Nowotwory tkanek miękkich kończyny dolnej stanowią istotne wyzwanie terapeutyczne dla lekarza prowadzącego. Chociaż większość nowotworów kończyny dolnej okazuje się łagodna, istnieje możliwość ich złośliwego przebiegu. Umiejętność właściwego rozpoznania i leczenia nowotworów tkanek miękkich może stanowić różnicę między życiem a śmiercią pacjenta z guzem tkanek miękkich kończyny dolnej. W związku z tym przyjrzyjmy się bliżej odpowiednim technikom oceny i diagnostyki, które pomogą lekarzowi w postawieniu trafnej diagnozy, gdy zostanie on przedstawiony z nowotworem tkanek miękkich kończyny dolnej. Tkanka miękka jest definiowana jako nienabłonkowa, pozaszkieletowa tkanka z wyłączeniem tkanki limfohematopoetycznej. Obejmuje ona tkankę łączną włóknistą, tkankę tłuszczową, mięśnie szkieletowe, naczynia krwionośne i chłonne oraz obwodowy układ nerwowy. Każda z tych tkanek może być histologicznym źródłem nowotworu tkanek miękkich. Nowotwory są tradycyjnie definiowane na podstawie ich cech histogennych. Nowe dane sugerują, że większość mięsaków powstaje z prymitywnych, multipotencjalnych komórek mezenchymalnych, które w trakcie transformacji nowotworowej różnicują się w jedną lub więcej linii tkankowych. Klinicznie, guzy są klasyfikowane na podstawie lokalizacji, wzoru wzrostu i prawdopodobieństwa nawrotu, obecności i lokalizacji przerzutów, wieku pacjenta i ogólnego rokowania. Guzy są ogólnie klasyfikowane jako łagodne lub złośliwe. Ważne jest, aby zrozumieć, że wiele guzów tkanek miękkich ma charakter pośredni. Oznacza to agresywne zachowanie miejscowe i niski lub umiarkowany potencjał do tworzenia przerzutów. Prawdziwa częstość występowania nowotworów tkanek miękkich kończyny dolnej jest niemożliwa do określenia. Wiele guzów tkanek miękkich jest niezgłaszanych z powodu ich przeważnie łagodnego charakteru. W jednym z badań stwierdzono, że liczba łagodnych guzów przewyższa liczbę nowotworów złośliwych w stosunku 100:1.1 Pierwotne mięsaki występujące poniżej kolana stanowią około 8 procent z prawie 5 000 mięsaków diagnozowanych każdego roku. Najczęstszymi łagodnymi nowotworami są torbiele zwojów nerwowych i włókniaki podbarkowe. Mięsaki maziówkowe stanowią najczęstszy wyodrębniony nowotwór złośliwy i wykazują predylekcję do kończyn dolnych.2 Oceniając pacjenta z masą tkanek miękkich należy również brać pod uwagę guzy tkanek miękkich pochodzenia przerzutowego. Chociaż rzadko, zdarzają się przypadki przerzutowych nowotworów tkanek miękkich bez zajęcia kości.3 Istnieje wiele czynników, które mogą wpływać na rozwój nowotworu tkanek miękkich. Czynniki dziedziczne lub genetyczne, narażenie na działanie substancji chemicznych lub promieniowania jonizującego, zakażenie, uraz, przewlekły obrzęk limfatyczny, przerzuty i wznowa miejscowa poprzedniego nowotworu mają wpływ na rozwój nowotworów tkanek miękkich.

Keys To The Initial Evaluation Of A Patient With A Soft Tissue Mass

Wstępna ocena powinna obejmować dokładny wywiad. Należy uznać, że wszystkie masy tkanek miękkich kończyn są pierwotnymi mięsakami, dopóki nie zostanie udowodnione, że jest inaczej. Lekarz przeprowadzający wywiad powinien przeanalizować skargi pacjenta dotyczące masy i jej wpływu na pacjenta. Pytania dotyczące początku, tempa wzrostu i objawów związanych z masą pozwolą lekarzowi zrozumieć, które struktury anatomiczne są potencjalnie dotknięte chorobą. Wywiad społeczny i wywiad medyczny z przeszłości mogą zidentyfikować czynniki ryzyka dla wzrostu guza. Obecność znanych czynników etiologicznych, które wpływają na wzrost guza jest ważnym ustaleniem w historii pacjenta. Pełny przegląd układów chorobowych dostarczy informacji, czy inne stany chorobowe przyczyniają się do rozwoju nowotworu tkanek miękkich kończyny dolnej. Badanie fizykalne guza tkanek miękkich i kończyny jest kolejnym logicznym etapem oceny. Należy wykonać pełne badanie dermatologiczne, naczyniowe, neurologiczne i mięśniowo-szkieletowe. Badanie nie powinno być ograniczone do obszaru anatomicznego masy. Należy przeprowadzić pełne badanie pacjenta, aby upewnić się, że masa jest rzeczywiście samotna. W przypadku kończyn dolnych szczególnie ważna jest ocena układu limfatycznego oraz obecności lub braku wyczuwalnych palpacyjnie węzłów chłonnych. Lokalizacja, wielkość, konsystencja, ruchomość, wpływ na otaczające struktury anatomiczne oraz obecność bólu są ważnymi elementami badania fizykalnego.4 Guzy, które są duże, twarde i niewyraźne generalnie budzą większy niepokój niż małe, geometryczne guzy, które są torbielowate, ruchome i znajdują się w warstwie podskórnej.4,5 Ból w miejscu guza może być generowany przez samą masę lub przez ucisk na sąsiadujące struktury anatomiczne. Zrozumienie wpływu masy na kończynę daje lekarzowi wskazówki dotyczące struktur, które mogły ulec zmianie nowotworowej lub tych, na które taka zmiana ma wpływ.

Co powinieneś wiedzieć o badaniach laboratoryjnych i obrazowych

Nie ma specyficznych badań laboratoryjnych do diagnostyki guzów tkanek miękkich. W ocenie pacjentów z nowotworami tkanek miękkich należy stosować badania laboratoryjne jako część ogólnych badań w kierunku schorzeń ogólnoustrojowych określonych w wywiadzie i badaniu przedmiotowym. Uzyskaj badania obrazowe, aby pomóc w ocenie zaawansowania nowotworów tkanek miękkich. Radiogramy, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) są często wykorzystywane w ocenie nowotworów tkanek miękkich. Należy wykonać wszystkie badania obrazowe przed biopsją guza tkanek miękkich.6 Wykonanie badań po biopsji jest mniej przydatne ze względu na niemożność określenia miejscowego zasięgu guza.6,7 Lekarze często zlecają tomografię komputerową w celu oceny płuc pod kątem przerzutów. Rezonans magnetyczny jest szczególnie przydatny w określaniu stosunku guza do otaczającej go prawidłowej otoczki tkanek miękkich. Pomaga to chirurgowi w dokładnym planowaniu przed biopsją i dodatkowo ilustruje znaczenie odpowiedniego obrazowania przed biopsją lub operacją.

Pertinent Insights On The WHO Classification Of Soft Tissue Tumors

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opracowała schemat klasyfikacji w celu określenia guzów tkanek miękkich. Klasyfikacja ta opisuje guzy na podstawie cech histologicznych i dzieli je na kategorie łagodne i złośliwe. Guzy adipocytarne. Do łagodnych guzów należą: tłuszczak, tłuszczakomięsak, tłuszczakomięsak nerwów, tłuszczakoblastoma, naczyniakomięsak, tłuszczak mięśniowy, tłuszczak chrzęstniak, naczyniakomięsak pozanadnerczowy, szpiczak pozanadnerczowy, tłuszczak wrzecionowatokomórkowy/pleomorficzny i hibernoma. Do guzów pośrednich należą atypowy guz tłuszczakowy i dobrze zróżnicowany tłuszczakomięsak. Nowotwory złośliwe obejmują tłuszczakomięsaka odróżnicowanego, tłuszczakomięsaka śluzowatego i tłuszczakomięsaka okrągłokomórkowego. Nowotwory te obejmują również mięsaka pleomorficznego, mięsaka typu mieszanego i mięsaka (nieokreślonego inaczej). Nowotwory fibroblastyczne/miofibroblastyczne. Nowotwory łagodne obejmują guzkowe zapalenie powięzi, proliferacyjne zapalenie powięzi, proliferacyjne zapalenie mięśni, kostniejące zapalenie mięśni, niedokrwienne zapalenie powięzi, elastofibroma, włóknisty hamartoma niemowląt, myofibroma/myofibromatosis, fibromatosis colli, juvenile hyaline fibromatosis, włókniaka pochewki ścięgna, włókniaka desmoplastycznego, miofibroblastoma typu Mammary, zwapniałego włókniaka aponeurotycznego, angiofibroblastoma, angiofibroma komórkowego, włókniaka typu karkowego, włókniaka Gardnera, zwapniałego guza włóknistego i angiofibroma olbrzymiokomórkowego. Nowotwory pośrednie (miejscowo agresywne) obejmują fibromatozę powierzchowną – dłoniowo-podeszwową, fibromatozy typu desmoidalnego i lipofibromatozę. Do guzów pośrednich (rzadko dających przerzuty) należą: solitary fibrous tumor i hemangiopericytoma oraz zapalny guz miofibroblastyczny. Do guzów tych zalicza się również mięsaka miofibroblastycznego niskiego stopnia, mięsaka miofibroblastycznego zapalnego i włókniakomięsaka niemowlęcego. Nowotwory złośliwe to włókniakomięsak dorosłych, mięsak miofibroskopowy, mięsak fibromyksoidalny niskiego stopnia i stwardniający włókniakomięsak epitelioidalny. Guzy fibrohistiocytowe. Do łagodnych guzów należą: guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgna, guz olbrzymiokomórkowy typu rozlanego i głęboki łagodny histiocytoma włóknisty. Guzy pośrednie to splotowaty guz włóknistocytarny i guz olbrzymiokomórkowy tkanek miękkich. Nowotwory złośliwe obejmują pleomorficznego MFH/niezróżnicowanego mięsaka pleomorficznego, olbrzymiokomórkowego MFH/niezróżnicowanego mięsaka pleomorficznego z komórkami olbrzymimi i zapalnego MFH/niezróżnicowanego mięsaka pleomorficznego z widocznym stanem zapalnym. Guzy mięśni gładkich. Do łagodnych guzów należą angioleiomyoma, leiomyoma głęboki i leiomyoma narządów płciowych. Do nowotworów złośliwych zalicza się leiomyosarcoma z wyłączeniem skóry. Guzy pericytarne. Należą do nich glomus tumor i złośliwy glomus tumor, a także myopericytoma. Guzy mięśni szkieletowych. Łagodnym guzem jest rhabdomyoma. Nowotwory złośliwe to rhabdomyosarcoma embrionalny, rhabdomyosarcoma pęcherzykowy i rhabdomyosarcoma pleomorphic. Guzy naczyniowe. Do łagodnych guzów należą naczyniaki tkanki miękkiej podskórnej i głębokiej, naczyniaki nabłonkowate, naczyniaki i naczyniaki limfatyczne. Do guzów pośrednich (miejscowo agresywnych) zalicza się naczyniaka kaposiformalnego. Do guzów pośrednich (rzadko dających przerzuty) należą: hemangioendothelioma retiform, papillary intralymphatic angioendothelioma, composite hengioendothelioma i Kaposi sarcoma. Nowotwory złośliwe obejmują epitelioidalnego hemangioendothelioma i angiosarcoma tkanek miękkich. Guzy chrzęstno-kostne. Łagodnym nowotworem jest chondroma tkanek miękkich. Do nowotworów złośliwych należą chondrosarcoma mezenchymalna i osteosarcoma pozaszkieletowa. Guzy o niepewnym zróżnicowaniu. Do guzów łagodnych należą: śluzak śródmięśniowy, śluzak pozastawowy, naczyniakomięsak głęboki, pleomorficzny hialinizujący guz naczynioruchowy i ektopowy grasiczak hamartomatyczny. Do guzów pośrednich (rzadko dających przerzuty) należą: angiomatoid fibrous histiocytoma, ossifying fibromyxoid tumor i mixed tumor. Nowotwory złośliwe obejmują mięsaka maziówkowego i mięsaka nabłonkowatego. Włącza się również mięsaka pęcherzykowego części miękkich, mięsaka bezbarwnokomórkowego tkanki miękkiej, pozaszkieletowego śluzakowatego mięsaka chrzęstnego, pierwotnego guza neuroektodermalnego/ pozaszkieletowego guza Ewinga, desmoplastycznego guza z małych okrągłych komórek, pozanerkowego guza rabdoidalnego, złośliwego mezenchymoma, nowotwory z różnicowaniem okołonaczyniowych komórek nabłonkowych i mięsaka śródściennego.

Jak określić stopień zaawansowania nowotworów tkanek miękkich

Należy przeprowadzić ocenę stopnia zaawansowania łagodnych i złośliwych nowotworów tkanek miękkich, aby określić stopień zaawansowania choroby w momencie rozpoznania. Lekarze powinni brać pod uwagę stopień histologiczny, wielkość, umiejscowienie, zajęcie węzłów chłonnych i obecność przerzutów według różnych systemów stagingowych. A Guide To The American Joint Committee Staging Protocol For Soft Tissue Sarcomas” na stronie 44, „How The Enneking System Stages Soft Tissue Sarcomas And Sarcomas Of Bone” powyżej oraz „A Guide To The Enneking System For Staging Benign Soft Tissue Masses” powyżej.7,8

Pertinent Pointers On Taking Biopsies

Biopsja jest krytycznym elementem badania nowotworu tkanek miękkich. Przed wykonaniem biopsji należy zakończyć ocenę pacjenta przed biopsją i zastosować wszelkie niezbędne zaawansowane metody obrazowania w celu dalszej oceny guza. Badania takie jak MRI, CT czy USG będą miały mniejszą wartość diagnostyczną, jeśli lekarz wykona je po biopsji. Skrupulatne zaplanowanie biopsji zapewni pobranie odpowiedniej próbki do oceny histologicznej. Ułatwi to dokładne określenie stopnia zaawansowania zmiany i pomoże w ustaleniu ostatecznej opieki nad pacjentem. Umiejscowienie wszystkich biopsji, zarówno zamkniętych, jak i otwartych, ma znaczący wpływ na ostateczny wynik leczenia pacjenta. Źle wykonana biopsja może skutkować poprzecznym nacięciem, które narusza kanały limfatyczne, powstawaniem krwiaków, rozprzestrzenianiem się guza i nieodpowiednim pobraniem materiału. Często może to decydować o powodzeniu leczenia poprzez zabiegi rekonstrukcyjne w porównaniu z amputacją kończyny. Najlepiej, jeśli biopsję wykona chirurg, który będzie leczył nowotwór w sposób ostateczny. W przypadku wysokiego wskaźnika podejrzenia złośliwości podczas przedbiopsyjnej oceny nowotworu zalecane jest skierowanie chorego do chirurga doświadczonego w leczeniu tego typu schorzeń.9 Kluczowe znaczenie ma umiejscowienie biopsji. Należy umieszczać biopsje w taki sposób, aby ograniczyć możliwość rozprzestrzeniania się nowotworu i umożliwić całkowite wycięcie traktu biopsyjnego podczas wykonywania ostatecznego zabiegu. Przy ustalaniu miejsca biopsji lekarz musi mieć dokładne rozeznanie co do działań rekonstrukcyjnych, jakie można podjąć w celu uratowania kończyny. Wykonuj biopsje zamknięte przezskórnie w celu uzyskania małej próbki tkanki. Jeśli chodzi o aspirację cienkoigłową, zwykle używa się igły 25-igłowej i strzykawki w celu uzyskania próbki nowotworu. W podobny sposób lekarz wykonuje biopsję rdzeniową. Składają się one na ogół z kaniulowanej igły i trokaru, który umożliwia pobranie materiału. Zaletą tych technik jest zmniejszone ryzyko powstania krwiaka i potencjalnego rozsiewu guza. Główną wadą jest możliwość nieuzyskania wystarczającej ilości materiału do analizy lub uzyskanie materiału, który nie jest reprezentatywny dla całego guza.9 Biopsje otwarte oznaczają, że chirurg używa nacięcia w celu uzyskania materiału. Biopsja wycięciowa usuwa masę całkowicie. Lekarze często stosują biopsję wyciętą w przypadku nowotworów mniejszych niż 2 cm lub uznawanych za łagodne. Biopsję wycinającą można również stosować w przypadku mas powierzchownych, które nie wykraczają poza powięź głęboką. Duże i głębsze masy należy uznać za złośliwe, dopóki nie zostanie udowodnione, że jest inaczej. Biopsja nacinająca jest najczęściej stosowaną techniką otwartą w przypadku mas tkanek miękkich, które mogą być potencjalnie złośliwe. Główną zaletą tej techniki jest możliwość uzyskania odpowiedniej próbki tkanki i uniknięcie mniejszego miejscowego rozplemu nowotworu w porównaniu z biopsją wyciętą. Podczas wykonywania biopsji otwartej chirurg powinien zdecydowanie rozważyć uzyskanie odpowiednich posiewów śródoperacyjnych w celu wykluczenia infekcji jako źródła rozwoju guza.9

Studium przypadku: When A Slow Growing Mass Suddenly Causes Adjacent Toe Pain

30-letni mężczyzna zgłosił się do kliniki z dolegliwościami związanymi z powoli rosnącą od dzieciństwa masą w obrębie prawego piątego palca u nogi. Ostatnio masa zaczęła powodować ból przylegającego palca i z tego powodu pacjent poprosił o jej usunięcie. Historia choroby pacjenta była bez zmian, a w badaniu przedmiotowym stwierdzono dużą masę w dystalnej części prawego piątego palca z subtelnym zdwojeniem paliczka dystalnego. Pacjent został poddany wycięciu masy z jednoczesną dystalną amputacją palca Syme’a. Analiza histologiczna wykazała, że jest to łagodny kolagenoma. Pacjentka została skierowana do endokrynologii z powodu dużego powiązania kolagenoma z mnogą neoplazją endokrynną typu -1 (MEN1).10 Dodatkowe badania wykazały, że był to samotny guz bez cech MEN1. Pacjent powrócił do zdrowia po zabiegu bez incydentów i nie miał nawrotu choroby nowotworowej.

Wnioski

Nowotwory tkanek miękkich kończyny dolnej stanowią istotne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Dokładna identyfikacja guza tkanek miękkich w połączeniu z dobrze przemyślanym planem leczenia przyniesie najlepsze wyniki dla pacjenta. Wszyscy lekarze muszą być dobrze zorientowani w odpowiednim sposobie wstępnej oceny nowotworu tkanek miękkich. Wysoki wskaźnik podejrzenia złośliwości pozwoli uniknąć rozpoczęcia leczenia, które może mieć szkodliwy wpływ na pacjenta. Skierowanie do lekarzy specjalizujących się w opiece nad nowotworami złośliwymi jest wskazane, jeśli podczas wstępnej oceny pacjenta istnieje wysoki wskaźnik podejrzenia złośliwości. Dr Rottier jest adiunktem chirurgii podiatrycznej na wydziale chirurgii ortopedycznej i rehabilitacji w Loyola University Medical Center w Maywood, Ill. Jest członkiem American College of Foot and Ankle Surgeons.

2. Kirby EJ, Shereff MJ, Lewis MM. Soft tissue tumors and tumor-like lesions of the foot: analysis of eighty-three cases. J Bone Joint Surg Am 1989;71:621-626.

3. Hattrup SJ, Amadio PC, Sim FH, et al. Metatstaic tumors of the foot and ankle. Foot Ankle 1988;8:243-247.

4. Enneking WF. Musculoskeletal tumor surgery, vols 1 and 2. New York: Churchill Livingstone, 1983:1-38, 4647-4713.

5. Shiu MN, Brennan MF. Surgical management of soft tissue sarcomas. Philadelphia: Lea and Febiger, 1989:45-124.

6. Fletcher CD. The evolving classification of soft tissue tumors: an update based on the new WHO classification. Histopathology 2006 Jan; 48(1)3-12.

7. American Joint Committee on Cancer. Soft Tissues. In: Beahrs OH, Myers MH eds, Manual for staging of cancer. 3rd ed. Philadelphia: JB Lipincott; 1988:127.

8. Enneking WF. Staging of musculoskeletal tumors In: Enneking WF, ed. Musculoskeletal tumor surgery. New York: Churchill Livingstone;1983:87.

9. Simon MA, Springfield D. Chapter 6 Biopsy In: Simon MA, Springfield D eds. Surgery for Bone and Soft Tissue Tumors. 1998 Lippincott-Raven.

.