Lekarze w NYU Langone’s Perlmutter Cancer Center wykorzystują wyniki zaawansowanych badań krwi i tkanek do diagnozowania ostrej białaczki limfoblastycznej, nowotworu krwi i szpiku kostnego. Szpik kostny, miękka tkanka w środku kości, jest miejscem, gdzie powstają komórki krwi.

W ostrej białaczce limfoblastycznej, powszechnie znanej jako ALL, szpik kostny produkuje zbyt wiele niedojrzałych białych krwinek, zwanych limfoblastami. Limfoblasty zwykle rozwijają się w zdrowe limfocyty, które zwalczają infekcje. Ale w ostrej białaczce limfoblastycznej, limfoblasty nie dojrzewają. Zamiast tego szybko namnażają się w szpiku kostnym i zaburzają produkcję wszystkich komórek krwi. Mogą one podróżować do krwiobiegu, kontynuując podziały i rozprzestrzeniając się do różnych narządów.

Nadmiar limfoblastów, zwanych również komórkami białaczkowymi, we krwi i szpiku kostnym może powodować kilka problemów zdrowotnych. Po pierwsze, ponieważ te limfoblasty nie rozwijają się w zdrowe białe krwinki i zazwyczaj zmniejszają liczbę zdrowych białych krwinek w organizmie, wzrasta ryzyko rozwoju infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych.

Po drugie, obniżony poziom zdrowych czerwonych krwinek, które przenoszą tlen do tkanek i narządów, może prowadzić do anemii. Stan ten powoduje zmęczenie, duszności i bladość skóry.

Po trzecie, wysoka liczba limfoblastów może również obniżyć poziom płytek krwi, komórek, które pomagają w krzepnięciu krwi. Może to prowadzić do zwiększonego krwawienia; na przykład, możesz mieć częstsze krwawienia z nosa lub nadmierne krwawienie, jeśli się skaleczysz. Niższy poziom płytek krwi może również prowadzić do wybroczyn – płaskich, czerwonych, punktowych plam spowodowanych krwawieniem pod skórą.

Gdy limfoblasty rozprzestrzeniają się do krwiobiegu, często atakują inne części ciała, powodując obrzęk narządów, takich jak węzły chłonne, gruczoły układu odpornościowego, które wychwytują wirusy i bakterie. Osoby z ostrą białaczką limfoblastyczną mogą mieć opuchnięte węzły chłonne po obu stronach szyi, nad obojczykiem, pod pachami lub w okolicy pachwin.

Lymphoblasty mogą również gromadzić się w i powiększać śledzionę, narząd w lewej górnej części brzucha, który filtruje stare czerwone krwinki z krwi. Powiększona śledziona może uciskać na żołądek i powodować uczucie pełności. Wątroba, która również filtruje krew, może stać się obrzęknięta, ponieważ gromadzą się w niej limfoblasty. Spuchnięta śledziona i wątroba mogą powodować wystający brzuch.

Limfoblasty mogą również przemieszczać się do mózgu i rdzenia kręgowego, powodując objawy takie jak bóle głowy, drgawki lub problemy z równowagą.

Ale przyczyny ostrej białaczki limfoblastycznej nie są całkowicie poznane, stan ten występuje częściej u białych mężczyzn niż u innych. Chociaż stan ten jest bardziej powszechne u dzieci, może również wystąpić u dorosłych. Częstość występowania ostrej białaczki limfoblastycznej po 50 roku życia wzrasta.

Aby zdiagnozować chorobę, lekarz pyta o historię choroby i objawy. Może on przeprowadzić badanie fizykalne w celu sprawdzenia, czy nie występuje obrzęk węzłów chłonnych, wątroby lub śledziony. Kilka testów może również pomóc w zdiagnozowaniu choroby.

Badania krwi

Badania krwi pozwalają lekarzowi szukać zwiększonego poziomu młodych białych krwinek i zmniejszonego poziomu czerwonych krwinek i płytek krwi. Lekarz bada również rozmiar, kształt i dojrzałość białych krwinek oraz poszukuje nieprawidłowych komórek, takich jak limfoblasty.

Aplikacja szpiku kostnego i biopsja

Lekarze zazwyczaj wykonują aspirację szpiku kostnego i biopsję w celu ustalenia rozpoznania ostrej białaczki limfoblastycznej.

Aby wykonać aspirację, lekarz używa igły do pobrania płynu ze szpiku kostnego w tylnej części miednicy. W przypadku biopsji, lekarz usuwa kawałek kości i szpiku stałego z tego samego obszaru. Patolog – lekarz, który bada choroby w laboratorium – ogląda tkankę szpiku kostnego i płyn pod mikroskopem, aby zobaczyć, czy zawierają one dużą liczbę limfoblastów.

Te procedury są wykonywane razem, przy użyciu znieczulenia miejscowego, w gabinecie lekarskim lub w szpitalu. Możesz wrócić do domu tego samego dnia, co biopsja.

Analiza molekularna i genetyczna

Patolodzy zNYU Langone wykonują również zaawansowane badania molekularne i genetyczne krwi lub szpiku kostnego w celu potwierdzenia diagnozy, określenia podtypu choroby lub ukierunkowania leczenia.

Patolodzy mogą używać specjalnych przeciwciał, białek układu odpornościowego, które pomagają organizmowi rozpoznawać obce substancje, do barwienia komórek z krwi lub szpiku. Barwienie może ujawnić obecność pewnych białek na powierzchni limfoblastów, co pozwala patologowi określić podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej.

Jednym ze sposobów, w jaki lekarze klasyfikują ostrą białaczkę limfoblastyczną jest typ białych krwinek, w których się ona tworzy – albo komórki B, albo komórki T. Komórki B, czyli limfocyty B, wytwarzają białka zwane przeciwciałami, które mogą atakować wirusy, bakterie i inne ciała obce. Komórki T, lub limfocyty T, są białymi krwinkami, które pomagają zorganizować odpowiedź immunologiczną i atakują obce substancje w organizmie.

Lekarze wykonują również badania w celu identyfikacji nieprawidłowych chromosomów w limfoblastach, proces zwany analizą cytogenetyczną. Chromosomy składają się z DNA, który przenosi instrukcje dla genów do tworzenia białek komórkowych niezbędnych do funkcjonowania organizmu. Zdrowe komórki ludzkie mają 23 pary chromosomów. Mutacje lub przerwy w genach mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu i zmian nowotworowych w komórkach. Zrozumienie zmian chromosomalnych może pomóc lekarzom w przewidywaniu, jak dobrze rak danej osoby może reagować na określone terapie.

Patolodzy często szukają nieprawidłowości genetycznych zwanych translokacją. Translokacja występuje, gdy DNA z jednego chromosomu zamienia się miejscami z DNA innego chromosomu. W ostrej białaczce limfoblastycznej translokacja może wystąpić między chromosomem 9 i chromosomem 22. W tej wymianie DNA gen zwany ABL z chromosomu 9 łączy się z genem zwanym BCR na chromosomie 22, tworząc gen fuzyjny BCR-ABL. Inną nazwą tego jest chromosom Philadelphia.

Gen fuzyjny BCR-ABL tworzy białko, które sygnalizuje komórkom, aby szybko rosły i mnożyły się, przyczyniając się do rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej, jak również przewlekłej białaczki szpikowej lub ostrej białaczki szpikowej. Osoby, u których występuje gen fuzyjny BRC-ABL, są w grupie zwiększonego ryzyka nawrotu nowotworu po leczeniu. Mogą one jednak skorzystać z leków celowanych, które blokują aktywność białka BCR-ABL.

Lekarze mogą również badać inne zmiany genetyczne, które występują w ostrej białaczce limfoblastycznej. Pomaga im to zrozumieć, jaki podtyp nowotworu jest obecny, jak dobrze dana osoba może zareagować na leczenie i czy jest zagrożona nawrotem choroby. Korzystając z tych informacji, lekarze opracowują najlepszy plan leczenia.

Testy pozwalające ustalić, czy białaczka się rozprzestrzeniła

Nasi lekarze mogą również wykonać szereg testów, aby sprawdzić, czy ostra białaczka limfoblastyczna rozprzestrzeniła się do obszarów, których nie można wyczuć podczas badania fizykalnego, takich jak mózg i rdzeń kręgowy lub węzły chłonne.

Punkcja lędźwiowa

Po zdiagnozowaniu ostrej białaczki limfoblastycznej lekarze mogą wykonać nakłucie lędźwiowe, aby sprawdzić, czy nowotwór rozprzestrzenił się do rdzenia kręgowego lub mózgu. Podczas nakłucia lędźwiowego, które wymaga znieczulenia miejscowego, lekarz wprowadza igłę do kanału kręgowego przez dolną część pleców w celu pobrania próbki płynu mózgowo-rdzeniowego, płynu otaczającego rdzeń kręgowy i mózg. Następnie patolog sprawdza płyn pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy zawiera on limfoblasty.

KANALIZACJA TK

Kanaliza TK wykorzystuje promienie rentgenowskie i komputer do tworzenia trójwymiarowych, przekrojowych obrazów ciała. Badanie może określić, czy ostra białaczka limfoblastyczna rozprzestrzeniła się do węzłów chłonnych, których lekarz nie może wykryć badaniem fizycznym, lub czy organy takie jak śledziona lub wątroba stały się obrzęknięte.

Przed badaniem lekarz może podać pacjentowi środek kontrastowy. Jest on przyjmowany doustnie w postaci płynu lub tabletki lub podawany w postaci zastrzyku do żyły. Środek kontrastowy przemieszcza się po całym organizmie, umożliwiając lekarzom uzyskanie wyraźnego obrazu narządów i naczyń krwionośnych.

.