Posted November 23rd, 2016 by Administrator

By Gail Bell, The Irish News

Opisano ją jako „brązową cukrzycę”, a nawet „klątwę Celtów”, ale pomimo szacunkowej liczby 40 000 Irlandczyków cierpiących na nią, potencjalnie zagrażający życiu stan hemochromatozy pozostaje na marginesie katalogu najbardziej szkodliwych chorób.

Zaburzenie genetyczne, spowodowane przeciążeniem żelazem w organizmie, jest szczególnie rozpowszechnione wśród Irlandczyków i innych celtyckich ludzi – uważa się, że jeden na 83 ma ten warunek, z jednym na pięć z nas faktycznie noszących gen.

Ale ogólny brak świadomości niedawno skłonił jednego czytelnika, aby zapytać nas, dlaczego nie podkreślił hemochromatoza w ostatnim artykule na jego „przeciwnej liczby” – niedobór żelaza.

Indeed, podczas gdy jedzenie mięsa i zieleni bogatej w żelazo jest zachęcany od najmłodszych lat, większość z nas są niepomni tego wrażliwe na żelazo warunek, który może siać poważne spustoszenie w zdrowiu tych noszących obraźliwego genu.

Cierpiący na hemochromatozę wchłaniają nadmiar żelaza z pożywienia, które następnie gromadzi się w stawach i narządach ciała, prowadząc do osłabiających i zagrażających życiu powikłań, w tym marskości wątroby, raka wątroby, cukrzycy i niewydolności serca.

Wczesna diagnoza jest kluczem, zanim nadmiar żelaza ma szansę uszkodzić ważne narządy, ale wczesne objawy, które są często niejasne i wymijające, mogą być łatwo przeoczone.

To, w połączeniu z faktem, że zwykłe badanie morfologii krwi nie zdemaskuje choroby, dodaje do zamieszania.

To może prowadzić do niektórych zaskakujących założeń, jak Omagh biznesmen i GAA menedżer Larry Strain odkrył.

Larry, który zarządza Omagh St Enda’s senior drużyny piłkarskiej, przedstawiony z typowych niespecyficznych objawów hemochromatozy: zmęczenie i ogólne złe samopoczucie, które zostały początkowo odrzucone przez lekarza rodzinnego, który, na badania, nie mógł zobaczyć „nic złego”.

„Potem, kiedy poczułem się naprawdę źle, odwiedziłem oddział A&E szpitala hrabstwa Tyrone w Omagh, gdzie wykryto nieregularne bicie serca”, wspomina Larry.

„Zatrzymano mnie na dalsze badania, a echokardiogram wykazał, że moje serce funkcjonowało tylko w 25 procentach.

„W tym momencie zaczęto mówić o przeszczepie i wtedy zrobiło się naprawdę strasznie. Zrobiono mi więcej badań w szpitalu miejskim w Belfaście i podejrzewano, że mam niewydolność serca. Dziwną rzeczą było to, że moje poziomy żelaza były normalne, ale to były poziomy ferrytyny – stężenie żelaza przechowywanego – które były przez-the-roof.

„Poziomy mają być w regionie 100, ale moje były 6,000 i przeciążenie złóż żelaza było uszkadzające moje serce.”

W rzeczywistości, uszkodzenie serca, wraz z uszkodzeniem wątroby, są dwiema z poważniejszych konsekwencji nieleczonej hemochromatozy – ale, na szczęście, w przypadku Larry’ego szkoda była odwracalna.

„Miałem wielkie szczęście i to była taka ulga wiedzieć, co to był za problem,” mówi.

„Po postawieniu prawidłowej diagnozy, leczenie było proste – usunięcie krwi z organizmu, co jest znane jako wenesekcja.

„Początkowo musiałem oddawać jednostkę krwi – czyli nieco mniej niż pół kwarty – przez pięć dni z rzędu, a następnie jednostkę tygodniowo przez dwa lata.

„Jedyne trwałe efekty, jakie mi pozostały, to bóle rąk, które są łagodzone przez codzienne przyjmowanie tabletek przeciwzapalnych. Myślę, że zdecydowanie byłem jednym z tych szczęśliwców, ale moje przesłanie dla każdego, kto martwi się o objawy, które nie ustępują, to po prostu idź i zbadaj się, zanim będzie za późno.”

Tragicznie, było za późno dla wielu cierpiących, w tym irlandzkiego polityka Fianna Fáil, Briana Lenihena, który zmarł na chorobę wątroby w 1995 roku.

Jego siostra, Mary O’Rourke, również z politycznej dynastii Lenihenów, wspomina w swojej książce, Just Mary, jak były Tanaiste w rzeczywistości cierpiał na hemochromatozę, pomimo szeptów, że jego śmierć była związana z ciężkim piciem.

„W tamtym czasie ta choroba była praktycznie niespotykana w Irlandii”, pisze. „We wczesnych stadiach choroby, lekarze Briana nie byli w stanie zidentyfikować problemu, a kiedy w końcu go zdiagnozowano, był na skraju niewydolności wątroby i bardzo poważnie chory.”

To było w latach 90-tych, a jednak, dwie dekady później, hemochromatoza nadal ma tendencję do latania pod radarem z pacjentami, a nawet z niektórymi lekarzami pierwszego kontaktu, mówi konsultant hematolog, dr Feargal McNicholl.

Dr McNicholl, który widzi około 600 pacjentów z chorobą w klinikach w Altnagelvin Hospital w Derry i w przełomowej pielęgniarskiej usłudze venesection w Omagh, mówi, że nadal jest zbyt wielu niezdiagnozowanych pacjentów na północy, których zdrowie jest narażone na ryzyko przez tego „cichego niszczyciela”.

„Niektóre szkody wyrządzone organom wewnętrznym przez przeciążenie żelazem są nieodwracalne, więc głównym przesłaniem musi być podnoszenie świadomości i zapobieganie szkodzie zdarzającej się w pierwszej kolejności,” he says.

„Jednym ze sposobów, w jaki można to zrobić, jest program badań przesiewowych i były konsultacje odbywające się na ten temat, ale zachęcam każdego, kto ma objawy, aby udał się do swojego lekarza rodzinnego i miał odpowiednie testy przeprowadzone.

„Największym problemem z hemochromatozą jest to, że najpierw przedstawia się z niespecyficznymi objawami – zmęczenie, bóle stawów, problemy z sercem, impotencja, nieprawidłowości wątroby – więc może zostać przeoczona, chyba że lekarz lub pacjent jest dostrojony do warunku i chce go wykluczyć od samego początku.

„Bardziej niż cichym zabójcą, ta choroba jest cichym niszczycielem, który może powodować długotrwałe szkody i niszczy życie ludzi w procesie.”

Mówi, że 10 procent ludzi na północy ma jedną kopię genu, co czyni ich nosicielami – potrzeba dwóch kopii, zanim ludzie „wpadną w problemy” – w ten sposób zapisując region z jednym z najwyższych wskaźników zachorowalności na świecie.

„Każdy gen, który utrzymuje się w populacji, jest związany z przewagą przeżycia i uważa się, że ta mutacja (c282Y) po raz pierwszy wystąpiła 80 pokoleń temu we wspólnym przodku celtyckim/północnoeuropejskim”, wyjaśnia dr McNicholl.

„Kiedy myślisz, że około 1000 lat temu musiałbyś wyjść i upolować zwierzę, aby zdobyć mięso, ludzkie ciało musiało być znacznie lepsze w absorpcji iron.

„Ludzie, którzy nosili gen, byli mniej prawdopodobne, aby być anemicznym, bardziej prawdopodobne, aby być silniejszym, więc gen utrzymał się.”

Jako przewodniczący Na Magha Hurling Club w Derry City i trener w St Mary’s Faughanvale GAA, Greysteel, jest dobrze usytuowany, aby zastanowić się nad ukrytym ryzykiem zdrowotnym wśród zdrowych młodych sportowców i kobiet dzisiaj, którzy wyróżniają się w sportach wytrzymałościowych.

„Chciałbym zobaczyć program przesiewowy dla hemochromatozy i może kluby sportowe byłyby dobrym miejscem do rozpoczęcia”, dodaje dr McNicholl.

„Z tyłu głowy często zastanawiam się, co takiego jest w kimś, co sprawia, że jest on w stanie wybić się ponad innych na polu sportowym – czy to dobry poziom hemoglobiny z powodu dużej ilości żelaza?”

„Jest to z pewnością coś, o czym warto pomyśleć – i mam nadzieję, że o wiele więcej osób właśnie to robi.”

Zobacz oryginalną historię

.