczne.

Artykuły z czasopism naukowych do dalszego czytania

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Setki wariantów skupionych w genomowych loci i biologicznych szlakach wpływają na ludzką wysokość. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed: 20881960. Free full-text dostępny w PubMed Central: PMC2955183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Rare and low-frequency coding variants alter human adult height. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Free full-text available from PubMed Central: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Genetyka wysokości człowieka. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed: 19818695.

Perola M. Genome-wide association approaches for identifying loci for human height genes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.

.